Bestova choroba je genetické onemocnění, se kterým se narodíte, i když obvykle začne ovlivňovat váš zrak až v pozdějším věku.
Bestova choroba postihuje makulu, což je část sítnice v zadní části oka, kterou používáte při čtení, psaní nebo sledování televize. V současné době neexistuje žádná léčba Bestovy choroby, i když probíhá výzkum v oblasti genové terapie, který může v budoucnu vést k léčbě.
Tato stránka obsahuje souhrn našich informací o Bestově chorobě. Chcete-li si přečíst úplné informace, stáhněte si náš informační přehled:
Stáhněte si náš informační přehled o Bestově nemoci ve Wordu
Rychlé odkazy
– Co je Bestova nemoc?
– Co Bestovu nemoc způsobuje?
– Jak Bestova nemoc ovlivňuje oko?
– Existuje nějaká léčba Bestovy choroby?
– Péče o zrak
– Jak se s ní vyrovnat
Co je Bestova choroba?
Bestova choroba je oční onemocnění, které postihuje malou část sítnice v zadní části oka, tzv. makulu. Bestova choroba způsobuje problémy s Vaším centrálním viděním, ale nevede k úplné ztrátě zraku a není bolestivá. Onemocnění Best ovlivňuje vidění, které používáte, když se na něco přímo díváte, například při čtení, prohlížení fotografií nebo sledování televize. Onemocnění Best může způsobit, že toto centrální vidění bude zkreslené nebo rozmazané, a po určité době může způsobit prázdnou skvrnu ve středu vašeho vidění. Nemoc Best obvykle neovlivní vaše periferní (boční) vidění.
Nemoc Best je typ makulární dystrofie a nazývá se také „Bestova vitelliformní makulární dystrofie“. Makulární dystrofie jsou dědičné oční choroby, což znamená, že jsou způsobeny chybou v genu.
Bestova choroba může postihnout muže i ženy. Obvykle se vyskytuje na obou očích, ale nemusí postihovat vidění ve stejné míře na každém oku. Někdy postihuje pouze jedno oko. Bestova choroba může začít způsobovat změny na makule mezi třetím a patnáctým rokem života, i když obvykle ovlivňuje vidění až v pozdějším věku. Ztráta zraku způsobená Bestovou chorobou může trvat mnoho let a někteří lidé s Bestovou chorobou mohou číst až do svých čtyřiceti, padesáti let nebo i mnohem déle.
Zpět na začátek
Co způsobuje Bestovu chorobu?
Bestova choroba je genetické onemocnění. To znamená, že je způsobena „vadným“ genem, který může být zděděn po jednom z rodičů nebo se může vyskytnout jako nová chyba v genu.
Bestova choroba může být způsobena chybou v genu známém jako BEST1 (také známý jako VMD2).
Výzkumníci identifikovali stovky různých chyb v tomto jediném genu, které mohou vést k několika makulárním dystrofiím, souhrnně známým jako bestrofinopatie. Patří mezi ně např:
- Bestrofiformní vitelliformní makulární dystrofie (Bestova nemoc)
- Bestrofiformní vitelliformní makulární dystrofie
- Autosomálně recesivní bestrofinopatie
- Autosomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie
- Retinitis pigmentosa (RP)
Jak se geny dědí?
Všechny geny se dědí v párech. Od každého z rodičů zdědíte jednu kopii genu a vytvoříte tak pár. Vaše geny dávají buňkám ve vašem těle pokyny, které potřebují k tomu, aby dobře fungovaly a zůstaly zdravé. Když je některý gen vadný, geny nedávají buňkám správné pokyny a buňky se pak nevyvíjejí nebo nefungují tak, jak by měly.
Existuje několik způsobů, jak může být vadný gen předán od rodičů. Těmto „způsobům“ se také říká vzorce dědičnosti.
Autosomálně dominantní dědičnost
Nejlepší onemocnění se dědí dominantně.
Dominantní dědičnost znamená, že onemocnění se dědí pouze po jednom z rodičů. Pokud „vadný“ gen leží v páru s normálním genem od vašeho druhého rodiče, je dominantní a „zapíná“ daný znak nebo stav. Je „dominantní“ nad druhým „normálním“ genem zděděným po druhém rodiči.
To znamená, že pokud má člověk jednu vadnou a jednu zdravou kopii genu, bude mít sám nejlepší nemoc a bude mít 50% šanci, že vadný gen předá každému dítěti, které se mu narodí. Pokud dítě nezdědí vadný gen Bestovy choroby, nemůže ji předat svým dětem.
Autosomálně recesivní dědičnost
Nedávno vědci zjistili, že některé vady genu BEST1 se mohou dědit recesivně. To znamená, že k tomu, abyste byli postiženi tímto onemocněním, musíte zdědit dvě kopie vadného genu (od každého z rodičů jednu). Jedná se o vzácnější typ makulární dystrofie, známý jako autozomálně recesivní bestrofinopatie.
Dospělá forma vitelliformní makulární dystrofie
Ve většině případů dospělé formy vitelliformní makulární dystrofie není příčina známa. V některých případech však mohou být nalezeny chyby buď v genu BEST1, nebo v jiných identifikovaných genech, včetně PRPH2, IMPG1 nebo IMPG2. U mnoha lidí s vitelliformní makulární dystrofií dospělého věku není zjištěna chyba v žádném z těchto genů a příčina zůstává neznámá.
Způsob dědičnosti vitelliformní makulární dystrofie dospělého věku není dosud jasný. Ne každý, kdo má toto onemocnění, má rodinnou anamnézu a ne u každého, kdo zdědí vadný gen, se vyvinou příznaky. Pokud se u někoho příznaky objeví, začínají obvykle mezi 30. a 50. rokem života rozmazaným nebo zkresleným centrálním viděním. Onemocnění postupuje velmi pomalu a mnoho lidí si může zachovat dobré vidění i v pozdějším věku.
Genetické testování a poradenství
Pokud se ve vaší rodině vyskytuje Bestova choroba, může být užitečné promluvit si s genetickým poradcem, genetikem nebo oftalmologem (nemocničním očním lékařem), který se specializuje na genetiku.
Genetické testování může pomoci potvrdit gen zodpovědný za Bestovu chorobu a způsob jeho dědičnosti. Genetické poradenství vám může pomoci pochopit, jak se Bestova choroba přenášela ve vaší rodině a jaká je pravděpodobnost jejího přenosu na budoucí děti.
Genetické poradenství je bezplatná služba NHS. Můžete požádat svého praktického lékaře nebo oftalmologa, aby vás nasměroval na místní genetickou službu.
Zpět na začátek
Jak Bestova choroba postihuje oko?
Rané příznaky Bestovy choroby se obvykle objevují mezi třetím a patnáctým rokem života. V těchto raných stádiích nemá Bestova choroba vždy velký vliv na zrak, takže dítě si nemusí všimnout problémů se zrakem. Někdy je zachycena při očním vyšetření, kdy optometrista může vidět změny na makule dříve, než dojde k ovlivnění zraku.
Někdy si někdo může všimnout změny zraku a oční vyšetření pak potvrdí, že má změny na makule, které mohou znamenat Bestovu nemoc. Přestože někdo může mít změny na makule v důsledku Bestovy choroby již v raném věku, mohou se u něj problémy se zrakem objevit až mnohem později v životě – často po 40. roce věku.
Pět stadií Bestovy choroby
Existuje pět stadií Bestovy choroby, které může optometrista nebo oftalmolog pozorovat při pohledu na makulu. Žádné z těchto stadií nezpůsobuje bolest oka.
Stadium 1: V tomto stadiu vypadá vaše makula zdravě a nejsou na ní patrné žádné změny. Mohou se vyskytnout jemné změny na vrstvě pod makulou, ale většinou nemají žádný vliv na vidění.
Stadium 2: Toto stadium se nazývá vitelliformní stadium. V tomto stadiu se v oblasti makuly nachází puchýř, který vypadá podobně jako vaječný žloutek. Přestože optometrista nebo oftalmolog tyto změny často vidí, nedochází v této fázi k žádnému vlivu na vidění nebo k velmi malým změnám vidění. Obvykle se toto stadium vyskytuje mezi třetím a patnáctým rokem věku
Stadium 3: Toto stadium se nazývá stadium pseudohypopynonu. Při tomto stadiu může část žluté hmoty, která způsobuje puchýřek podobný žloutku, prorazit vrstvu pod sítnicí. To vede k vytvoření cysty pod sítnicí. Opět může dojít k malé změně úrovně vidění. Toto stadium se obvykle vyskytuje v období dospívání.
Stadium 4: Toto stadium se nazývá vitelliruptivní stadium. V tomto stadiu se léze začíná rozpadat a může způsobit poškození některých buněk ve vrstvách sítnice. V této fázi můžete začít pociťovat změny vidění. Můžete si začít všímat, že rovné čáry vypadají vlnitě, nebo mít problémy se čtením drobného písma.
Stádium 5: Toto stádium je posledním stádiem nejlepšího onemocnění. Nazývá se atrofické stadium. Žlutý materiál, který způsobil léze, se začíná stahovat a mizet. Na sítnici však zanechává jizvy a poškozené buňky. V tomto stadiu je váš zrak vážněji postižen a může se stát, že budete mít potíže se čtením.
Toto jsou klasická stadia Bestovy choroby, u některých lidí se však vyvine další stadium, které se nazývá choroidální neovaskularizace (CNV). Toto stadium se rozvíjí během atrofického stadia, kdy se oko začne snažit napravit poškození makuly vytvářením nových cév. Tyto nové cévy jsou bohužel velmi netěsné, což způsobuje jejich krvácení, které nakonec může vést k tvorbě jizvy a dalšímu zhoršení zraku. Ve většině případů však k CNV nedochází.
Nejlepším onemocněním můžete trpět dlouhou dobu, aniž byste měli jakékoli potíže se zrakem. Váš zrak je obvykle postižen až ve 4. nebo 5. stadiu, které se může rozvinout až po 40. roce věku, i když u někoho se může objevit i dříve, koncem dvacátých nebo začátkem třicátých let. Není možné přesně určit, kdy a jak moc bude váš zrak postižen, protože se to může u jednotlivých osob lišit.
Zpět na začátek
Existuje nějaká léčba Bestovy choroby?
Naneštěstí v současné době neexistuje žádná léčba Bestovy choroby. Přestože bylo dosaženo mnoha pokroků v identifikaci genů zodpovědných za Bestovu chorobu, nevedlo to zatím k léčbě.
U malé menšiny lidí s Bestovou chorobou se mohou na makule nebo pod ní vytvořit nové cévy, které se lékařsky nazývají choroidální neovaskularizace (CNV).
Riziko vzniku CNV pravděpodobně zvyšuje úraz hlavy. Proto má smysl dbát zvýšené opatrnosti v situacích, kdy můžete dostat ránu do hlavy, například vyhýbat se kontaktním sportům nebo nosit cyklistickou helmu při jízdě na kole.
Nové cévy lze léčit laserem a případně injekcí léku anti-VEGF. I když léčba nových cév nemusí vést k velkému zlepšení zraku, často pomáhá zabránit dalšímu poškození makuly a zraku.
Léky proti cévnímu endoteliálnímu růstovému faktoru (anti-VEGF) jsou kategorií léků, které zastavují nebo omezují růst nových cév. Tím mohou zpomalit jejich únik a zpomalit ztrátu zraku. Anti-VEGFs zatím nejsou automaticky dostupné v rámci NHS pro osoby s CNV související s vitelliformní makulární dystrofií, ale váš oftalmolog by nejlépe rozhodl, jaká léčba je ve vašem případě potřebná.
Genová terapie je v současné době zkoumána jako možná léčba různých typů dědičných makulárních dystrofií. Cílem genové terapie je nahradit vadný gen novým genem, který funguje správně. Normální geny se vpravují do sítnice pomocí neškodného viru, který přenáší genetický materiál. Doufá se, že postižené buňky sítnice pak začnou pracovat správně a poškození se zastaví nebo zvrátí. Mnoho těchto výzkumů je v počátečních fázích a může trvat mnoho let, než by se případně mohly stát zavedenou léčbou, i když tento druh výzkumu je pozitivním krokem vpřed.
Zatím neexistuje žádný konkrétní výzkum, který by prokázal, že dieta může pomoci zpomalit progresi nejlepšího onemocnění. Nicméně kvalitní strava plná čerstvého ovoce a zeleniny může pomoci zdraví očí obecně. Je známo, že kouření urychluje jiné formy makulárního onemocnění, takže by bylo rozumné přestat kouřit, protože by to možná mohlo pomoci zpomalit i progresi Bestovy choroby.
Zpět na začátek
Péče o zrak
Přestože v současné době neexistuje žádná léčba Bestovy choroby, je velmi důležité, abyste dostávali dlouhodobou následnou péči, která bude sledovat váš stav a jeho progresi. Velmi důležité jsou také pravidelné kontroly v nemocnici nebo u optometristy, aby bylo možné co nejdříve odhalit případný rozvoj CNV a umožnit tak případnou léčbu.
Jestliže Vám byla diagnostikována nemoc Best a všimnete si náhlé změny vidění na některém z Vašich očí, měli byste ihned navštívit svého optometristu nebo informovat oční kliniku. Je to proto, že u některých lidí může dojít k rozvoji CNV a pokud se tak stane, může být možná léčba zachraňující zrak.
Pokud se u Vás objeví drobné změny vidění, měli byste se objednat na oční vyšetření u svého optometristy. Ti jsou vyškoleni k odhalení jakýchkoli očních problémů a v případě potřeby vás mohou odeslat k očnímu lékaři do nemocnice.
Lidé s Bestovou chorobou mají mnohem vyšší šanci, že budou dlouho vidět. Dlouhozrakost znamená, že vaše oči mají potíže se zaostřováním na blízko. Dlouhozrakost lze snadno korigovat brýlemi.
Ačkoli brýle ani kontaktní čočky nemohou napravit problémy se zrakem způsobené nemocí Best, váš optometrista může být schopen zlepšit vaši dlouhozrakost nebo krátkozrakost pomocí brýlí, abyste viděli co nejlépe. Váš optometrista může při oční prohlídce zkontrolovat váš předpis na brýle, aby se ujistil, že vaše případné brýle mají pro vás správnou sílu.
Je důležité si uvědomit, že mnoho mladých lidí, kteří mají Bestovu chorobu, může dobře vidět po dlouhou dobu a mohou potřebovat pomoc až tehdy a tehdy, když jejich Bestova choroba postoupí do pozdějších stadií.
Zpět na začátek
Zvládání
Diagnostikování oční choroby může být velmi nepříjemné. Možná zjistíte, že máte obavy z budoucnosti a z toho, jak se se změnou zraku vyrovnáte. Jsme tu pro vás, abychom vás podpořili na každém kroku a zodpověděli všechny vaše otázky – stačí se obrátit na naši poradenskou službu pro případ ztráty zraku.
Makulární společnost má místní skupiny, které se scházejí po celé zemi, a nabízí také telefonické poradenství. Někdy může pomoci promluvit si o svých pocitech nebo se podělit s lidmi, kteří mohou mít podobné zkušenosti.
Pomůže vám lépe vidět
Nejhorší onemocnění může způsobit problémy s centrálním viděním. Většina lidí s onemocněním Best však má určitou část zraku, kterou může používat každý den, a používání zraku nezhorší průběh onemocnění.
Existuje spousta věcí, které můžete udělat, abyste co nejlépe využili zrak, který máte. To může znamenat, že věci zvětšíte, použijete jasnější osvětlení nebo barvy, aby byly lépe vidět. Požádejte svého očního lékaře, optika nebo praktického lékaře, aby vás odkázal na místní službu pro slabozraké, která vám může poskytnout lupy na pomoc při čtení, rady ohledně osvětlení a tipy, jak co nejlépe využít periferní vidění při každodenních úkonech, abyste co nejlépe využili svůj zrak.
Místní sociální služby by vám také měly být schopny nabídnout informace o tom, jak zůstat v bezpečí doma a jak se bezpečně pohybovat venku. Měli by vám také být schopni nabídnout praktický nácvik mobility, který vám dodá více sebedůvěry, když jste venku.
Naše poradenská služba pro ztrátu zraku vám také může poskytnout praktické rady, jak žít se ztrátou zraku, a v našem internetovém obchodě najdete výrobky, které vám mohou usnadnit každodenní úkoly.
Další zdroje pomoci
1. V případě, že jste ztratili zrak, můžete se obrátit na naši sociální službu. Beat the Best – nezisková online osvětová a podpůrná skupina pro lidi s nemocí Best na Facebooku se sídlem v USA.
2. Přestože ve Velké Británii neexistuje žádná specifická skupina pro lidi a rodiny postižené nemocí Best, je Macular Society národní charitativní organizací pro všechny, kteří jsou postiženi centrální ztrátou zraku.
3. Genetic Alliance UK je národní charitativní organizace, která usiluje o zlepšení života pacientů a rodin postižených všemi typy genetických onemocnění.
Zpět na začátek
Mohlo by vás také zajímat…
- Jak funguje oko
- Tipy, jak se vyrovnat s citlivostí na světlo
- Rovnost, práva a zaměstnání pro osoby se ztrátou zraku
.