Was ist Pharmakogenomik?

Die Pharmakogenomik ist ein Forschungsgebiet, das sich mit der Auswirkung von Genen auf die Reaktion einer Person auf Medikamente beschäftigt. Sie verbindet die Wissenschaft von den Arzneimitteln, die Pharmakologie, mit der Erforschung der Gene, der Genomik, um wirksame Wege für den Einsatz von Medikamenten unter Berücksichtigung der genetischen Beschaffenheit jedes Einzelnen zu finden.

Konventionelle Medikamente

Die meisten der derzeit auf dem Markt befindlichen Medikamente sind für die Allgemeinbevölkerung bestimmt, obwohl jeder Patient je nach seiner genetischen Veranlagung unterschiedlich auf das Medikament anspricht.

Bei einigen Personen kann es vorkommen, dass sie auf die Standarddosis nicht ausreichend ansprechen, weil das Medikament zu stark abgebaut wird.

Die Pharmakogenomik verbindet die Biochemie und andere pharmazeutische Wissenschaften mit einem besseren Verständnis der DNA-Variationen im menschlichen Genom, um diese Unterschiede mit pharmakologischen Behandlungen gezielt zu behandeln.

Das Humangenomprojekt

Das Humangenomprojekt war eine wichtige Veröffentlichung, die das Wissen über die Pharmakogenomik zusammenfasste und das Interesse an diesem Bereich für künftige Studien und Anwendungen im Gesundheitswesen weckte. Im Rahmen dieses Projekts wurden folgende Erkenntnisse gewonnen:

Ein-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) sind die häufigsten bekannten genetischen Variationen mit schätzungsweise 11 Millionen verschiedenen Variationen in der menschlichen Bevölkerung. Diese Veränderungen im Genom können häufig zur Vorhersage der Krankheitsanfälligkeit einer Person und ihrer Reaktion auf ein Medikament herangezogen werden.

Strukturelle DNA-Variationen können die Struktur des Chromosoms und seine Gesamtfunktion verändern. Dabei kann es sich um eine Änderung der Kopienzahl, eine Inversion des Chromosoms oder eine Translokation von genetischem Material handeln.

Der überwiegende Teil des menschlichen Genoms (>99 %) ist in der gesamten Bevölkerung identisch, aber etwa 0,5 % sind variabel, und genau darauf zielt die Pharmakogenomik ab.

Vorgesehene Vorteile der Pharmakogenomik

Die Möglichkeit, gezielte Gentherapien einzusetzen, hat das Potenzial, die medizinische Behandlung, wie wir sie kennen, zu verbessern, indem die Wirksamkeit erhöht und das Risiko unerwünschter Wirkungen verringert wird. Zu den Vorteilen könnten gehören:

• Zielgerichtete Therapien für bestimmte Krankheiten mit optimaler therapeutischer Wirkung
• Reduzierte Schädigung umliegender gesunder Zellen
• Schnellere Genesung

Die Dosierung könnte auf die genetische Ausstattung des Einzelnen und die Art und Weise, wie sein Körper das Medikament verarbeitet, zugeschnitten werden. Dies steht im Gegensatz zu herkömmlichen Medikamenten, bei denen eine grobe Schätzung auf der Grundlage von Größe und Gewicht der Person vorgenommen wird, die dann entsprechend der Reaktion angepasst wird.

Herausforderungen der Pharmakogenomik

Obwohl der potenzielle Nutzen der Pharmakogenomik für die Gesundheitsfürsorge offensichtlich ist, müssen noch einige Herausforderungen bewältigt werden, bevor sie zu einem Routinebestandteil der medizinischen Versorgung wird.

So wird beispielsweise das Ansprechen auf die meisten Arzneimittel durch mehrere verschiedene genetische Varianten bestimmt, was es schwierig machen kann, das genaue Ansprechen einer Person vorherzusagen. Darüber hinaus können andere Faktoren wie das Umfeld und die Situation das Ansprechen des Patienten auf das Medikament beeinflussen.

Außerdem wird die Integration der Pharmakogenomik in die Gesundheitsversorgung Anpassungen des derzeitigen Systems erfordern, einschließlich neuer Wege, um Entscheidungen über die Wahl der Therapie zu treffen.

Die Zukunft der Pharmakogenomik

Die Pharmakogenomik ist noch ein relativ neues Forschungsgebiet, und ihre derzeitige Anwendung in der Praxis ist recht begrenzt, vor allem wenn man ihre potenziellen Einsatzmöglichkeiten in der Zukunft betrachtet.

In diesem Bereich wird derzeit intensiv geforscht, um die Entwicklung von Arzneimitteln zu ermöglichen, die auf bestimmte Personen mit einer einzigartigen genetischen Ausstattung zugeschnitten sind. Insbesondere besteht Interesse an Genen, die für Stoffwechselenzyme kodieren, welche die Wirkung eines Medikaments oder die Krankheitsanfälligkeit einer Person verändern.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

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Geschrieben von

Yolanda Smith

Yolanda hat an der Universität von Südaustralien einen Bachelor-Abschluss in Pharmazie gemacht und hat sowohl in Australien als auch in Italien gearbeitet. Sie interessiert sich leidenschaftlich dafür, wie Medizin, Ernährung und Lebensstil unsere Gesundheit beeinflussen, und es macht ihr Spaß, Menschen dabei zu helfen, dies zu verstehen. In ihrer Freizeit liebt sie es, die Welt zu erkunden und neue Kulturen und Sprachen kennenzulernen.

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