Melhor doença é uma condição genética com a qual você nasce, embora normalmente não comece a afetar sua visão até mais tarde na vida.
Melhor doença afeta a mácula que faz parte da retina na parte de trás do olho que você usa ao ler, escrever ou ver TV. Não há tratamento actual para a doença Best, embora estejam em curso pesquisas na área da terapia genética que podem levar a um tratamento no futuro.
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– O que é a Melhor doença?
– O que causa a Melhor doença?
– Como as Melhores doenças afetam o olho?
– Existe algum tratamento para a melhor doença?
– Cuidar da sua visão
– Cópia
O que é a melhor doença?
– A melhor doença é uma condição ocular que afecta uma pequena parte da retina na parte de trás do olho, chamada mácula. A melhor doença causa problemas com a visão central mas não leva à perda total da visão e não é dolorosa. A melhor doença afeta a visão que você usa quando está olhando diretamente para algo, por exemplo, quando você está lendo, olhando fotos ou assistindo televisão. A melhor doença pode tornar esta visão central distorcida ou desfocada e, durante um período de tempo, pode causar uma mancha em branco no centro da sua visão. A melhor doença geralmente não afetará sua visão periférica (lateral).
A melhor doença é um tipo de distrofia macular e também é chamada de “Melhor distrofia macular viteliforme”. As distrofias maculares são condições oculares hereditárias, o que significa que são causadas por uma falha num gene.
A melhor doença pode afectar tanto homens como mulheres. Normalmente ocorre em ambos os olhos, mas pode não afectar a visão na mesma medida em cada olho. Por vezes afecta apenas um olho. A melhor doença pode começar a causar alterações na mácula entre os três e 15 anos de idade, embora normalmente não afecte a visão até mais tarde na vida. A perda da visão causada pela doença Best pode levar muitos anos para se desenvolver e algumas pessoas com a doença Best podem continuar a ler até aos quarenta, cinquenta ou muito mais anos.
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O que causa a doença Best?
A doença Best é uma condição genética. Isto significa que ela é causada por um gene “defeituoso” que pode ser herdado de um dos pais ou ocorrer como uma nova falha no gene.
A melhor doença pode ser causada por uma falha em um gene conhecido como BEST1 (também conhecido como VMD2).
Pesquisadores identificaram centenas de falhas diferentes dentro deste único gene que podem levar a várias distrofias maculares, coletivamente conhecidas como bestrophinopathies. Estas incluem:
- Distrofia macular viteliforme melhor (Melhor doença)
- Distrofia macular viteliforme adulta
- Melhorrofinopatia recessiva autosomal
- Vitreoretinochoroidopatia autosomal dominante
- Retinite pigmentosa (RP)
Como são herdados os genes?
Todos os genes vêm em pares. Você herda uma cópia do gene de cada um dos seus pais para fazer um par. Os seus genes dão às células do seu corpo as instruções necessárias para que funcionem bem e se mantenham saudáveis. Quando um gene é defeituoso, os genes não dão suas instruções corretamente às células e as células então não se desenvolvem ou funcionam como deveriam.
Há várias maneiras de transmitir um gene defeituoso dos pais. Estas “formas” também são conhecidas como padrões de herança.
Hereditariedade dominante auutosomal
A melhor doença é herdada num padrão dominante.
Hereditariedade dominante significa que uma doença é herdada de apenas um dos seus pais. Quando o gene “defeituoso” está em seu par com o gene normal de seu outro pai, ele é o dominante e “liga” o traço ou condição. Ele é “dominante” sobre o outro gene “normal” herdado do outro pai.
Isso significa que, se uma pessoa tiver uma cópia defeituosa e uma cópia saudável do gene, ela mesma terá a melhor doença e terá 50% de chance de passar o gene defeituoso para cada filho que tiver. Se uma criança não herdar o gene defeituoso do Best, ela não poderá passá-lo para seus filhos.
Autosomal recessive inheritance
Mais recentemente pesquisadores descobriram que algumas falhas no gene BEST1 podem ser herdadas em um padrão recessivo. Isto significa que você precisa herdar duas cópias do gene defeituoso (uma de cada um dos seus pais) para ser afetado pela condição. Este é um tipo mais raro de distrofia macular, conhecido como distrofinopatia recessiva autossômica.
Distrofia macular viteliforme de início adulto
Na maioria dos casos da forma adulta de distrofia macular viteliforme, a causa é desconhecida. Entretanto, em alguns casos, falhas podem ser encontradas tanto no BEST1 quanto em outros genes identificados, incluindo PRPH2, IMPG1 ou IMPG2. Muitas pessoas com distrofia macular viteliforme de início adulto não têm falhas em nenhum destes genes e a causa permanece desconhecida.
O padrão de herança da distrofia macular viteliforme de início adulto ainda não está claro. Nem todos que têm a condição tem um histórico familiar e nem todos que herdam um gene defeituoso desenvolvem sintomas. Se alguém desenvolve sintomas, geralmente começam entre os 30 – 50 anos de idade com a visão central embaçada ou distorcida. A condição progride muito lentamente, e muitas pessoas podem reter uma boa visão para a vida posterior.
Testes genéticos e aconselhamento
Se houver a melhor doença na sua família, você pode achar útil falar com um conselheiro genético, um geneticista consultor ou um oftalmologista (oftalmologista do hospital) com um interesse especializado em genética.
Testes genéticos podem ajudar a confirmar o gene responsável pela melhor doença e como ela foi herdada. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender como a melhor doença foi transmitida através de sua família e as chances de transmiti-la para futuras crianças.
O aconselhamento genético é um serviço gratuito do NHS. Você pode pedir ao seu GP ou ao seu oftalmologista para encaminhá-lo ao seu serviço genético local.
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Como as melhores doenças afetam o olho?
Os primeiros sinais da melhor doença geralmente se desenvolvem entre as idades de três a 15 anos. Nestes estágios iniciais, a doença Best nem sempre tem muito efeito na visão, por isso uma criança pode não notar um problema de visão. Por vezes é detectada num exame oftalmológico onde um optometrista pode ver alterações na mácula antes de a visão ser afectada.
Por vezes alguém pode notar uma mudança na visão e um exame oftalmológico confirma que tem mudanças na mácula que podem indicar a melhor doença. Mesmo que alguém possa ter alterações na sua mácula por causa da doença de Best numa idade precoce, pode não desenvolver problemas de visão até muito mais tarde na vida – muitas vezes acima dos 40 anos de idade.
Os cinco estágios da doença Best
Existem cinco estágios da doença Best que podem ser vistos pelo optometrista ou oftalmologista quando eles olham para a mácula. Nenhum destes estágios causa dor ocular.
Estágio 1: Neste estágio sua mácula parece saudável e nenhuma mudança pode ser vista. Pode haver mudanças sutis em uma camada abaixo da mácula, mas geralmente não há efeito sobre a visão.
Estágio 2: Este estágio é chamado de estágio viteliforme. Neste estágio há uma bolha na área da sua mácula que parece semelhante a uma gema de ovo. Embora o optometrista ou oftalmologista possa ver essas mudanças, muitas vezes não há efeito sobre a visão ou mudanças muito leves na visão neste momento. Normalmente esta fase ocorre entre os três e 15 anos de idade
Fase 3: Esta fase é chamada de fase de pseudo-hipopynon. Com este estágio parte da matéria amarela que causa a bolha tipo gema de ovo pode quebrar uma camada sob sua retina. Isto leva à formação de um cisto sob a retina. Mais uma vez, pode haver pouca mudança no nível de visão. Este estágio é normalmente visto na adolescência.
Estágio 4: Este estágio é chamado de estágio viteliruptivo. Neste estágio a lesão começa a se romper e pode causar danos a algumas das células das camadas da retina. Neste ponto você pode começar a experimentar mudanças na sua visão. Você pode começar a notar que linhas retas parecem onduladas ou ter problemas com a leitura de letras pequenas.
Fase 5: Esta fase é a fase final da melhor doença. É chamado de estágio atrófico. O material amarelo que causou as lesões começa a retirar-se e a desaparecer. No entanto, deixa cicatrizes e células danificadas na sua retina. Nesta fase a sua visão é mais seriamente afectada e pode achar a leitura difícil.
Estas são as fases clássicas da doença Best, no entanto algumas pessoas desenvolvem outra fase, chamada neovascularização coróide (CNV). Esta fase desenvolve-se durante a fase atrófica, quando o olho começa a tentar reparar os danos na mácula, criando novos vasos sanguíneos. Infelizmente, estes novos vasos sanguíneos são muito furados, o que os faz sangrar e isto pode eventualmente levar à formação de tecido cicatrizado e a uma maior deterioração da visão. No entanto, o CNV não ocorre na maioria dos casos.
Você pode ter a melhor doença por muito tempo sem ter nenhuma dificuldade de visão. Sua visão normalmente não é afetada até o estágio 4 ou 5, que pode não se desenvolver até acima dos 40 anos, embora possa ocorrer mais cedo no final dos vinte ou início dos trinta anos de idade de alguém. Não é possível saber exatamente quando ou quanto sua visão será afetada, pois pode variar de pessoa para pessoa.
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Existe algum tratamento para a melhor doença?
Felizmente, não há tratamento para a melhor doença no momento. Embora muitos avanços estejam sendo feitos na identificação dos genes responsáveis pela melhor doença, isto ainda não levou a um tratamento.
Uma pequena minoria de pessoas com a doença Best pode desenvolver novos vasos sanguíneos sobre ou sob a sua mácula, medicamente chamada neovascularização coróide (CNV).
O risco de desenvolver CNV é possivelmente aumentado pelo traumatismo craniano. Portanto, faz sentido tomar precauções extras em situações em que você possa ter uma pancada na cabeça, por exemplo, evitando esportes de contato ou usando um capacete de bicicleta quando andar de bicicleta.
Novos vasos sanguíneos podem ser tratados com laser e possivelmente com uma injeção de drogas anti-VEGF. Embora o tratamento de novos vasos sanguíneos possa não levar a uma grande melhoria na visão, muitas vezes ajuda a prevenir danos adicionais à mácula e à visão.
Medicamentos anti-VEGFs (Anti-VEGFs) são uma categoria de medicamentos que param ou reduzem o crescimento de novos vasos sanguíneos. Isto pode retardar a sua fuga e diminuir a perda de visão. Os anti-VEGFs ainda não estão automaticamente disponíveis no Serviço Nacional de Saúde para pessoas com distrofia macular viteliforme relacionada com o VCN, mas o seu oftalmologista estaria em melhor posição para decidir que tratamento é necessário no seu caso.
A terapia genética está atualmente sendo pesquisada como um possível tratamento para diferentes tipos de distrofias maculares hereditárias. A terapia genética tem como objetivo substituir o gene defeituoso por um novo gene que funcione adequadamente. Os genes normais são injectados na retina usando um vírus inofensivo para transportar o material genético. A esperança é que as células da retina afetadas comecem a funcionar corretamente e os danos sejam interrompidos ou revertidos. Muitas destas pesquisas estão em estágios iniciais e podem levar muitos anos até que possam se tornar um tratamento estabelecido, embora este tipo de pesquisa seja um passo positivo.
Ainda não há nenhuma pesquisa específica para mostrar que a dieta pode ajudar a retardar a progressão da doença Best. No entanto, uma boa dieta cheia de frutas e vegetais frescos pode ajudar na saúde dos olhos em geral. Sabe-se que fumar acelera outras formas de doença macular, por isso seria sensato parar de fumar, pois isso poderia ajudar a retardar também a progressão da doença Best.
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Cuidar da sua visão
Apesar de não existir um tratamento actual para a doença Best, é muito importante que receba cuidados de acompanhamento a longo prazo para monitorizar a sua condição e a sua progressão. É também muito importante ter verificações regulares com o hospital ou optometrista para garantir que qualquer desenvolvimento de VCN possa ser detectado o mais cedo possível para permitir o tratamento se necessário.
Se tiver sido diagnosticada a doença Best e notar uma mudança súbita na visão em qualquer um dos seus olhos, deve consultar o seu optometrista ou avisar imediatamente a sua clínica oftalmológica. Isto porque algumas pessoas podem desenvolver VCN e se isto acontecer pode ser possível um tratamento que poupe a visão.
Se tiver ligeiras alterações na sua visão, então deve marcar um exame aos olhos com o seu optometrista. Eles são treinados para detectar qualquer problema ocular e, se necessário, podem encaminhá-lo a um oftalmologista no hospital.
As pessoas com a melhor doença têm uma chance muito maior de terem visão de longo prazo. A visão prolongada significa que os seus olhos têm dificuldade em se concentrar perto deles. A visão longa pode ser facilmente corrigida com óculos.
Embora os óculos ou lentes de contacto não possam corrigir problemas de visão causados pela doença Best, o seu optometrista pode ser capaz de melhorar a sua visão longa ou curta com óculos para ajudar a dar-lhe a melhor visão possível. O seu optometrista pode verificar a prescrição dos seus óculos nos seus exames oftalmológicos para se certificar de que os seus óculos, se necessário, são a força certa para si.
É importante lembrar que muitos jovens que têm a melhor doença podem muito bem ter uma boa visão durante muito tempo e só precisam de ajuda quando e se a sua melhor doença progredir para as fases posteriores.
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Cópia
Ser diagnosticado com um problema ocular pode ser muito perturbador. Você pode descobrir que você está preocupado com o futuro e com a forma como você vai lidar com uma mudança na sua visão. Estamos aqui para apoiá-lo em cada passo do caminho, e para responder quaisquer perguntas que você possa ter – basta entrar em contato com nosso Sight Loss Advice Service.
A Sociedade Macular tem grupos locais que se reúnem em todo o país e também oferecem um serviço de aconselhamento telefônico. Às vezes pode ajudar a falar sobre seus sentimentos ou compartilhar com pessoas que possam ter tido experiências semelhantes.
Ajude a ver as coisas melhor
A melhor doença pode causar problemas com sua visão central. No entanto, a maioria das pessoas com a melhor doença tem alguma visão que podem usar todos os dias e usar sua visão não vai piorar a doença.
Há muitas coisas que você pode fazer para aproveitar ao máximo a visão que você tem. Isto pode significar tornar as coisas maiores, usar iluminação mais brilhante ou usar cores para tornar as coisas mais fáceis de ver. Peça ao seu oftalmologista, oculista ou médico de família que o encaminhe para o seu serviço local de visão reduzida, que pode fornecer-lhe lupas para o ajudar na leitura, conselhos sobre iluminação e dicas sobre como tirar o máximo partido da sua visão periférica para as tarefas do dia-a-dia, para o ajudar a tirar o máximo partido da sua visão.
Os serviços sociais locais também devem ser capazes de lhe oferecer informações sobre como permanecer seguro em sua casa e sair de casa e sobre segurança. Eles também devem ser capazes de lhe oferecer algum treinamento prático de mobilidade para lhe dar mais confiança quando você estiver fora.
Nosso Serviço de Aconselhamento sobre Perda de Visão também pode lhe dar orientações práticas sobre como viver com a perda da visão, e nossa Loja Online tem produtos que podem facilitar as tarefas diárias.
Outras fontes de ajuda
1. Beat the Best – um grupo online sem fins lucrativos baseado nos EUA para pessoas com Melhor no Facebook.
2. Embora não exista um grupo específico no Reino Unido para pessoas e famílias afectadas pela melhor doença, a Macular Society é a instituição de caridade nacional para qualquer pessoa afectada pela perda de visão central.
3. Genetic Alliance UK é a instituição de caridade nacional que trabalha para melhorar a vida de pacientes e famílias afetadas por todos os tipos de condições genéticas.
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