10 de julho de 2019 / Cérebro & Coluna vertebral

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Se você tem um histórico familiar de Alzheimer, você pode às vezes sentir uma sensação de preocupação com seus próprios “deslizes seniores”. Se eles parecem estar acontecendo mais vezes à medida que você envelhece, é sinal de que você está seguindo o mesmo caminho?

Avanços em testes genéticos tornaram possível obter dicas sobre seus riscos de saúde futuros apenas cuspindo em uma xícara ou esfregando a bochecha. Mas você deve fazer isso?

Algumas pessoas sentem-se fortalecidas ao aprenderem sobre os seus factores de risco genético. Para outros, isso pode levar a mais perguntas do que respostas.

Marwan Sabbagh, médico neurologista e director do Centro de Saúde Cleveland da Clínica Lou Ruvo, explica o teste genético de Alzheimer e algumas coisas a considerar antes de dar o próximo passo.

ApoE4: Um marcador para o risco de Alzheimer

Peritos acreditam que existe um forte componente genético para a doença de Alzheimer. Mas para o Alzheimer tardio, a forma mais comum de demência que aparece após os 65 anos de idade, não se resume apenas à genética. Ao contrário, pode haver múltiplos genes, assim como outros fatores ambientais e de estilo de vida que jogam para saber se uma pessoa desenvolve a doença.

A partir de agora, o gene que parece ser o mais forte preditor do risco de Alzheimer é chamado de ApoE. Existem três variedades deste gene:

  • ApoE2
  • ApoE3
  • ApoE4

Cada pessoa tem duas cópias dos genes ApoE. Estudos mostraram que uma pessoa que carrega a variedade ApoE4 tem um risco aumentado para desenvolver Alzheimer. Ter uma cópia do ApoE4 pode triplicar o risco de uma pessoa, diz o Dr. Sabbagh, e ter duas cópias aumenta ainda mais o risco.

Mas ApoE4 não é um fator decisivo para o Alzheimer. “É um risco estatístico, mas não é um risco absoluto”, reitera o Dr. Sabbagh.

Isso significa que ter ApoE4 não significa que você tenha a garantia de desenvolver Alzheimer, e não tê-lo não o coloca necessariamente no clear.

Essa incerteza é parte do porquê de ser importante considerar cuidadosamente se conhecer o seu estado de ApoE4 o beneficiaria.

Quem é um bom candidato?

ApoE4 genotipagem não é usada regularmente pela maioria dos neurologistas,diz o Dr. Sabbagh, e os grupos de aconselhamento recomendam que as pessoas que não têm sintomas não sejam testadas.

Mas ele acredita que o teste pode ser usado com segurança e sem causar dano ou angústia em algumas pessoas.

“Para mim, pessoas que são candidatos apropriados são pessoas com leve deficiência cognitiva”, diz o Dr. Sabbagh. São provavelmente adultos com idades entre 50 e 75 anos que demonstram sintomas precoces da doença de Alzheimer e já passaram por um histórico familiar e testes neuropsicológicos com um neurologista.

“Eu ordeno para responder à pergunta por quê – não apenas o quê”, explica ele. “Algumas pessoas querem saber porque contraíram a doença de Alzheimer, então isso pode ajudar a explicar que herdaram e nasceram com o risco”.”

Antes de tomar…

É importante saber que pelo menos uma empresa de testes genéticos diretos ao consumidor começou recentemente a incluir um teste ApoE4 como parte de seu kit de saúde.

Antes de tomar tal teste, o Dr. Sabbagh recomenda estas considerações:

  1. Considere por que você quer saber. Você está apenas curioso? Você tem um histórico familiar de Alzheimer? E você está preparado para lidar com o aprendizado de que você pode ser portador?
  2. Considere uma reunião com um conselheiro genético. Um conselheiro genético pode rever seu histórico familiar e ajudar a determinar quais testes, se houver, fazem sentido para você. Eles também podem conversar com você sobre os resultados da sua triagem. “Eles são úteis e informativos, e terão informações que um médico não tem”, diz o Dr. Sabbagh.
  3. Considere se você gostaria de obter um seguro de cuidados de longo prazo. A Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas protege as pessoas de serem retiradas de seu seguro médico por causa dos resultados dos testes genéticos – mas não as protege contra a discriminação relacionada ao seguro de vida ou seguro de cuidados de longo prazo. Se você testar positivo para o estado de ApoE4 e disser ao seu médico, essa informação pode tornar-se parte do seu registo médico e pode afectar a sua capacidade de obter seguro de vida ou de cuidados a longo prazo no caminho.

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    Teste genético de Alzheimer ligeira deficiência cognitiva

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