O que é a aplasia cutis congenita?
Aplasia cutis congenita descreve a ausência de pele congénita. A forma mais comum apresenta-se como um defeito no couro cabeludo ao nascimento. A aplasia cutânea é também um componente de várias síndromes genéticas.
Aplasia cutânea
Como se obtém a aplasia cutânea e quem está em risco?
Factores que contribuem para a aplasia cutânea incluem:
- Genética: a aplasia cutânea pode ser vista em associação com outros defeitos congénitos da pele, tais como organóides ou naevi epidérmica. Casos familiares são relatados com herança autossômica dominante e autossômica recessiva.
- A aplasia não sindrômica cutis congenita tem sido associada a uma mutação heterozigótica no gene BMS1 (611448) no cromossomo 10q11.
- Infecção placentária durante a gravidez, como varicela (catapora) ou herpes simples
- Teratógenos (drogas ou produtos químicos causadores de deformidades congênitas, como metimazol, carbimazol, misoprostol, cocaína, maconha, e ácido valpróico)
- Defeito no desenvolvimento da pele no embrião/fetus
- Bandas amnióticas devido à ruptura precoce das membranas amnióticas
- Morte de um feto gêmeo (feto papirocéu).
Aplasia cutânea é rara e nenhuma raça ou sexo em particular está em maior risco.
Quais são as características clínicas da aplasia cutânea?
Em 70-80% dos casos, a aplasia cutânea afecta o couro cabeludo lateral à linha mediana, mas também podem ocorrer lesões na face, tronco ou membros, por vezes simétricas.
- As áreas de perda ou ulceração da pele variam em tamanho de 0,5 cm a 10 cm.
- Os defeitos são não-inflamatórios e estão bem demarcados.
- Um tufo de pêlos ao redor da aplasia cutânea pode denotar malformação subjacente com defeito do tubo neural.
- A aplasia cutânea superficial envolve apenas a epiderme (camadas superiores da pele). Defeitos superficiais geralmente curam antes do nascimento da criança, deixando uma cicatriz.
- Defeitos profundos podem se estender através da derme, tecido subcutâneo e raramente periosteum, crânio ou dura-máter.
- Aplasia cutânea pode sarar parcialmente antes do parto e aparecer como uma cicatriz sem pêlos, atrófica, membranosa, semelhante a pergaminho ou fibrótica.
- Aplasia cutânea membranosa é uma membrana plana e branca sobrepondo-se a um defeito no crânio. O crescimento distorcido do cabelo, conhecido como o sinal do colarinho de cabelo, é um marcador de um defeito craniano subjacente como encefalocoele, meningocoele e tecido cerebral fora do crânio.
- Uma rara variante bolhosa da aplasia cutânea congênita foi relatada.
- Algumas pessoas com aplasia cutânea também apresentam malformações congênitas do coração, gastrointestinais, geniturinárias (como a gastrosquise ou a onfalocele) e do sistema nervoso central (como a meningomielocele ou disrafismo espinhal).
Classificação da aplasia cutânea
O sistema de classificação de Frieden para a aplasia cutânea tem 9 grupos baseados no número e localização das lesões e malformações associadas.
Grupo 1
Aplasia cutânea congênita sem outras anomalias
Grupo 2
Aplasia cutânea congênita com anomalias de membros: inclui Adão…Síndrome de Oliver
Grupo 3
Aplasia cutânea congénita com naevus epidérmica solitária ou sebácea (organóide) ou síndrome epidérmica
Grupo 4
Aplasia cutânea congénita sobre embriologia profunda malformação
Grupo 5
Aplasia cutânea congênita de tronco ou membro associado a infarto papiráceo ou placentário do feto
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Grupo 6
Apidermólise bolhosa com ausência congênita de pele (aplasia cutânea congênita de membro inferior associado a epidermólise bolhosa (síndrome de Bart)
Grupo 7
Aplasia cutis congenita de membro sem epidermólise bolhosa
Grupo 8
Aplasia cutis congenita devido a teratógenos tais como infecção intra-uterina com herpes simples ou varicela ou drogas como metimazol ou carbimazol
Grupo 9
Aplasia cutis congenita associada a síndromes de malformação incluindo trissomia 13 com grande defeito membranoso (síndrome de Patau), Síndrome de Wolf-Hirschhorn (supressão do braço curto do cromossoma 4) com defeitos na linha média do couro cabeludo, síndrome de Setleis com aplasia bitemporal cutis congenita e cílios anormais; síndrome de Johanson-Blizzard com defeitos do couro cabeludo estrelado; hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz); e outras.
Quais são as complicações da aplasia cutânea?
Complicações da aplasia cutânea raramente ocorrem mas podem incluir:
- Sangria arterial
- Infecção da ferida secundária
- Trombose sinusal sagital.
- Infecção do cérebro que leva à morte.
Que tratamentos estão disponíveis para a aplasia cutânea?
As pequenas áreas da aplasia cutânea normalmente cicatrizam espontaneamente com o tempo, formando uma cicatriz sem pêlos. Para prevenir infecções podem ser usadas limpezas suaves e pomadas suaves. Se a infecção ocorrer, podem ser usados antibióticos.
Lesões maiores ou defeitos múltiplos do couro cabeludo podem requerer reparação cirúrgica; por vezes pode ser necessário enxerto de pele ou osso. Podem ser utilizados expansores teciduais.