O que é a Farmacogenómica?

Farmacogenómica é o campo de estudo sobre o efeito dos genes na resposta de um indivíduo a medicamentos. Combina a ciência dos medicamentos, farmacologia, com o estudo dos genes, genómica, para estabelecer formas eficazes de usar os medicamentos no que diz respeito à composição genética de cada indivíduo.

Medicamentos convencionais

A maioria dos medicamentos actualmente disponíveis no mercado são dirigidos à população em geral, apesar de cada paciente poder responder ao medicamento de forma diferente, de acordo com a sua composição genética.

alguns indivíduos podem não ter uma resposta suficiente à dose padrão, como resultado de um metabolismo extensivo do medicamento. Por outro lado, outros indivíduos têm maior probabilidade de experimentar reações adversas ao medicamento, já que sua liberação do medicamento é inferior ao normal.

Farmacogenómica combina bioquímica são outras ciências farmacêuticas com uma melhor compreensão das variações de DNA no genoma humano para visar essas diferenças com tratamentos farmacológicos.

O Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano foi uma grande publicação que resumiu o conhecimento da farmacogenômica e despertou o interesse na área para estudos futuros e usados em saúde. Vários achados foram evidentes neste projeto, como segue.

Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) são a variação genética conhecida mais comum, com uma estimativa de 11 milhões de variações diferentes na população humana. Estas alterações no genoma podem frequentemente ser usadas para prever a susceptibilidade de um indivíduo a doenças e resposta a uma droga.

As variações estruturais do DNA podem alterar a estrutura do cromossoma e a sua função geral. Isto pode ser uma alteração no número de cópias, inversão do cromossoma ou translocação de material genético.

A grande maioria do genoma humano (>99%) é idêntica em toda a população mas aproximadamente 0,5% é variável, e é isto que é visado com a farmacogenómica.

Benefícios Propostos da Farmacogenómica

A capacidade de utilizar terapias genéticas direccionadas tem o potencial de melhorar o tratamento médico tal como o conhecemos, aumentando a eficácia e diminuindo o risco de efeitos adversos. Os benefícios podem incluir:

• Terapias direccionadas para doenças específicas com efeitos terapêuticos óptimos
• Danos reduzidos às células saudáveis circundantes
• Tempo de recuperação mais rápido

As doses podem ser adaptadas à composição genética do indivíduo e à forma como o seu corpo processa o medicamento. Isto contrasta com os medicamentos convencionais, que utilizam técnicas de estimativa grosseiras baseadas na altura e no peso do indivíduo, que depois é ajustado de acordo com a resposta.

Desafios da farmacogenómica

Embora seja evidente que a utilidade potencial da farmacogenómica em aplicações de saúde é elevada, existem vários desafios a serem ultrapassados antes de formar uma parte rotineira dos cuidados médicos.

Por exemplo, a resposta da maioria dos medicamentos é determinada por várias variantes genéticas diferentes, o que pode tornar difícil prever a resposta exacta de um indivíduo. Além disso, outros fatores, como o ambiente e a situação podem influenciar a resposta do paciente ao medicamento.

Adicionalmente, a integração da farmacogenômica nos serviços de saúde exigirá ajustes no sistema atual, incluindo novas formas de tomar decisões sobre a escolha da terapia.

O Futuro da Farmacogenómica

Farmacogenómica é ainda um campo de estudo relativamente novo e o seu uso actual na prática é bastante limitado, particularmente quando os seus potenciais usos para o futuro são considerados.

Está actualmente a ser levada a cabo uma investigação extensiva nesta área para permitir o desenvolvimento de fármacos adaptados a indivíduos específicos com uma composição genética única. Em particular, há interesse em genes que codificam enzimas metabólicas que alteram a atividade de um medicamento ou a suscetibilidade de um indivíduo a doenças.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf>
• http://www.genome.gov/12011238

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Escrito por

Yolanda Smith

Yolanda formou-se com um Bacharelato em Farmácia na Universidade da Austrália do Sul e tem experiência de trabalho tanto na Austrália como na Itália. Ela é apaixonada por como a medicina, a dieta e o estilo de vida afetam a nossa saúde e gosta de ajudar as pessoas a entender isso. Em seu tempo livre ela adora explorar o mundo e aprender sobre novas culturas e línguas.

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