O que é a aplasia cutis congenita?

Aplasia cutis congenita descreve a ausência de pele congénita. A forma mais comum apresenta-se como um defeito no couro cabeludo ao nascimento. A aplasia cutânea é também um componente de várias síndromes genéticas.

Aplasia cutânea

Como se obtém a aplasia cutânea e quem está em risco?

Factores que contribuem para a aplasia cutânea incluem:

  • Genética: a aplasia cutânea pode ser vista em associação com outros defeitos congénitos da pele, tais como organóides ou naevi epidérmica. Casos familiares são relatados com herança autossômica dominante e autossômica recessiva.
  • A aplasia não sindrômica cutis congenita tem sido associada a uma mutação heterozigótica no gene BMS1 (611448) no cromossomo 10q11.
  • Infecção placentária durante a gravidez, como varicela (catapora) ou herpes simples
  • Teratógenos (drogas ou produtos químicos causadores de deformidades congênitas, como metimazol, carbimazol, misoprostol, cocaína, maconha, e ácido valpróico)
  • Defeito no desenvolvimento da pele no embrião/fetus
  • Bandas amnióticas devido à ruptura precoce das membranas amnióticas
  • Morte de um feto gêmeo (feto papirocéu).

Aplasia cutânea é rara e nenhuma raça ou sexo em particular está em maior risco.

Quais são as características clínicas da aplasia cutânea?

Em 70-80% dos casos, a aplasia cutânea afecta o couro cabeludo lateral à linha mediana, mas também podem ocorrer lesões na face, tronco ou membros, por vezes simétricas.

  • As áreas de perda ou ulceração da pele variam em tamanho de 0,5 cm a 10 cm.
  • Os defeitos são não-inflamatórios e estão bem demarcados.
  • Um tufo de pêlos ao redor da aplasia cutânea pode denotar malformação subjacente com defeito do tubo neural.
  • A aplasia cutânea superficial envolve apenas a epiderme (camadas superiores da pele). Defeitos superficiais geralmente curam antes do nascimento da criança, deixando uma cicatriz.
  • Defeitos profundos podem se estender através da derme, tecido subcutâneo e raramente periosteum, crânio ou dura-máter.
  • Aplasia cutânea pode sarar parcialmente antes do parto e aparecer como uma cicatriz sem pêlos, atrófica, membranosa, semelhante a pergaminho ou fibrótica.
  • Aplasia cutânea membranosa é uma membrana plana e branca sobrepondo-se a um defeito no crânio. O crescimento distorcido do cabelo, conhecido como o sinal do colarinho de cabelo, é um marcador de um defeito craniano subjacente como encefalocoele, meningocoele e tecido cerebral fora do crânio.
  • Uma rara variante bolhosa da aplasia cutânea congênita foi relatada.
  • Algumas pessoas com aplasia cutânea também apresentam malformações congênitas do coração, gastrointestinais, geniturinárias (como a gastrosquise ou a onfalocele) e do sistema nervoso central (como a meningomielocele ou disrafismo espinhal).

Classificação da aplasia cutânea

O sistema de classificação de Frieden para a aplasia cutânea tem 9 grupos baseados no número e localização das lesões e malformações associadas.

Grupo 1

Aplasia cutânea congênita sem outras anomalias

Grupo 2

Aplasia cutânea congênita com anomalias de membros: inclui Adão…Síndrome de Oliver

Grupo 3

Aplasia cutânea congénita com naevus epidérmica solitária ou sebácea (organóide) ou síndrome epidérmica

Grupo 4

Aplasia cutânea congénita sobre embriologia profunda malformação

Grupo 5

Aplasia cutânea congênita de tronco ou membro associado a infarto papiráceo ou placentário do feto

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Grupo 6

Apidermólise bolhosa com ausência congênita de pele (aplasia cutânea congênita de membro inferior associado a epidermólise bolhosa (síndrome de Bart)

Grupo 7

Aplasia cutis congenita de membro sem epidermólise bolhosa

Grupo 8

Aplasia cutis congenita devido a teratógenos tais como infecção intra-uterina com herpes simples ou varicela ou drogas como metimazol ou carbimazol

Grupo 9

Aplasia cutis congenita associada a síndromes de malformação incluindo trissomia 13 com grande defeito membranoso (síndrome de Patau), Síndrome de Wolf-Hirschhorn (supressão do braço curto do cromossoma 4) com defeitos na linha média do couro cabeludo, síndrome de Setleis com aplasia bitemporal cutis congenita e cílios anormais; síndrome de Johanson-Blizzard com defeitos do couro cabeludo estrelado; hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz); e outras.

Quais são as complicações da aplasia cutânea?

Complicações da aplasia cutânea raramente ocorrem mas podem incluir:

  • Sangria arterial
  • Infecção da ferida secundária
  • Trombose sinusal sagital.
  • Infecção do cérebro que leva à morte.

Que tratamentos estão disponíveis para a aplasia cutânea?

As pequenas áreas da aplasia cutânea normalmente cicatrizam espontaneamente com o tempo, formando uma cicatriz sem pêlos. Para prevenir infecções podem ser usadas limpezas suaves e pomadas suaves. Se a infecção ocorrer, podem ser usados antibióticos.

Lesões maiores ou defeitos múltiplos do couro cabeludo podem requerer reparação cirúrgica; por vezes pode ser necessário enxerto de pele ou osso. Podem ser utilizados expansores teciduais.

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