Jaké jsou příčiny?
Arytmogenní dysplazie pravé komory/kardiomyopatie (ARVD/C) je způsobena abnormalitami struktur, které spojují buňky srdečního svalu. Tyto struktury se nazývají desmosomy.
Při progresi onemocnění dochází k nahrazování srdečního svalu zejména v pravé části srdce tukovou tkání. To se nazývá „dysplazie“, která může způsobovat nebezpečné srdeční rytmy a v některých případech vede k oslabení srdečního svalu („kardiomyopatie“). Jedná se o genetické onemocnění, které se vyskytuje v rodinách. Genovou mutaci způsobující toto onemocnění lze identifikovat přibližně v polovině případů.
Arytmogenní dysplazie pravé komory (ARVD) neboli kardiomyopatie (ARVC) je způsobena několika genetickými defekty, které postihují desmosomy, což jsou bílkoviny na povrchu buněk srdečního svalu, které tyto buňky spojují. Tyto genetické vady vedou k abnormalitám v dolních srdečních komorách, komorách. To, co je normálně sval, je časem nahrazeno zjizvenou tkání, známou jako „fibrózní“ náhrada.
Nejčastěji je postižena pravá komora, ale může být postižena i levá komora, zejména u pokročilejšího onemocnění. V důsledku toho může být elektrická aktivita komor nestabilní, což vede k reentry komorové tachykardii (VT). Zejména u pokročilého onemocnění může v důsledku jizvení dojít k oslabení čerpací funkce pravé a/nebo levé komory.