Sinais e Sintomas
Esta secção abrange os seguintes sinais e sintomas de doenças metabólicas do músculo:
- Cuidados cardíacos
- Intolerância ao exercício
- Fraqueza muscular
- Miogloburina
- Cuidados respiratórios
Cuidados cardíacos
Pessoas com deficiência da enzima dos detritos, A deficiência de carnitina e maltase ácida pode desenvolver problemas cardíacos significativos.
Intolerância ao exercício
O principal sintoma da maioria das miopatias metabólicas é a dificuldade de realizar alguns tipos de exercício, uma situação conhecida como intolerância ao exercício, na qual a pessoa se cansa muito facilmente.
O grau de intolerância ao exercício nas miopatias metabólicas varia muito entre os distúrbios e mesmo de um indivíduo para outro dentro de um distúrbio. Por exemplo, algumas pessoas podem ter problemas apenas quando fazem jogging, enquanto outras podem ter problemas após um esforço leve, como caminhar por um estacionamento ou mesmo secar o cabelo com o secador.
Em geral, pessoas com defeitos nas suas vias de processamento de carboidratos tendem a ficar muito cansadas no início do exercício, mas podem experimentar um “segundo vento”, ou uma sensação renovada de energia após 10 ou 15 minutos. Por outro lado, as pessoas com deficiência de carnitina palmitina transferase (deficiência de CPT) podem experimentar fadiga somente após exercício prolongado.
Uma pessoa com intolerância ao exercício também pode experimentar cãibras musculares dolorosas e/ou dor induzida por injúrias durante ou após o exercício.
As cãibras induzidas pelo exercício (na verdade contrações agudas que podem parecer “bloquear” temporariamente os músculos) são especialmente notadas em muitos dos distúrbios do metabolismo dos carboidratos e, raramente, na deficiência de mioadenilato deaminase. A dor induzida pelas lesões é causada por ruptura muscular aguda, um processo chamado rabdomiólise, que pode ocorrer em qualquer distúrbio muscular metabólico e é particularmente notada na deficiência de CPT.
Episódios de rabdomiólise geralmente ocorrem quando uma pessoa com miopatia metabólica “exagera” (às vezes inconscientemente). Estes episódios, muitas vezes descritos como “dor muscular grave”, podem ocorrer durante o exercício ou várias horas depois. Em pessoas com distúrbios de processamento de carboidratos, a rabdomiólise pode ser desencadeada por exercícios aeróbicos (como correr ou pular) ou isométricos (como empurrar ou puxar objetos pesados, agachar-se ou ficar em pé na ponta dos pés).
Em pessoas com deficiência de CPT, a rabdomiólise é geralmente provocada por exercícios prolongados e moderados, especialmente se uma pessoa afetada se exercita sem comer. A rabdomiólise também pode ser desencadeada na deficiência de fisioterapia por doença, frio, jejum, estresse ou menstruação.
Fraqueza muscular
Embora as doenças musculares metabólicas caracterizadas pela intolerância ao exercício normalmente não envolvam fraqueza muscular, algumas fraquezas crônicas ou permanentes podem se desenvolver em resposta a episódios repetidos de rabdomiólise e à perda normal de força que ocorre com o envelhecimento.
O grau de fraqueza muscular que se desenvolve nestas afecções é extremamente variável e pode depender de factores como o historial genético e o número de episódios de rabdomiólise experimentados.
As doenças que envolvem a intolerância ao exercício não costumam progredir ao ponto de ser necessária uma cadeira de rodas ou qualquer outra assistência mecânica. Entretanto, na deficiência de maltase ácida, na deficiência de carnitina e na deficiência da enzima debrancher, a fraqueza muscular progressiva, ao invés da intolerância ao exercício, é o principal sintoma.
As pessoas com essas deficiências podem, com o tempo, desenvolver problemas de mobilidade.
Mioglobinúria
Mioglobinúria refere-se à urina cor de ferrugem causada pela presença de mioglobina (uma proteína muscular). Quando a sobreexerção desencadeia a ruptura muscular aguda (rabdomiólise), proteínas musculares como creatina quinase e mioglobina são liberadas no sangue e finalmente aparecem na urina. A mioglobinúria pode causar lesão renal grave se não for tratada.
Cuidados respiratórios
Deficiência de maltase ácida e deficiência da enzima debrancher tendem a enfraquecer os músculos respiratórios (aqueles que operam os pulmões), o que significa que uma pessoa com um desses distúrbios pode precisar de oxigênio suplementar ou assistência respiratória mecânica em algum momento.