Was sind die Ursachen?
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVD/C) wird durch Anomalien von Strukturen verursacht, die Herzmuskelzellen miteinander verbinden. Diese Strukturen werden als Desmosomen bezeichnet.
Wenn die Krankheit fortschreitet, wird der Herzmuskel, insbesondere auf der rechten Seite des Herzens, durch Fettgewebe ersetzt. Dies wird als „Dysplasie“ bezeichnet, die gefährliche Herzrhythmen verursachen kann und in einigen Fällen zu einer Herzmuskelschwäche („Kardiomyopathie“) führt. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die in Familien gehäuft auftritt. Die Genmutation, die die Krankheit verursacht, kann in etwa der Hälfte der Fälle identifiziert werden.
Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) oder Kardiomyopathie (ARVC) wird durch mehrere Gendefekte verursacht, die Desmosomen betreffen, das sind Proteine auf der Oberfläche von Herzmuskelzellen, die diese Zellen miteinander verbinden. Diese Gendefekte führen zu Anomalien in den unteren Herzkammern, den Ventrikeln. Was normalerweise Muskel ist, wird mit der Zeit durch Narbengewebe ersetzt, das als „fibröser“ Ersatz bekannt ist.
Am häufigsten ist die rechte Herzkammer betroffen, aber auch die linke Herzkammer kann in Mitleidenschaft gezogen werden, insbesondere bei fortgeschrittener Erkrankung. Infolgedessen kann die elektrische Aktivität in den Ventrikeln instabil werden, was zu reentrant ventrikulären Tachykardien (VT) führt. Besonders bei fortgeschrittener Erkrankung kann die Pumpfunktion der rechten und/oder linken Herzkammern durch die Vernarbung geschwächt werden.