Fakta o truncus arteriosus

Truncus arteriosus, vyslovovaný TRUNG-kus ahr-teer-e-O-sus), známý také jako společný truncus, je vzácná srdeční vada, při níž ze srdce vychází jedna společná céva namísto obvyklých dvou cév (hlavní plicní tepny a aorty).

Co je truncus arteriosus

Truncus arteriosus je vrozená srdeční vada. Vzniká, když se céva vycházející ze srdce u vyvíjejícího se dítěte během vývoje zcela neoddělí a zůstane tak spojení mezi aortou a plicní tepnou. Existuje několik různých typů trunků podle toho, jak zůstávají tepny spojeny. Obvykle se také vyskytuje otvor mezi spodními dvěma komorami srdce (komorami), který se nazývá defekt komorového septa. Protože dítě s touto vadou může brzy po narození potřebovat operaci nebo jiný zákrok, je truncus arteriosus považován za kritickou vrozenou srdeční vadu (CCHD). Vrozená znamená přítomná při narození.

U dítěte bez vrozené srdeční vady pumpuje pravá strana srdce krev chudou na kyslík plicní tepnou do plic. Levá strana srdce pumpuje krev bohatou na kyslík přes aortu do zbytku těla.

U dětí s truncus arteriosus se krev chudá na kyslík a krev bohatá na kyslík mísí, když krev proudí do plic a zbytku těla. V důsledku toho se do plic dostává příliš mnoho krve a srdce se více namáhá, aby přečerpalo krev do zbytku těla. Děti s truncus arteriosus také nemají aortální a plicní chlopeň, ale jedinou společnou chlopeň (trunální chlopeň), která řídí průtok krve ze srdce. Kmenová chlopeň je často abnormální. Chlopeň může být ztluštělá a zúžená, což může blokovat krev při jejím odchodu ze srdce. Může být také netěsná, což způsobuje, že krev, která opouští srdce, uniká přes chlopeň zpět do srdce.

Zjistěte více o tom, jak funguje srdce“

Výskyt

Truncus arteriosus se vyskytuje u méně než jednoho z 10 000 živě narozených dětí. Může se vyskytovat samostatně nebo jako součást některých genetických poruch. Ve Spojených státech je ročně zaznamenáno přibližně 250 případů truncus arteriosus.1

Příčiny a rizikové faktory

Příčiny srdečních vad, jako je truncus arteriosus, u většiny dětí nejsou známy. Některé děti mají vrozené srdeční vady v důsledku změn v genech nebo chromozomech. Předpokládá se také, že vrozené srdeční vady jsou způsobeny kombinací genů a dalších rizikových faktorů, jako jsou věci, se kterými matka přichází do styku ve svém okolí, nebo to, co matka jí či pije, nebo některé léky, které užívá.

Přečtěte si více o práci CDC v oblasti příčin a rizikových faktorů“

Diagnostika

Truncus arteriosus může být diagnostikován během těhotenství nebo brzy po narození dítěte.

Během těhotenství

Během těhotenství existují screeningové testy (nazývané také prenatální testy), které slouží ke kontrole vrozených vad a dalších stavů. Některé srdeční vady mohou být vidět při ultrazvukovém vyšetření (které vytváří snímky těla). Pokud má poskytovatel zdravotní péče podezření, že by dítě mohlo mít truncus arteriosus, může si vyžádat echokardiogram plodu k potvrzení diagnózy. Fetální echokardiogram je podrobnější ultrazvukové vyšetření srdce dítěte. Toto vyšetření může ukázat problémy se strukturou srdce, například jedinou velkou cévu vycházející ze srdce, a jak srdce s touto vadou pracuje.

Po narození dítěte

Děti s truncus arteriosus jsou obvykle v prvních dnech života v tísni, protože do plic proudí velké množství krve, což ztěžuje práci srdce. Kojenci s truncus arteriosus mohou mít namodralou barvu kůže, tzv. cyanózu, protože jejich krev nepřenáší dostatek kyslíku. Kojenci s truncus arteriosus nebo jinými stavy způsobujícími cyanózu mohou mít příznaky jako např:

• Problémy s dýcháním
• Tlukot srdce
• Slabý puls
• Popálená nebo namodralá barva kůže
• Slabé krmení
• Extrémní ospalost

Pokud má lékař podezření, že by dítě mohlo mít truncus arteriosus, může si poskytovatel zdravotní péče vyžádat echokardiogram k potvrzení diagnózy. Echokardiogram je ultrazvukové vyšetření srdce, které může ukázat problémy se strukturou srdce, jako je jediná velká céva vycházející ze srdce nebo deformovaná chlopně chobotu. Může také ukázat, jak srdce s touto vadou pracuje (nebo nepracuje), například zda krev uniká zpět do srdce nebo zda se pohybuje otvorem mezi komorami. Echokardiogram je také užitečný, protože pomáhá lékaři sledovat zdravotní stav dítěte v průběhu času.

Truncus arteriosus je kritická vrozená srdeční vada (CCHD), kterou lze odhalit pomocí novorozeneckého screeningu pulzní oxymetrie (známého také jako pulse ox). Pulzní oxymetrie je jednoduchý test u lůžka, kterým se zjišťuje množství kyslíku v krvi dítěte. Nízká hladina kyslíku v krvi může být známkou CCHD. Novorozenecký screening pomocí pulzní oxymetrie může identifikovat některé děti s CCHD, jako je truncus arteriosus, dříve, než se u nich projeví jakékoli příznaky.

Léčba

Léky

Některé děti s truncus arteriosus budou také potřebovat léky, které jim pomohou posílit srdeční sval, snížit krevní tlak a pomohou jejich tělu zbavit se přebytečné tekutiny.

Výživa

Některé děti s truncus arteriosus mohou být při krmení unavené a nemusí jíst dostatečně, aby přibraly na váze. Aby se zajistilo, že děti budou zdravě přibývat na váze, může jim být předepsána speciální vysokokalorická výživa. Některé děti jsou při krmení extrémně unavené a může být nutné je krmit přes výživovou trubici.

Chirurgický zákrok

Chirurgický zákrok je nutný k opravě srdce a cév. Ta se obvykle provádí v prvních měsících života. Možnosti opravy závisí na tom, jak je dítě nemocné, a na konkrétní struktuře vady. Cílem operace k opravě truncus arteriosus je vytvořit oddělený tok krve chudé na kyslík do plic a krve bohaté na kyslík do těla. Obvykle operace k opravě této vady zahrnuje následující kroky:

• Uzavřít otvor mezi dolními komorami srdce (defekt komorového septa) obvykle pomocí záplaty.
• Původní jedinou cévu použít k vytvoření nové aorty, která odvádí krev bohatou na kyslík z levé komory ven do těla.
• Použít umělou trubici (konduit) s umělou chlopní ke spojení pravé komory s tepnami vedoucími do plic, aby odváděla krev chudou na kyslík do plic.

Většina dětí s truncus arteriosus chirurgickou opravu přežije, ale ve vyšším věku mohou potřebovat další operace nebo jiné zákroky. Například umělá trubice neroste, takže ji bude třeba vyměnit, jak dítě roste. Může také dojít k zablokování průtoku krve, které bude třeba uvolnit, nebo k problémům s chlopní trunku. Osoba, která se narodí s truncus arteriosus, tak bude potřebovat pravidelné kontroly u kardiologa (lékaře zabývajícího se srdcem), aby se sledoval její vývoj a předešlo se komplikacím nebo jiným zdravotním problémům.

Reference

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Národní populační odhady závažných vrozených vad, 2010-2014. BDR říjen 2019.

.