Wenn Sie sich entschlossen haben, eine Familie zu gründen, denken Sie wahrscheinlich schon darüber nach, wie Sie Ihr Wohlbefinden verbessern können, um Ihre Chancen auf eine normale Schwangerschaft und ein gesundes Neugeborenes zu erhöhen.
Dazu kann gehören, dass Sie Ihren Lebensstil ändern oder Schritte unternehmen, um vor der Empfängnis ein gesünderes Körpergewicht zu erreichen. Dazu kann auch gehören, dass Sie Ihre Impfungen auf den neuesten Stand bringen, pränatale Vitamine einnehmen oder die von Ihnen eingenommenen Medikamente überprüfen, um sicherzustellen, dass sie Ihre Fähigkeit, schwanger zu werden, nicht beeinträchtigen oder versehentlich Geburtsfehler verursachen.
Vielleicht machen Sie sich auch Gedanken über die Möglichkeit, genetisch bedingte Geburtsfehler weiterzugeben. Wenn Sie oder Ihr Partner eine genetische Störung haben oder in Ihrer Familie eine Erbkrankheit vorkommt, sollten Sie einen Gentest vor der Empfängnis in Erwägung ziehen, der auch als Träger-Screening bezeichnet wird.
Genetische Tests vor der Empfängnis geben Ihnen einen Einblick in die genetische Ausstattung von Ihnen und Ihrem Partner, um Ihr Gesamtrisiko für ein Kind mit einer genetischen Störung einzuschätzen. Hier erfahren Sie, was Sie wissen müssen, um herauszufinden, ob es das Richtige für Ihre Familie ist.
Genetische Tests – Grundlagen
Wenn Sie sich vor der Schwangerschaft für einen Gentest entscheiden, können Sie herausfinden, ob Sie oder Ihr Partner rezessive Gene für bestimmte Erbkrankheiten tragen.
Sie können Träger einer Erbkrankheit sein, wenn Sie nur ein Gen für die Krankheit haben. Da Träger nicht wirklich an einer Erbkrankheit leiden, wissen sie in der Regel nicht, dass sie ein Gen für die Krankheit haben, das an ihre Kinder weitergegeben werden kann.
In den meisten Fällen braucht ein Kind zwei Gene, um eine Erbkrankheit zu haben – eines von der Mutter und eines vom Vater.
Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner ein rezessives Gen für eine bestimmte Störung tragen, besteht eine Chance von eins zu vier, dass Ihre Kinder das Gen von jedem von Ihnen erhalten und mit der Störung geboren werden. Die Chance, dass Ihre Kinder einfach Träger der Krankheit sind, wie Sie und Ihr Partner, liegt bei eins zu zwei.
Wenn nur einer von Ihnen Träger ist, besteht immer noch eine Chance von eins zu zwei, dass Ihre Kinder ebenfalls Träger sind, aber es besteht keine Chance, dass sie die Störung haben werden.
Hauptgründe für die Durchführung von Gentests
Geburtsfehler sind relativ häufig und betreffen jedes Jahr etwa 3 % aller Babys – oder eines von 33 Neugeborenen – in den Vereinigten Staaten. Obwohl die meisten Babys mit Geburtsfehlern von Eltern geboren werden, die keine bekannten Risikofaktoren haben, haben Eltern mit bestimmten bekannten Risikofaktoren ein erhöhtes Risiko, eine Erbkrankheit weiterzugeben.
Sie sollten einen Gentest vor der Empfängnis in Erwägung ziehen, wenn entweder Sie oder Ihr Partner eine familiäre oder persönliche Vorgeschichte mit genetischen Störungen haben, denn eine bekannte Vorgeschichte ist der wichtigste Risikofaktor.
Sie sollten auch gezielte Tests in Erwägung ziehen, wenn Sie oder Ihr Partner einer der ethnischen Gruppen angehören, die anfällig für bestimmte Erbkrankheiten sind. Bei Afroamerikanern ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie die rezessiven Gene für Sichelzellenanämie in sich tragen, während weiße Menschen nordeuropäischer Abstammung eher Träger von Mukoviszidose sind.
Wenn Sie oder Ihr Partner aschkenasischer, osteuropäischer jüdischer Abstammung sind, kann durch einen Gentest vor der Empfängnis festgestellt werden, ob einer von Ihnen Träger von Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit, Bloom-Syndrom, Canavan-Krankheit und Gaucher-Krankheit ist, um nur einige zu nennen.
Weitere Gründe für Gentests
Sie und Ihr Partner sollten vor der Empfängnis einen Gentest in Erwägung ziehen, wenn einer von Ihnen Ihre Familiengeschichte nicht kennt, wie es oft bei einer Adoption der Fall ist. Gentests können auch für Paare, die bereits ein Kind mit einem Geburtsfehler oder einer genetischen Störung haben, ein wertvolles Instrument zur Risikobewertung sein.
In der Regel wird der Partner, bei dem die Wahrscheinlichkeit am größten ist, dass er Träger ist, zuerst getestet; sind die Ergebnisse negativ, sind im Allgemeinen keine weiteren Tests erforderlich. Wenn die Tests ergeben, dass der erste Partner Träger ist, wird auch der andere Partner getestet, um ein vollständigeres Risikoprofil zu erhalten.
Wenn Sie und Ihr Partner positiv auf das gleiche rezessive Gen getestet werden, kann das Team des Rodeo Drive Women’s Health Center Sie über Ihre Möglichkeiten beraten.
Einige Paare entscheiden sich dafür, schwanger zu werden und sich lediglich diagnostischen Tests zu unterziehen, um festzustellen, ob ihr Fötus betroffen ist. Andere entscheiden sich für die genetische Präimplantationsdiagnostik, eine Art der In-vitro-Fertilisation, bei der der Embryo auf mögliche genetische Störungen getestet wird, bevor er in die Gebärmutter eingepflanzt wird.
Wenn Sie mehr über Gentests vor der Empfängnis wissen möchten, stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Rufen Sie noch heute in unserer Praxis in Beverly Hills an oder vereinbaren Sie online einen Termin.