Od Silvie German, RN, CNN, manažerky vzdělávání v národním týmu klinického vzdělávání společnosti DaVita®
Vyjádření: Tento článek má pouze informativní charakter a není určen jako náhrada lékařské rady nebo diagnózy od lékaře.
Light-chain deposition disease (LCDD) je vzácné onemocnění vyskytující se nejčastěji v šesté dekádě života. LCDD vždy postihuje mimo jiné i ledviny.
Co jsou to lehké řetězce?
Náš imunitní systém produkuje protilátky neboli imunoglobuliny, aby identifikoval a eliminoval cizí vetřelce, jako jsou bakterie a viry, kterým se také říká antigeny. Imunoglobuliny mají tvar písmene Y a obvykle se skládají ze dvou těžkých a dvou lehkých řetězců. Tělo Y je tvořeno dvěma těžkými řetězci a dva lehké řetězce se připojují vlevo a vpravo k ramenům Y. Tělo Y je tvořeno dvěma těžkými řetězci. Oba páry řetězců společně vytvářejí specifický tvar na každém konci Y, který je určen k zachycení specifického antigenu. Tvar antigenu odpovídá tvaru protilátky, podobně jako klíč zapadá do zámku.
Co je nemoc z ukládání lehkých řetězců (LCDD)?
Plazmatické buňky jsou typem bílých krvinek, které se nacházejí v kostní dřeni a které produkují lehké řetězce.
LCDD je porucha, která může nastat, když tyto plazmatické buňky začnou nekontrolovaně produkovat příliš mnoho lehkých řetězců. Lehké řetězce cirkulují v krvi a následně se ukládají v různých orgánech. Vždy se jedná o ledviny, ale depozita se mohou objevit také v játrech, srdci, tenkém střevě, slezině, kůži, nervovém systému a kostní dřeni.
Kdo je postižen?
LCDD je vzácná porucha a skutečná míra výskytu není známa. Ačkoli se věk lidí, kteří touto poruchou onemocní, pohybuje přibližně od 30 do 90 let, nejčastěji se vyskytuje po 60. narozeninách a zdá se, že muži ji dostávají častěji než ženy. Přibližně 50 až 60 % osob, u nichž se LCDD objeví, má také mnohočetný myelom, což je rakovina plazmatických buněk v kostní dřeni. Zbývající lidé obvykle nemají jiné krevní onemocnění, nebo u nich může být diagnostikována monoklonální gamapatie neznámého významu (MGUS), což je onemocnění, které způsobuje, že plazmatické buňky produkují abnormální bílkovinu.
Příznaky a symptomy
V ledvinách způsobuje LCDD glomerulosklerózu, zjizvení drobných cév v ledvinách. Mezi příznaky patří nefrotický syndrom s proteinurií, nízká hladina bílkovin v krevním séru, vysoká hladina lipidů v krvi a otoky nebo edémy. Ztráta funkce ledvin je podobná jako u diabetického onemocnění ledvin. Pokud je postiženo srdce, může dojít k jeho zvětšení, městnavému srdečnímu selhání a nepravidelnému srdečnímu rytmu. Usazeniny v játrech obvykle nezpůsobují žádné příznaky; ve vzácných případech však bylo hlášeno selhání jater. Při postižení nervového systému se může vyvinout periferní neuropatie s bolestí, ztrátou citlivosti nebo neschopností ovládat svaly, a pokud se lehké řetězce ukládají v kůži, mohou se objevit léze.
Diagnóza nemoci z ukládání lehkých řetězců (LCDD)
LCDD se často zjistí, když je u člověka vyšetřena proteinurie nebo nefrotický syndrom a je provedena renální biopsie. Malý kousek odebrané ledvinové tkáně se vyšetří pod elektronovým mikroskopem a lze vidět lehké řetězce uložené v ledvině. Asi 85 % lidí s LCDD má také lehké řetězce v krvi nebo moči, což lze zjistit pomocí testů, které měří množství imunoglobulinů v krvi nebo moči. U osob, které nemají lehké řetězce v krvi nebo moči, lze provést odběr kostní dřeně a hledat abnormální počet plazmatických buněk nebo přítomnost velkého množství lehkých řetězců. Obarvením kostní dřeně fluorescenčním barvivem lze chybné plazmatické buňky zobrazit pod mikroskopem.
Léčba nemoci z ukládání lehkých řetězců (LCDD)
Cílem léčby LCDD je snížit počet těch plazmatických buněk, které jsou zodpovědné za nadprodukci lehkých řetězců imunoglobulinů. Toho se někdy dosahuje pomocí chemoterapie. Další možnou variantou je transplantace kmenových buněk. Nejprve jsou člověku odebrány a uchovány jeho vlastní kmenové buňky z krve nebo kostní dřeně. Poté pacient dostane vysoké dávky chemoterapie, která zničí abnormální plazmatické buňky. Poté jsou uchované kmenové buňky infundovány do krve pacienta, odkud migrují do kostní dřeně a začnou produkovat zdravé plazmatické buňky.
Pokud u osoby s LCDD dojde k selhání ledvin, je k nahrazení ztracené funkce ledvin nutná dialýza. Lze také uvažovat o transplantaci, avšak riziko recidivy LCDD u transplantované ledviny je až 80 procent. Proto je nejprve nutná transplantace kmenových buněk, než může osoba s LCDD dostat transplantaci ledviny.
.