10. července 2019 / Mozek & Páteř

Sdílet

Pokud se u vás v rodině vyskytla Alzheimerova choroba, můžete někdy pociťovat obavy z vlastních „seniorských přešlapů“. Pokud se vám zdá, že s přibývajícím věkem k nim dochází stále častěji, je to znamení, že se vydáváte stejnou cestou?“

Díky pokroku v genetickém testování je možné získat náznaky budoucích zdravotních rizik pouhým plivnutím do pohárku nebo stěrem z tváře. Měli byste to ale udělat?

Někteří lidé se cítí posíleni tím, že se dozvědí o svých genetických rizikových faktorech. U jiných to může vést k více otázkám než odpovědím.

Marwan Sabbagh, MD, neurolog a ředitel Centra Lou Ruvo pro zdraví mozku Clevelandské kliniky, vysvětluje genový test na Alzheimerovu chorobu a několik věcí, které je třeba zvážit, než podniknete další krok.

ApoE4: marker rizika Alzheimerovy choroby

Experti se domnívají, že Alzheimerova choroba má silnou genetickou složku. Ale u Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem, nejčastější formy demence, která se objevuje po 65. roce věku, to nespočívá jen v genetice. Na tom, zda se u člověka nemoc vyvine, se může podílet více genů a také další faktory životního stylu a životního prostředí.

V současné době se zdá, že gen, který je nejsilnějším prediktorem rizika Alzheimerovy choroby, se nazývá ApoE. Existují tři varianty tohoto genu:

  • ApoE2
  • ApoE3
  • ApoE4

Každý člověk má dvě kopie genů ApoE. Studie prokázaly, že u osoby, která je nositelem varianty ApoE4, je zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Podle doktora Sabbagha může mít člověk jednu kopii genu ApoE4 až trojnásobné riziko, a pokud má dvě kopie, riziko se ještě zvyšuje.

ApoE4 však není rozhodujícím faktorem pro vznik Alzheimerovy choroby. „Je to statistické riziko, ale není to absolutní riziko,“ opakuje Dr. Sabbagh.

To znamená, že mít ApoE4 neznamená, že se u vás Alzheimerova choroba zaručeně vyvine, a nemít ho nemusí nutně znamenat, že jste bez rizika.

Tato nejistota je součástí toho, proč je důležité pečlivě zvážit, zda vám znalost stavu ApoE4 prospěje.

Kdo je vhodným kandidátem?

Genotypizaci ApoE4 většina neurologů pravidelně nepoužívá,

říká Dr. Sabbagh, a poradní skupiny doporučují, aby se lidé, kteří nemají příznaky, nenechali testovat.

Doktor Sabbagh je však přesvědčen, že u některých lidí lze test použít bezpečně a bez poškození či stresu.

„Podle mě jsou vhodnými kandidáty lidé s mírnou kognitivní poruchou,“ říká doktor Sabbagh. Jedná se pravděpodobně o dospělé osoby ve věku přibližně 50 až 75 let, které vykazují časné příznaky Alzheimerovy choroby a již prošly rodinnou anamnézou a neuropsychologickým testováním u neurologa.

„Objednávám to proto, abych odpověděl na otázku proč – nejen co,“ vysvětluje. „Někteří lidé chtějí vědět, proč dostali Alzheimerovu chorobu, takže jim to může pomoci vysvětlit, že ji zdědili a narodili se s rizikem.“

Předtím, než si ho necháte udělat…

Důležité je vědět, že přinejmenším jedna společnost zabývající se genetickým testováním přímo pro spotřebitele začala nedávno zařazovat test ApoE4 jako součást své zdravotní sady.

Předtím, než si takový test necháte udělat, doporučuje doktor Sabbagh zvážit:

  1. Zvažte, proč to chcete vědět. Jste jen zvědaví? Vyskytla se u vás v rodině Alzheimerova choroba? A jste připraveni vyrovnat se s tím, že se dozvíte, že byste mohli být přenašeči?“
  2. Zvažte setkání s genetickým poradcem. Genetický poradce může prozkoumat vaši rodinnou anamnézu a pomoci určit, jaké testy, pokud vůbec nějaké, pro vás mají smysl. Může s vámi také probrat výsledky screeningu. „Jsou užiteční a informativní a budou mít informace, které lékař nemá,“ říká Dr. Sabbagh.
  3. Zvažte, zda byste si nechtěli sjednat pojištění dlouhodobé péče. Zákon o zákazu diskriminace na základě genetických informací chrání lidi před vyřazením ze zdravotního pojištění kvůli výsledkům genetických testů – nechrání je však před diskriminací týkající se životního pojištění nebo pojištění dlouhodobé péče. Pokud máte pozitivní test na status ApoE4 a sdělíte to svému lékaři, může se tato informace stát součástí vaší zdravotní dokumentace a může ovlivnit vaši možnost získat v budoucnu životní pojištění nebo pojištění dlouhodobé péče.

Sdílet

    Alzheimerova choroba genetické testování mírná kognitivní porucha

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.