„Neexistuje jasná odpověď na otázku, zda je autismus způsoben geneticky nebo vlivem prostředí,“ uvedla Kristina Aldridgeová, hlavní autorka a odborná asistentka anatomie na Lékařské fakultě MU a v Thompsonově centru pro autismus a neurovývojové poruchy. „Pokud se nám podaří určit, kdy k těmto změnám v obličeji dochází, mohli bychom přesně určit, kdy se u dítěte může začít rozvíjet autismus. Znalost tohoto časového okamžiku by nás mohla vést k identifikaci genetické příčiny, časového okna, kdy může být embryo náchylné k vlivu prostředí, nebo obojího.“
Aldridge a jeho kolegové zjistili následující výrazné rozdíly mezi charakteristikami obličeje dětí s autismem a dětí s typickým vývojem:
- Děti s autismem mají širší horní část obličeje, včetně širších očí.
- Děti s autismem mají kratší střední část obličeje, včetně tváří a nosu.
- Děti s autismem mají širší nebo širší ústa a philtrum – prohlubeň pod nosem, nad horním rtem.
Podle ní se jedná o jemné rozdíly, které umožní vědcům dále studovat osoby s poruchami autistického spektra.
Aldridgeová analyzovala 64 chlapců s autismem a 41 typicky se vyvíjejících chlapců ve věku od osmi do 12 let pomocí kamerového systému, který snímá trojrozměrný obraz hlavy každého dítěte. Poté zmapovala 17 bodů na obličeji, například koutek oka a dolíček v horním rtu. Když Aldridgeová na základě těchto bodů vypočítala celkovou geometrii obličeje a porovnala děti s autismem a děti s typickým vývojem, zjistila statisticky významné rozdíly ve tvaru obličeje.
Poznání, že lidé s autismem mají statisticky odlišné charakteristiky obličeje, umožňuje vědcům zaměřit se na základní příčiny autismu, uvedla Aldridgeová. Studie navíc identifikovala dvě skupiny dětí s autismem, které vykazují další odlišné rysy obličeje, jež se vyskytují u dětí se specifickými rysy autismu, jako jsou problémy s chováním, úroveň jazyka a opakující se chování. Identifikace těchto podskupin v rámci skupiny dětí s autismem umožňuje lépe studovat tyto děti a důvody, proč je autismus tak variabilní.
„Tento výzkum by nebyl možný bez dětí a jejich rodin, které se ho zúčastnily,“ řekl Aldridge. „Jejich pomoc je klíčová pro pokrok ve výzkumu a pomáhá nám lépe porozumět autismu a tomu, jak vyvinout lepší léčbu. Jsme také zavázáni Thompsonovu centru pro autismus a neurovývojové poruchy na univerzitě v Missouri za podporu tohoto projektu a za péči, kterou poskytuje dětem s autismem a jejich rodinám v Missouri.“
Studie byla publikována v časopise Molecular Autism. Aldridge spolupracoval s Ianem Georgem, postgraduálním studentem na Lékařské fakultě, Kimberly Coleovou, výzkumnou technoložkou na Lékařské fakultě, Jordanem Austinem, studentem posledního ročníku na College of Arts and Science, T. Nicole Takahashiovou, ředitelkou projektu v Thompsonově centru pro autismus a neurovývojové poruchy, Ye Duanem, docentem informatiky na College of Engineering a v Thompsonově centru, Judith Milesovou, emeritní profesorkou na Lékařské fakultě a v Thompsonově centru. Celý tým je spojen s Thompsonovým centrem. Tento výzkum byl podpořen grantem programu pro výzkum poruch autistického spektra, nadací Simons Foundation a fondy Thompsonova centra pro výzkumné stipendisty.