APECED (autoimunitní polyendokrinopatie-kandidóza-ectodermální dystrofie): Jedná se o genetické autoimunitní onemocnění s mimořádnou škálou klinických příznaků, které se však nejčastěji vyznačuje nejméně 2 z následujících 3 nálezů: hypoparatyreóza — nedostatečná funkce příštítných tělísek, která kontrolují vápník, kandidóza (kvasinková infekce) a adrenální insuficience (nedostatečná funkce nadledvin). APECED bylo první systémové (celotělové) autoimunitní onemocnění zjištěné v důsledku defektu v jediném genu.
Pod pojmem „autoimunitní“ se rozumí, že se imunitní systém (který normálně brání cizím vetřelcům v těle) obrátí a napadne tkáně, jako jsou kůže, klouby, játra, plíce a další orgány) těla. Příkladem běžných systémových autoimunitních onemocnění je revmatoidní artritida, systémový lupus erythematodes, diabetes mellitus, Sjögrenův syndrom, sklerodermie, Goodpastureův syndrom, vitiligo, Addisonova choroba, zánět štítné žlázy a mnoho dalších.
V roce 1997 byl identifikován nový gen, který byl mapován do oblasti chromozomu 21q22.3.
. Gen byl pojmenován AIRE pro autoimunitní regulátor. Změny v genu AIRE jsou zodpovědné za APECED.
APECED se dědí jako recesivní znak, takže dítě s tímto onemocněním získalo 2 změněné (mutované) geny AIRE, od každého rodiče jeden. Ačkoli je APECED obecně vzácná, častěji se vyskytuje u 3 geneticky izolovaných populací: u Finů, íránských Židů a Sardinců.
Dítě s APECED má problémy s mnoha žlázami (polyglandulární), včetně hypoparatyreózy, hypogonadismu (se selháním pohlavních žláz), nedostatečnosti nadledvinek, diabetu 1. typu (závislého na inzulínu) s nedostatečnou produkcí inzulínu slinivkou břišní a latentní hypotyreózy (nedostatečná funkce štítné žlázy). Dalšími znaky APECED jsou celková plešatost (alopecia totalis), zánět rohovky a očního bělma (keratokonjunktivitida), nedostatečný vývoj (hypoplazie) zubní skloviny, moniliáza (kvasinková infekce) v dětství, perniciózní anémie v juvenilním věku, gastrointestinální problémy (malabsorpce, průjmy) a chronická aktivní hepatitida.
Laboratorní studie u APECED svědčí o imunitním onemocnění s abnormálně nízkou hladinou gamaglobulinových protilátek v krvi (hypogamaglobulinemie) a abnormálně nízkým poměrem bílých krvinek T4/T8 (jako uAIDS). Existují specifické důkazy o autoimunitě s protilátkami namířenými proti nadledvinám a štítné žláze a proti buněčným jádrům (antiadrenální, antityreoidálnía antinukleární protilátky).
Léčba APECED je zaměřena na léčbu specifických problémů: náhradu různých hormonů, kterých je nedostatek, podávání inzulínu na diabetes, léčbu kvasinkových infekcí atd. Léčba APECED však není známa.
Prognóza (výhled) závisí na tom, zda se podaří odstranit kritické nedostatky hormonů a zejména zda se podaří úspěšně zvládnout infekce.
APECED se označuje matoucí řadou dalších názvů včetně autoimunitního polyglandulárního syndromu (APS), polyglandulárního autoimunitního syndromu (PGA), syndromu autoimunitní polyendokrinopatie, hypoadrenokorticismu s hypoparatyreózou a povrchovou moniliázou a syndromu polyglandulárního deficitu.
———
Syndrom, autoimunitní polyglandulární (APS): Genetické autoimunitní onemocnění s mimořádnou škálou klinických příznaků, které je však nejčastěji charakterizováno nejméně 2 z následujících 3 nálezů: hypoparatyreóza — nedostatečná funkce příštítných tělísek, která kontrolují vápník, kandidóza (kvasinková infekce) a adrenální insuficience (nedostatečná funkce nadledvin). APS bylo první systémové (celotělové) autoimunitní onemocnění, které bylo zjištěno v důsledku defektu jediného genu.
Pod pojmem „autoimunitní“ se rozumí, že imunitní systém (který normálně brání cizí útočníky v těle) se obrátí a napadne tkáně, jako jsou kůže, klouby, játra, plíce atd.) těla. Příkladem běžných systémových autoimunitních onemocnění je revmatoidní artritida, systémový lupus erythematodes, diabetes mellitus, Sjögrenův syndrom, sklerodermie, Goodpastureův syndrom, vitiligo, Addisonova choroba, zánět štítné žlázy a mnoho dalších.
V roce 1997 byl identifikován nový gen, který byl mapován do oblasti chromozomu 21q22.3.
. Gen byl pojmenován AIRE pro autoimunitní regulátor. Změny v genu AIRE jsou zodpovědné za APS.
APS se dědí jako recesivní znak, takže dítě s tímto onemocněním získalo 2 změněné (mutované) geny AIRE, od každého rodiče jeden. Ačkoli je APS obecně vzácný, častěji se vyskytuje u 3 geneticky izolovaných populací: u Finů, íránských Židů a Sardinců.
Dítě s APS má problémy s mnoha žlázami(polyglandulární), včetně hypoparatyreózy, hypogonadismu (se selháním pohlavních žláz), nedostatečnosti nadledvin, diabetu 1. typu (závislého na inzulínu) s nedostatečnou produkcí inzulínu slinivkou břišní a latentní hypotyreózy (nedostatečná funkce štítné žlázy). Dalšími znaky APS jsou celková plešatost (alopecia totalis), zánět rohovky a očního bělma (keratokonjunktivitida), nedostatečný vývoj (hypoplazie) zubní skloviny, moniliáza (kvasinková infekce) v dětství, perniciózní anémie v juvenilním věku, gastrointestinální problémy (malabsorpce, průjmy) a chronická aktivní hepatitida.
Laboratorní studie svědčí o imunitním onemocnění s abnormálně nízkou hladinou gamaglobulinových protilátek v krvi (hypogamaglobulinemie) a abnormálně nízkým poměrem bílých krvinek T4/T8 (jako uAIDS). Existují specifické důkazy o autoimunitě s protilátkami namířenými proti nadledvinám a štítné žláze a proti buněčným jádrům (antiadrenální, antityreoidálnía antinukleární protilátky).
Léčba APS je zaměřena na léčbu specifických problémů: náhradu různých hormonů, kterých je nedostatek, podávání inzulínu na diabetes, léčbu kvasinkových infekcí atd. Léčba APS však zatím není známa.
Prognóza (výhled) závisí na tom, zda se podaří odstranit kritické nedostatky hormonů a zejména zda se podaří úspěšně zvládnout infekce.
APS se označuje matoucí řadou dalších názvů včetně autoimunitní polyendokrinopatie-kandidózy-ectodermální dystrofie (APECED), syndromu autoimunitní polyendokrinopatie polyglandulárního autoimunitního syndromu (PGA), hypoadrenokorticismu s hypoparatyreózou a povrchovou moniliázou a syndromu polyglandulárního deficitu.
SLIDESHOW
Onemocnění srdce: Příčiny srdečního infarktu Viz Slideshow