Kůže a pojivové tkáněEdit
Počáteční změny v obličeji obvykle zahrnují oblast obličeje pokrytou spánkovými nebo bukálními svaly. Onemocnění se postupně šíří z počáteční lokalizace, což vede k atrofii kůže a jejích adnex, jakož i podkožních struktur, jako je pojivová tkáň, (tuk, fascie, chrupavky, kosti) a/nebo svalů jedné strany obličeje. Ústa a nos jsou obvykle vychýleny směrem k postižené straně obličeje.
Proces se nakonec může rozšířit na tkáně mezi nosem a horním koutkem rtu, horní čelist, koutek úst, oblast kolem oka a obočí, ucho a/nebo krk. Syndrom často začíná ohraničeným okrskem sklerodermie v čelní oblasti hlavy, který je spojen se ztrátou vlasů a výskytem propadlé lineární jizvy táhnoucí se dolů přes střed obličeje na postižené straně. Tato jizva se označuje jako „coup de sabre“ léze, protože připomíná jizvu po ráně způsobené šavlí a je k nerozeznání od jizvy pozorované u frontální lineární sklerodermie.
V 20 % případů mohou být vlasy a kůže překrývající postižené oblasti hyperpigmentované nebo hypopigmentované s okrsky nepigmentované kůže. Až ve 20 % případů může onemocnění postihnout ipsilaterální (na stejné straně) nebo kontralaterální (na opačné straně) oblast krku, trupu, paže nebo nohy. Může být postižena chrupavka nosu, ucha a hrtanu. Uvádí se, že onemocnění postihuje obě strany obličeje v 5 až 10 % případů.
Příznaky a fyzikální nálezy se obvykle projeví během prvního nebo na počátku druhého desetiletí života. Průměrný věk začátku onemocnění je devět let a u většiny jedinců se příznaky objeví před 20. rokem života. Onemocnění může postupovat několik let, než nakonec přejde do remise (náhle ustane).
NeurologickéEdit
Časté jsou neurologické abnormality. Zhruba 45 % osob s Parryho-Rombergovým syndromem trpí také neuralgií trigeminu (silná bolest tkání zásobovaných ipsilaterálním trojklanným nervem, včetně čela, oka, tváře, nosu, úst a čelisti) a/nebo migrénou (silné bolesti hlavy, které mohou být doprovázeny zrakovými abnormalitami, nevolností a zvracením).
U 10 % postižených jedinců se v rámci onemocnění vyvinou záchvaty. Záchvaty jsou typicky jacksonovského charakteru (charakterizované rychlými křečemi svalové skupiny, které se následně rozšíří na sousední svaly) a vyskytují se na straně kontralaterální k postižené straně obličeje. Polovina těchto případů je spojena s abnormalitami v šedé i bílé hmotě mozkové – obvykle ipsilaterálními, ale někdy i kontralaterálními -, které jsou zjistitelné při vyšetření magnetickou rezonancí (MRI).
OčníEdit
Enoftalmus (ustupování oční koule uvnitř očnice) je nejčastější oční abnormalitou pozorovanou u Parryho-Rombergova syndromu. Je způsoben úbytkem podkožní tkáně v okolí očnice. Mezi další časté nálezy patří pokles víčka (ptóza), zúžení zornice (mióza), zarudnutí spojivek a snížené pocení (anhidróza) postižené strany obličeje. Souhrnně se tyto příznaky označují jako Hornerův syndrom. Mezi další oční abnormality patří oftalmoplegie (ochrnutí jednoho nebo více extraokulárních svalů) a jiné typy strabismu, uveitida a heterochromie duhovky.
ÚstníTvář
U Parryho-Rombergova syndromu bývají postiženy tkáně úst včetně jazyka, dásní, zubů a měkkého patra. U 50 % postižených jedinců se objevují zubní abnormality, jako je opožděná erupce, obnažení zubních kořenů nebo resorpce zubních kořenů na postižené straně. U 35 % se vyskytují potíže nebo neschopnost normálně otevřít ústa nebo jiné čelistní příznaky, včetně poruchy temporomandibulárního kloubu a křečí žvýkacích svalů na postižené straně. U 25 % dochází k atrofii jedné strany horního rtu a jazyka.
.