Psychiatrické projevy spojené s Mega Cisterna Magna

Dandy-Walkerova malformace je vzácná vrozená vada charakterizovaná velkou cystou zadní jámy s otevřenou komunikací mezi čtvrtou komorou, chybějící nebo silně atretickou dolní komorou a rozšířením zadní jámy s elevací soutoku dutin, postranních dutin a tentoria.1 Dandy-Walkerova varianta (DWV) je termín, který se v klinické praxi často používá k popisu mírnější formy Dandy-Walkerova komplexu, který označuje konstelaci nálezů zahrnující normální velikost zadní jámy, mírnou hypoplazii vermií a cystickou lézi, která komunikuje se čtvrtou komorou.2

Existují velmi omezené údaje, které popisují souvislost mega cisterna magna s mánií a schizofrenií. Důkazy jsou omezeny na jednotlivé kazuistiky. Tento syndrom byl popsán ve spojení se schizofrenií a obsedantně-kompulzivní poruchou (OCD),3 manickou epizodou,4 psychózou (bludného typu),5 a rekurentní katatonií.6 Neexistují žádné zprávy popisující spojení katatonní schizofrenie s mega cisterna magna. Předkládáme zde dva případy mega cisterna magna spojené s mánií a katatonní schizofrenií. Podle našich znalostí se jedná o první zprávu o mega cisterna magna spojené s katatonní schizofrenií.

Případy

Případ 1:

Šestadvacetiletý svobodný muž z venkovského prostředí se dostavil s hlavními stížnostmi na logoreu, nepřiměřenou familiárnost, bludy velkoleposti, sníženou potřebu spánku, zvýšenou aktivitu a zvýšenou konzumaci tabáku a alkoholu. Bylo také zjištěno, že při drobných provokacích zneužívá rodinné příslušníky a začal více utrácet peníze. Všechny příznaky měly akutní nástup a postupně progredovaly po dobu 2 měsíců. Pacient nebyl pro své onemocnění léčen, když se k nám dostavil na ambulanci. V anamnéze nebylo slyšení hlasů, podezíravost vůči lidem, bolesti hlavy, rozmazané vidění ani zvracení. V minulosti ani v rodině nebyla zaznamenána mánie, hypománie ani jiné psychiatrické onemocnění.

Fyzikální vyšetření obličeje odhalilo nízko posazené uši a protáhlý obličej. Vyšetření nervového systému odhalilo hypotonii, mírnou nekoordinovanost zaznamenanou při prstovém testu, žádný nystagmus, normální sílu, čití a chůzi. Vyšetření očí odhalilo normální rohovku, sítnici a zrakovou ostrost. Vyšetření duševního stavu odhalilo zvýšenou psychomotorickou aktivitu, logoreu, zkrácenou reakční dobu, útěk myšlenek, zhoršený úsudek a chybějící náhled.

Pacientovi byla na základě kritérií MKN 10 diagnostikována mánie s psychotickými příznaky a při přijetí byl hodnocen na škále Young Mania rating scale skóre 37/60 bodů. Pacientce byla zahájena léčba lithiem 800 mg/den a risperidonem 4 mg/den. Čtvrtý den po nasazení léků začal pacient blouznit a čtvrtý den měl močovou inkontinenci. Pacient byl přeložen na jednotku intenzivní péče a byl vyžádán posudek lékaře. Vyšetřením krve byla zjištěna hodnota lithia v séru 0,9 meq/litr, SGPT 233U/litr a kreatinfosfokináza byla 569 U/litr. CT mozku ukázalo obří cisternu magnu o rozměrech 18 × 22 mm v okcipitální oblasti za mozečkem, která komunikovala se čtvrtou komorou štěrbinovitým otvorem. Vermis a mozečkové hemisféry byly normální. Zadní jáma lební nebyla rozšířena. Stav pacienta se během následujících 48 hodin při konzervativní léčbě zlepšil.

Případ 2:

Dvacetiletý student z venkovského prostředí se dostavil s hlavní stížností na špatné studijní výsledky, potulné chování, neúčast na denních aktivitách a sníženou sebeobsluhu, která měla zákeřný začátek a postupně progredovala asi 2 roky. Před půl rokem se zatoulal, aniž by o tom informoval rodinu, a byl nalezen spící na nástupišti autobusového nádraží; o 3 měsíce později si ho všimla místní policie, která ho našla spícího na stejném místě asi 4 dny. Když ho členové rodiny přivedli zpět, byl špatně upravený, měl špinavé oblečení, špatnou ústní hygienu a dlouhé vlasy. Podrobnosti o různých událostech v tomto období se nepodařilo zjistit. Na opakované dotazy občas promluvil jedním nebo dvěma slovy šeptavým hlasem, kterému bylo těžko rozumět, a nebylo možné s ním navázat kontakt. V anamnéze nebyla zaznamenána žádná podezřívavost nebo slyšení hlasů, žádný smutek, nezájem, sebevražedné myšlenky ani bolesti hlavy, rozmazané vidění, zvracení nebo zneužívání návykových látek. V minulosti se nevyskytly žádné podobné potíže, premorbidně byl dobře přizpůsoben. V rodině se v minulosti nevyskytly žádné psychózy.

Fyzikální vyšetření obličeje a končetin neodhalilo žádné abnormality. Nebylo zjištěno žádné zduření štítné žlázy. Pacient byl špatně upravený a měl špatnou ústní hygienu. Podrobné neurologické vyšetření po zlepšení stavu pacienta odhalilo hypotonii, normální sílu, žádný nystagmus, normální čití a koordinaci. Při vyšetření mentálního stavu měl pacient sníženou psychomotorickou aktivitu. Když byl přinucen k chůzi, stál na jednom místě s hlavou směřující dolů a seděl na stejném místě 1-2 hodiny. Když byly ruce umístěny v nepohodlné poloze, pomalu je vracel do pohodlné klidové polohy. Projevoval také rozpolcenost, když byl požádán, aby vyplázl jazyk. Při opakovaných dotazech občas promluvil jedním nebo dvěma slovy šeptavým hlasem, kterému bylo těžko rozumět, což naznačovalo negativismus a mutismus. Vykazoval tupý afekt bez reaktivity nálady a retardace myšlenek. Na základě kritérií MKN 10 byla stanovena diagnóza katatonní schizofrenie. Ke stanovení závažnosti katatonie byla použita Bush Francisova hodnotící škála katatonie, která při přijetí poskytla skóre 23/69.

Pacientovi byla zahájena léčba risperidonem v dávce 3 mg/den. Během následujících 6 hodin se u pacienta objevila akutní dystonie s kroucením končetin a natahováním krku. Vyšetření jeho krve a moči neodhalilo žádné abnormality. Pacientovo EEG bylo normální; magnetická rezonance mozku odhalila obří cisterna magna o rozměrech 15 × 20 mm v okcipitální oblasti za mozečkem, komunikující se čtvrtou komorou štěrbinovitým otvorem. Mimochodem, vermis a mozečkové hemisféry byly normální. Nebyla zjištěna dilatace zadní jámy lební.

Diskuse

Andreasen a spol.7 v roce 2008 vyslovili domněnku, že mozeček je propojen s mnoha oblastmi mozkové kůry prostřednictvím kortiko-cerebelárně-thalamo-kortikálního okruhu (CCTCC) a mozeček může hrát v tomto distribuovaném okruhu klíčovou roli a koordinovat nebo modulovat aspekty kortikální aktivity. Andreasen a spol.8 v roce 1999 navrhli neobeulerovský unitární model a popsali schizofrenii jako neurovývojově odvozený „syndrom chybného propojení“, zahrnující spojení mezi korovými oblastmi a mozečkem zprostředkované přes thalamus. Jakákoli abnormalita v tomto obvodu vede k chybnému propojení v mnoha aspektech duševní činnosti nebo ke kognitivní dysmetrii. Andreasen a spol.7 v roce 2008 vyslovili názor, že zmenšení velikosti Purkyňových buněk a snížení excitačního vstupu do nich z granulárních buněk má hlavní důsledky, které vysvětlují dysfunkci mozečku a CCTCC u schizofrenie a související abnormality v symptomech a poznávání.

Lauterbach9 v roce 2001 navrhl, že ačkoli studium mozečku u primárních bipolárních poruch zatím nevedlo k jasným zjištěním, studium sekundárních bipolárních poruch po izolovaných lézích poskytuje určité důkazy o zapojení mozečku do poruch nálady. Je možné, že se na zprostředkování poruch nálady podílejí cerebello-subkortikální okruhy.

Různé drobné tělesné anomálie spojené se syndromem Dandyho Walkera zahrnují hypotonii, strabismus, krátkozrakost, krátký krk, mikrocefalii, brachycefalii, hypertelorismus, antimongoloidní sklon palpebrálních štěrbin, kulovitý velký nos, velká ústa s dolů obrácenými koutky, špatně laločnaté uši, vysoký oblouk patra, rozštěp patra, malé ruce a nohy, klinodaktylii a brachymesofalangii malíčků.10 V našem souboru měl pouze první případ nízko posazené uši a protáhlý obličej, u druhého případu nebyly pozorovány žádné drobné tělesné anomálie.

V obou případech bylo zváženo provedení zobrazovacích vyšetření mozku s ohledem na akutní nežádoucí účinky i při nižších dávkách našich léků. Proto může být u pacientů s mega cisternou magna vhodné začít podávat antipsychotika v nižších dávkách a pomalu je titrovat, protože mohou být zranitelnější vůči extra pyramidovým vedlejším účinkům vyvolaným léky.

Současné genetické poznatky začínají poskytovat sugestivní důkazy, že existují genetické lokusy, které přispívají k náchylnosti napříč schizofrenií, bipolární poruchou a schizoafektivními poruchami.11 Ačkoli přesná etiologie mega cisterna magna, mánie nebo schizofrenie není jasná, studie Langarica et al5 z roku 2005 naznačuje, že jak psychotické poruchy, tak mega cisterna magna mohou být projevem jedné základní neurovývojové abnormality.

V naší kazuistice by společný výskyt mega cisterna magna a psychiatrických poruch (mánie a katatonní schizofrenie) mohl být spíše náhodnou asociací nebo náhodným nálezem. Vzácně mohou mít oba tyto stavy společnou základní etiologii, která může naznačovat kauzální vztah. Ke zjištění kauzálního vztahu mezi mega cisterna magna a psychiatrickými poruchami jsou nutné další studie.

Závěry

Naše série případů naznačuje, že mega cisterna magna může být spojena s psychiatrickými projevy, jako je mánie nebo katatonní schizofrenie.

.