.
Telangiectazia maculară ICD 9 code: 362.15
Boala
Telangiectazia maculară (Mac Tel) duce la anomalii ale capilarelor din regiunea foveei sau perifoveală asociate cu pierderea straturilor nucleare externe și a zonei elipsoidale care pot evolua spre modificări de tip cavitate chistică în toate straturile retinei sau dezvoltarea unui orificiu macular de grosime totală sau a unei neovascularizări subretiniene în stadii avansate. Descrisă pentru prima dată de Gass în 1968 ca o entitate diferită de boala Coats.
Mac tel este de obicei împărțit în 3 grupuri principale:
- Tipul 1: congenital și unilateral. Considerat a fi similar și/sau posibil o variantă a bolii Coats. Neobișnuit.
- Tipul 2: dobândită și bilaterală. Cea mai frecventă formă dintre cele trei tipuri. De obicei întâlnită la pacienții de vârstă mijlocie sau mai în vârstă. Conform Beaver Dam Eye Study, care a clasificat numai imagini color ale fundului de ochi, Mac Tel are o prevalență de 0,1% cu o vârstă medie de 63 de ani. Deși nu a fost descris inițial de Gass, Yannuzzi a constatat o ușoară preponderență feminină de 58%. De notat că, la uzul comun, termenul „Mac Tel” este adesea folosit pentru a se referi la Mac Tel de tip 2. Această intrare se va concentra în mare măsură pe tipul 2, deoarece are cea mai mare relevanță clinică.
- Tipul 3: un fenomen slab înțeles, în principal ocluziv, care este destul de rar.
Etiologie
Proiectul Mac Tel a constatat o prevalență a diabetului zaharat (DM) de 28% și a hipertensiunii (HTN) de 52% în Mac Tel de tip 2. O prevalență atât de mare a DM, HTN și vârsta de debut a bolii pot indica un stres vascular pe termen lung ca etiologie pentru această entitate. Aceste modificări vasculare sunt asociate cu întreruperea stratului nuclear extern, a zonei elipsoidale și duc la găuri maculare pseudolamelare. Hiperplazia RPE și migrarea în straturile interne ale retinei este, de asemenea, observată cu timpul.
Factori de risc
Factori de risc includ vârsta, deoarece este întâlnită în principal la pacienții de vârstă mijlocie și mai în vârstă. S-a constatat o prevalență mai mare a hipertensiunii arteriale și a diabetului zaharat, care ar putea juca un rol în asocierea cu procesele neurodegenerative.
Patologie generală
Gass a postulat că celulele Muller și anomaliile neuronale parafoveale sau degenerarea pot fi locurile primare afectate inițial. Histopatologia a arătat întreruperea pericitelor, vase ectatice, cu venule dilatate care se scufundă în unghi drept în straturile mai profunde ale retinei, cu dovezi de hiperplazie RPE de-a lungul lor. Ocluzia vasculară, modificările inflamatorii și alte procese neurodegenerative duc la pierderea stratului nuclear extern, a zonei elipsoidale cu formarea ulterioară de chisturi care pot cuprinde toate straturile retinei.
Pathophysiology
Procesele neurodegenerative cronice, inflamația vasculară, ocluzia și modificările capilare ectatice duc la pierderea straturilor retiniene externe și formarea de găuri maculare pseudolamelare cu chisturi sau cavitații care pot fi și în straturile retiniene interne. Pacienții pot dezvolta neovascularizație subretiniană temporală la nivelul foveei și poate duce la exudate, hemoragii și, în stadii tardive, la o cicatrice disciformă.
Prevenție primară
Nici o prevenție nu s-a dovedit a fi benefică, însă majoritatea clinicienilor ar recomanda controlul hipertensiunii arteriale și al diabetului zaharat, dacă sunt prezente, deoarece s-a demonstrat că aceste două boli sunt mai prevalente în mac tel.
Diagnostic
Diagnosticul de Mac Tel se face prin examen clinic oftalmologic și imagistică oftalmologică. Simptomele și istoricul pot ajuta la diagnostic. Niciun test de laborator nu este util în diagnostic.
Historie
Dacă sunt întrebați, majoritatea pacienților cu Mac Tel tip 2 se vor plânge de metamorfopsie sau scotom. Odată cu progresia bolii, se poate percepe un scotom crescut, cu scăderea acuității vizuale, deoarece această entitate afectează fovea și zona perifoveală. Cu toate acestea, acuitatea vizuală ajunge rareori la orbire legală, 50% dintre aceștia păstrând o vedere de 20/32 sau mai bună, conform proiectului Mac Tel. Vederea poate scădea dacă se dezvoltă o gaură maculară. Vederea poate fi sever diminuată în Mac Tel de tip 1 și 3.
Examen fizic
În Mac Tel de tip 2, examenul fundoscopic este inițial semnificativ pentru o scădere a gropii foveale, cu vase ectatice foveale sau perifoveale ulterioare, cu posibila prezență a venulelor care plonjează în unghi drept în straturile mai profunde ale retinei. Decolorarea cenușie a zonei perifoveale temporale este cel mai timpuriu semn prezent. Vase ectatice cu dovada prezenței venulelor care plonjează în unghi drept în straturile mai profunde ale retinei. De remarcat că aceste constatări pot fi subtile la examenul de rutină al retinei. Neovascularizarea subretiniană temporală la nivelul foveei poate fi observată în această boală și poate fi asociată cu exsudate sau hemoragii. Hiperplazia RPE poate fi, de asemenea, observată la nivelul foveei sau al perifoveei temporale. De asemenea, în stadiile ulterioare, găurile pseudolamelare pot evolua în găuri maculare cu grosime totală.
Imagistică
Angiografia cu fluoresceină (FA) arată vase telangiectatice foveale temporale în Mac Tel tip 2 care prezintă scurgeri în stadii ulterioare. Se pot observa, de asemenea, dovezi ale unor venule care plonjează în unghi drept în straturile retiniene mai profunde. Neovascularizarea subretiniană este evidențiată ca fiind de origine retiniană, deoarece FA arată o arteriole de alimentare și o venulă de drenaj.
Tomografia în coerență optică (OCT) arată mărirea gropii foveale temporale secundară pierderii stratului nuclear extern și a zonei elipsoidale care poate progresa în chisturi mari (adesea numite „cavitare”) care pot cuprinde toate straturile retiniene. Adesea, doar membrana limitatoare internă este lăsată la locul ei peste aceste zone, ceea ce dă naștere la termenul de „drapaj ILM”. Zonele hiperreflective pe OCT se corelează cu zonele de hiperplazie și migrare a EPR.
Fundus autofluorescența (FAF) arată o hipofluorescență foveală diminuată secundară pierderii luteopigmentului foveal. Zonele de hiperplazie a EPR vor apărea ca pete hipofluorescente pe FAF.
Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial al telangiectaziei capilare retiniene include ocluzia venelor retiniene ramificate, retinopatia diabetică, retinopatia de radiații. În cazurile de neovascularizație, trebuie exclusă degenerescența maculară legată de vârstă.
Management
Nu a existat niciun studiu clinic randomizat pentru această entitate. În cazurile non-neovasculare, laserul, anti-VEGF intravitreal sau steroidul nu s-a dovedit a fi eficient în controlul bolii. Pentru cazurile neovasculare, anti-VEGF intravitreale reprezintă pilonul principal al tratamentului, deși în trecut au fost utilizate terapia transpupilară și terapia fotodinamică. Agenții neuroprotectori sunt în prezent în curs de investigare. Un studiu de fază II care a studiat administrarea intraoculară a factorului neurotrofic ciliar (CNTF) la ochii cu Mac Tel a constatat o scădere a pierderii zonei elipsoidale, o creștere a grosimii maculare și o viteză de citire stabilă în comparație cu controalele. Un studiu de fază III este în curs de desfășurare. Găurile maculare asociate de grosime totală pot fi tratate cu operație de vitrectomie pars plana, exfoliere a membranei și tamponare cu gaz, dar este probabil să aibă o rată de închidere mai mică decât media.
Prognostic
Potrivit proiectului Mac Tel, 50% dintre pacienții de tip 2 cu au o acuitate vizuală de 20/32 sau mai bună, cu o acuitate vizuală medie de 20/40. Mac Tel poate duce rareori la o vedere de 20/200 sau mai proastă atunci când se asociază cu o gaură maculară de grosime totală sau cu o neaovascularizare subretinală care poate duce la o cicatrice disciformă în stadii foarte avansate.
Resurse suplimentare
- Boyd K, Vemulakonda GA. Telangiectazia maculară. Academia Americană de Oftalmologie. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Accesat la 18 martie 2019.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group. Caracteristicile medicale ale pacienților cu telangiectazie maculară de tip 2 (MacTel Type 2) Raportul nr. 3 al proiectului MacTel. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Telangiectazia maculară idiopatică de tip 2 (telangiectazia retiniană juxtafoveolară idiopatică juxtafoveolară de tip 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. Telangiectazia maculară de tip 2. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.
.