Hemofilie je dědičné krvácivé onemocnění postihující především muže, ale hemofilií mohou trpět i ženy. Přečtěte si, jak se hemofilie dědí v rodinách, a přečtěte si inspirativní příběh Shellye o její cestě k diagnóze a plánu léčby hemofilie.
Co je hemofilie?
Hemofilie je krvácivá porucha, při které se krev správně nesráží. Je způsobena nedostatkem bílkovin srážecích faktorů v krvi. V důsledku toho se u lidí s hemofilií může vyskytnout nadměrné a delší než obvyklé krvácení po fyzickém poranění nebo úrazu, ale může se u nich vyskytnout i krvácení bez poranění nebo jakéhokoli zjevného spouštěče. Lidé s hemofilií mohou k zastavení krvácení používat léčbu nazývanou koncentráty srážecích faktorů (známé také jako „faktor“), které nahrazují chybějící bílkoviny srážecích faktorů v krvi. To se obvykle provádí injekční aplikací faktoru do žíly. Nejlepší volbou pro dobrou a kvalitní lékařskou péči pro osoby s hemofilií je často komplexní centrum pro léčbu hemofilie (HTC). Najděte si HTC ve svém okolí.
Co způsobuje hemofilii?
Hemofilie je způsobena mutací (změnou) v jednom z genů, který v buňkách zajišťuje instrukce pro tvorbu bílkovin srážecího faktoru v krvi. Tato mutace má za následek hemofilii tím, že znemožňuje správnou funkci proteinu srážecího faktoru nebo způsobuje jeho úplnou absenci. Tyto geny se nacházejí na chromozomu X. Muži mají jeden chromozom X a jeden Y (XY) a ženy mají dva chromozomy X (XX). Muži dědí chromozom X od matky a chromozom Y od otce. Ženy dědí po jednom chromozomu X od každého rodiče. Muž může mít hemofilii, pokud zdědí postižený chromozom X (chromozom X s mutací v genu, který způsobuje hemofilii) od své matky.
Více než 2700 žen s hemofilií A nebo B je zapsáno v profilu populace HTC organizace Community Counts, což je program monitorování veřejného zdraví, který shromažďuje informace o lidech s krvácivými poruchami, o které je pečováno v HTC ve Spojených státech. Tyto ženy tvoří přibližně 11 % celkové populace hemofiliků, kterým je poskytována péče v HTC. Více informací o programu Community Counts.
Hemofilií mohou trpět i ženy
Ženy mohou mít hemofilii také, ale je to mnohem vzácnější. Pokud má hemofilii žena, jsou postiženy oba chromozomy X nebo je postižen jeden a druhý chybí nebo je nefunkční. U těchto žen mohou být příznaky krvácení podobné jako u mužů s hemofilií. Pokud má žena jeden postižený chromozom X, je „přenašečkou“ hemofilie. Být přenašečkou hemofilie není totéž jako mít hemofilii, ačkoli přenašečky mohou mít příznaky hemofilie. Přenašečka může postižený chromozom X předat i svým dětem.
Někdy nejsou ženy s krvácivými příznaky na hemofilii testovány, protože často panuje mylná představa, že ženy nemohou mít hemofilii, ale mohou být pouze jejími přenašečkami. Ženám s hemofilií tak nemusí být stanovena přesná diagnóza. Ačkoli je onemocnění hemofilií u žen ve srovnání s muži vzácnější, mohou jím trpět i ženy. Je důležité zvýšit povědomí o této skutečnosti, aby se ženám s hemofilií dostalo péče a podpory, kterou potřebují ke zdravému životu.
Níže se Shellye, žena žijící s hemofilií, dělí o svůj příběh o problémech, kterým v životě s tímto onemocněním čelila.
Příběh Shellye
„Když jsme vyrůstali, chápali jsme, že muži mají hemofilii a ženy jsou „přenašečky“. Ženy předávaly gen vázaný na chromozom X, ale hemofilii ve skutečnosti nedostaly, protože (jak se věřilo) „dobrý chromozom X“ kompenzoval chromozom X, který hemofilii nesl. Když se ženy v naší rodině potýkaly s problémy s krvácením, o hemofilii se jako o možném původci nebo příčině vůbec neuvažovalo.“
Přečtěte si celý příběh Shellye o problémech, kterým čelila v životě s hemofilií“
Navštivte webové stránky CDC o hemofilii a dozvíte se více.