Příznaky a symptomy
Tato sekce zahrnuje následující příznaky metabolických onemocnění svalů:
- Péče o srdce
- Nesnášenlivost cvičení
- Svalová slabost
- Myogloburina
- Péče o dýchání
Péče o srdce
U osob s deficitem debrancherových enzymů, karnitinovým deficitem a deficitem kyselé maltázy se mohou objevit významné srdeční problémy.
V případě primárního nedostatku karnitinu může být jediným příznakem srdeční selhání; tato porucha však dobře reaguje na suplementaci karnitinem. Viz Léčebná péče.
Nesnášenlivost cvičení
Hlavním příznakem většiny metabolických myopatií jsou potíže s prováděním některých druhů cvičení, což je situace známá jako nesnášenlivost cvičení, při níž se člověk velmi snadno unaví.
Stupeň nesnášenlivosti cvičení u metabolických myopatií se mezi jednotlivými poruchami a dokonce i mezi jednotlivými jedinci v rámci jedné poruchy velmi liší. Například někteří lidé mohou mít potíže pouze při běhu, zatímco jiní mohou mít potíže po mírné námaze, jako je chůze přes parkoviště nebo dokonce fénování vlasů.
Obecně platí, že lidé s poruchami v dráze zpracování sacharidů bývají na začátku cvičení velmi unavení, ale po 10 nebo 15 minutách mohou zažít „druhý dech“ neboli obnovený pocit energie. Na druhou stranu osoby s deficitem karnitin palmityl transferázy (CPT deficit) mohou pociťovat únavu až po delším cvičení.
Osoba s intolerancí cvičení může také pociťovat bolestivé svalové křeče a/nebo bolest způsobenou zraněním během cvičení nebo po něm.
Křeče vyvolané cvičením (ve skutečnosti prudké kontrakce, které mohou zdánlivě dočasně „zablokovat“ svaly) se vyskytují zejména u mnoha poruch metabolismu sacharidů a vzácně u deficitu myoadenylátdeaminázy. Bolest vyvolaná zraněním je způsobena akutním rozpadem svalů, procesem zvaným rabdomyolýza, který se může vyskytnout u jakékoli metabolické svalové poruchy a je zvláště patrný u nedostatku CPT.
Epizody rabdomyolýzy se obvykle objevují, když to člověk s metabolickou myopatií „přežene“ (někdy nevědomky). Tyto epizody, často popisované jako „silná svalová bolest“, se mohou objevit během cvičení nebo několik hodin po něm. U osob s poruchou zpracování sacharidů může být rabdomyolýza vyvolána aerobním cvičením (např. běháním nebo skákáním) nebo izometrickým cvičením (např. tlačením nebo taháním těžkých předmětů, dřepováním nebo stáním na špičkách).
U osob s nedostatkem CPT je rabdomyolýza obvykle vyvolána dlouhodobým, mírným cvičením, zejména pokud postižená osoba cvičí bez jídla. Rabdomyolýzu může u osob s nedostatkem CPT vyvolat také nemoc, nachlazení, hladovění, stres nebo menstruace.
Svalová slabost
Ačkoli metabolická svalová onemocnění charakterizovaná intolerancí cvičení obvykle nezahrnují svalovou slabost, může se vyvinout určitá chronická nebo trvalá slabost jako reakce na opakované epizody rabdomyolýzy a na normální úbytek síly, ke kterému dochází se stárnutím.
Stupeň svalové slabosti, která se u těchto onemocnění vyvine, je velmi variabilní a může záviset na takových faktorech, jako je genetická výbava a počet prodělaných epizod rabdomyolýzy.
Onemocnění zahrnující intoleranci cvičení obvykle neprogredují do té míry, aby bylo nutné používat invalidní vozík nebo jinou mechanickou pomoc. U deficitu kyselé maltazy, karnitinu a debrancher enzymu je však primárním příznakem spíše progresivní svalová slabost než intolerance cvičení.
U osob s těmito deficity se mohou časem objevit problémy s pohyblivostí.
Myoglobinurie
Myoglobinurie označuje rezavě zbarvenou moč způsobenou přítomností myoglobinu (svalové bílkoviny). Když nadměrná námaha vyvolá akutní rozpad svalů (rabdomyolýzu), svalové bílkoviny jako kreatinkináza a myoglobin se uvolňují do krve a nakonec se objeví v moči. Neléčená myoglobinurie může způsobit vážné poškození ledvin.
Péče o dýchací cesty
Deficit kyselé maltazy a deficit debrancher enzymu mají tendenci oslabovat dýchací svaly (ty, které ovládají plíce), což znamená, že osoba s jednou z těchto poruch může v určitém okamžiku potřebovat doplňkový kyslík nebo mechanickou dechovou pomoc.