Pele e tecidos conjuntivosEditar
As alterações faciais iniciais geralmente envolvem a área da face coberta pelos músculos temporais ou bucinadores. A doença espalha-se progressivamente a partir do local inicial, resultando na atrofia da pele e sua adnexa, bem como das estruturas subcutâneas subjacentes, como tecido conjuntivo (gordura, fáscia, cartilagem, ossos) e/ou músculos de um dos lados da face. A boca e o nariz são normalmente desviados para o lado afetado da face.
O processo pode eventualmente se estender para envolver tecidos entre o nariz e o canto superior do lábio, o maxilar superior, o ângulo da boca, a área ao redor do olho e da sobrancelha, a orelha e/ou o pescoço. A síndrome frequentemente começa com uma mancha circunscrita de esclerodermia na região frontal do couro cabeludo que está associada à perda de cabelo e ao aparecimento de uma cicatriz linear deprimida que se estende para baixo através da face média do lado afetado. Esta cicatriz é referida como uma lesão “golpe de sabre” porque se assemelha à cicatriz de uma ferida feita por um sabre e é indistinguível da cicatriz observada na esclerodermia linear frontal.
Em 20% dos casos, o cabelo e a pele sobreposta às áreas afetadas podem tornar-se hiperpigmentados ou hipopigmentados com manchas de pele não pigmentada. Em até 20% dos casos, a doença pode envolver o pescoço, tronco, braço ou perna ipsilateral (do mesmo lado) ou contralateral (do lado oposto). A cartilagem do nariz, da orelha e da laringe pode estar envolvida. A doença tem sido relatada para afetar ambos os lados da face em 5 a 10% dos casos.
Sintomas e achados físicos geralmente tornam-se aparentes durante a primeira ou cedo durante a segunda década de vida. A idade média de início é de nove anos, e a maioria dos indivíduos apresenta sintomas antes dos 20 anos de idade. A doença pode progredir por vários anos antes de eventualmente entrar em remissão (cessando abruptamente).
NeurologicalEdit
Anormalidades neurológicas são comuns. Cerca de 45% das pessoas com síndrome de Parry-Romberg também são afectadas por neuralgia do trigémeo (dor intensa nos tecidos fornecidos pelo nervo trigémeo ipsilateral, incluindo a testa, olhos, bochechas, nariz, boca e maxilar) e/ou enxaqueca (dores de cabeça graves que podem ser acompanhadas por anormalidades visuais, náuseas e vómitos).
10% dos indivíduos afectados desenvolvem um distúrbio convulsivo como parte da doença. As convulsões são tipicamente de natureza Jacksoniana (caracterizadas por espasmos rápidos de um grupo muscular que subsequentemente se espalham para os músculos adjacentes) e ocorrem no lado contralateral ao lado afetado da face. Metade destes casos estão associados com anormalidades tanto na matéria cinzenta como na branca do cérebro – normalmente ipsilateral, mas às vezes contralateral – que são detectáveis na ressonância magnética (RM).
OcularEdit
Enophthalmos (recessão do globo ocular dentro da órbita) é a anormalidade ocular mais comum observada na síndrome de Parry-Romberg. É causada por uma perda de tecido subcutâneo ao redor da órbita. Outros achados comuns incluem a queda da pálpebra (ptose), constrição da pupila (miose), vermelhidão da conjuntiva e diminuição da sudorese (anidrose) do lado afetado da face. Coletivamente, esses sinais são chamados de síndrome de Horner. Outras anormalidades oculares incluem oftalmoplegia (paralisia de um ou mais músculos extraoculares) e outros tipos de estrabismo, uveíte e heterocromia da íris.
OralEdit
Os tecidos da boca, incluindo a língua, gengiva, dentes e palato mole estão comumente envolvidos na síndrome de Parry-Romberg. 50% dos indivíduos afetados desenvolvem anormalidades dentárias, como erupção retardada, exposição radicular dentária ou reabsorção das raízes dentárias do lado afetado. 35% têm dificuldade ou incapacidade de abrir normalmente a boca ou outros sintomas maxilares, incluindo desordem da articulação temporomandibular e espasmo dos músculos da mastigação do lado afetado. 25% experimentam atrofia de um lado do lábio superior e da língua.