Co je farmakogenomika?

Farmakogenomika je obor zabývající se vlivem genů na reakci jedince na léky. Spojuje vědu o lécích, farmakologii, se studiem genů, genomikou, s cílem stanovit účinné způsoby užívání léků s ohledem na genetickou výbavu každého jedince.

Konvenční léky

Většina léků, které jsou v současné době dostupné na trhu, je určena pro běžnou populaci, přestože každý pacient může na lék reagovat jinak, v závislosti na své genetické výbavě.

U některých jedinců nemusí být reakce na standardní dávku dostatečná, a to v důsledku rozsáhlého metabolismu léku. Na druhé straně u jiných jedinců je větší pravděpodobnost výskytu nežádoucích účinků léku, protože jejich clearance léku je nižší, než je obvyklé.

Farmakogenomika kombinuje biochemii jsou další farmaceutické vědy s lepším porozuměním variacím DNA v lidském genomu, aby se na tyto rozdíly zaměřila farmakologická léčba.

Projekt lidského genomu

Projekt lidského genomu byl významnou publikací, která shrnula poznatky farmakogenomiky a podnítila zájem o tento obor pro budoucí studium a využití ve zdravotnictví. Z tohoto projektu bylo zřejmých několik následujících zjištění:

Jednonukleotidové polymorfismy (SNP) jsou nejběžnější známou genetickou variací, přičemž se odhaduje, že v lidské populaci existuje 11 milionů různých variant. Tyto změny v genomu lze často využít k předpovědi náchylnosti jedince k onemocnění a reakci na lék.

Strukturální odchylky DNA mohou měnit strukturu chromozomu a jeho celkovou funkci. Může jít o změnu počtu kopií, inverzi chromozomu nebo translokaci genetického materiálu.

Převážná většina lidského genomu (>99 %) je v celé populaci identická, ale přibližně 0,5 % je variabilních, a právě na ně se farmakogenomika zaměřuje.

Předpokládané přínosy farmakogenomiky

Schopnost používat cílenou genetickou léčbu má potenciál zlepšit léčbu, jak ji známe, zvýšit účinnost a snížit riziko nežádoucích účinků. Mezi výhody může patřit:

• Cílená léčba konkrétních onemocnění s optimálním léčebným účinkem
• Snížení poškození okolních zdravých buněk
• Rychlejší doba zotavení

Dávky by mohly být přizpůsobeny genetické výbavě jedince a tomu, jak jeho tělo lék zpracovává. To je v protikladu k běžným lékům, které používají hrubé techniky odhadu na základě výšky a hmotnosti jedince, které se pak upravují podle odezvy.

Problémy farmakogenomiky

Přestože je zřejmé, že potenciální využitelnost farmakogenomiky ve zdravotnictví je vysoká, existuje několik problémů, které je třeba překonat, než se stane běžnou součástí lékařské péče.

Například reakce na většinu léků je dána několika různými genetickými variantami, což může ztížit předvídání přesné reakce jedince. Kromě toho mohou reakci pacienta na lék ovlivnit i další faktory, jako je prostředí a situace.

Zapojení farmakogenomiky do zdravotnických služeb bude navíc vyžadovat úpravy současného systému, včetně nových způsobů rozhodování o volbě terapie.

Budoucnost farmakogenomiky

Farmakogenomika je stále relativně novým oborem studia a její současné využití v praxi je poměrně omezené, zejména pokud vezmeme v úvahu její potenciální využití v budoucnosti.

V současné době probíhá v této oblasti rozsáhlý výzkum, který má umožnit vývoj léků přizpůsobených konkrétním jedincům s jedinečnou genetickou výbavou. Zájem je zejména o geny kódující metabolické enzymy, které mění aktivitu léku nebo náchylnost jedince k onemocnění.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

Další čtení

• Všechen obsah farmakogenomiky
• Nejnovější pokroky v personalizované medicíně

.

Napsal

Yolanda Smith

Yolanda vystudovala bakalářský obor farmacie na University of South Australia a má zkušenosti s prací v Austrálii i Itálii. Je nadšená tím, jak léky, strava a životní styl ovlivňují naše zdraví, a ráda pomáhá lidem porozumět této problematice. Ve volném čase ráda poznává svět a nové kultury a jazyky.

Citace

.