Co je to syndrom centrální hypoventilace?
Syndrom centrální hypoventilace, někdy označovaný jako Ondinova kletba, je neschopnost mozku detekovat změny hladiny oxidu uhličitého v těle během spánku. Lidské tělo určuje množství kyslíku, které potřebuje, sledováním toho, kolik oxidu uhličitého je v krvi. Pokud tělo zjistí příliš mnoho oxidu uhličitého, zvýší rychlost dýchání; příliš málo a sníží rychlost dýchání.
Syndrom centrální hypoventilace zabraňuje tělu detekovat zvýšené množství oxidu uhličitého, což znamená, že nezvýší rychlost dýchání. Nedostatek potřebného dýchání může mít za následek hypoxemii (nízkou hladinu kyslíku v krvi). Příznaky hypoxemie mohou zahrnovat zmatenost, dušnost, namodralý odstín kůže a purpurové rty Stav může být smrtelný, pokud se neléčí.
Syndrom centrální hypoventilace lze klasifikovat jako vrozený – nebo přítomný při narození (CCHS), pozdně vrozený (LO-CCHS) nebo získaný (ACHS). Klasifikace určuje, kdy se stav poprvé objeví. Odhaduje se, že 1 z 200 000 dětí se narodí s genetickou mutací, která způsobuje vrozený centrální hypoventilační syndrom (CCHS). Syndrom pozdní centrální hypoventilace a získaný syndrom centrální hypoventilace jsou mnohem vzácnější.
Jaké jsou příčiny vrozeného syndromu centrální hypoventilace?
Syndrom centrální hypoventilace je způsoben tím, že určité receptory v mozku nerozpoznají změny hladiny oxidu uhličitého během spánku, což vede k nízké frekvenci dýchání a nízké koncentraci kyslíku v krvi.
Centrální hypoventilační syndrom může být způsoben mnoha stavy. Nejčastějším z nich je vrozený centrální hypoventilační syndrom, který je způsoben vzácnou mutací známou jako PHOX2B, která se často vyskytuje spontánně a není dědičná. Genetická mutace se může objevit i v pozdějším věku, což způsobuje syndrom centrální hypoventilace s pozdním nástupem.
Mezi další příčiny syndromu centrální hypoventilace patří např:
- Rychle nastupující obezita s hypotalamickou dysfunkcí, hypoventilací a autonomní dysregulací (ROHHAD), která postihuje hypotalamus v mozku
- Chirurgický zákrok na míše nebo nádory mozkového kmene, které mohou vést k získanému syndromu centrální hypoventilace
Jaké jsou příznaky syndromu centrální hypoventilace?
Příznaky syndromu centrální hypoventilace se většinou týkají nízké hladiny kyslíku v krvi.
Mezi ně patří např:
- Malé dýchání během spánku
- Modravé zbarvení kůže během spánku na prstech rukou a/nebo nohou
- Záchvaty během spánku
- Srdeční abnormality
- Kognitivní obtíže, nebo potíže s myšlením či plněním základních úkolů
Zejména vrozený centrální hypoventilační syndrom může být spojen i s dalšími poruchami, včetně Hirschsprungovy choroby.
Jak se diagnostikuje syndrom centrální hypoventilace?
U novorozence lze vrozený syndrom centrální hypoventilace zjistit pomocí spánkové studie známé jako polysomnografie, která může zaznamenat abnormálně vysokou hladinu oxidu uhličitého v krvi během spánku.
Chromozomální nebo genetické vyšetření může potvrdit charakteristickou mutaci PHOX2B a stanovit tak diagnózu vrozeného syndromu centrální hypoventilace.
Zobrazovací testy mohou pomoci identifikovat poranění poškozující nervy a nádory spojené se získaným syndromem centrální hypoventilace.
Jaká je léčba vrozeného syndromu centrální hypoventilace?
Léčba vrozeného syndromu centrální hypoventilace zahrnuje podporu dýchání během spánku, často za pomoci mechanického ventilátoru. Ve stejných případech může být tento typ podpory dýchání nutný i během bdění.
Diafragmatická stimulace, která spočívá v umístění elektrody kardiostimulátoru na brániční nerv za účelem regulace dýchání, může u některých osob odstranit potřebu jiné, nepohodlnější mechanické ventilace.
Navštivte naše Centrum bránice nebo zavolejte na telefonní číslo (212) 305-3408 a domluvte si konzultaci s jediným specializovaným centrem pro operaci bránice na světě.
.