Se você decidiu começar uma família, você provavelmente já está pensando em maneiras de melhorar seu bem-estar para aumentar suas chances de ter uma gravidez normal e um recém-nascido saudável.
Isso pode incluir fazer certas mudanças no estilo de vida ou tomar medidas para alcançar um peso corporal mais saudável antes da concepção. Também pode incluir a actualização das suas imunizações, tomar vitaminas pré-natais, ou rever quaisquer medicamentos que tome para garantir que não afectarão a sua capacidade de engravidar ou causar inadvertidamente defeitos de nascença.
Também pode estar preocupado com a possibilidade de transmitir defeitos de nascença relacionados com a genética. Se você ou seu parceiro tem um distúrbio genético ou um histórico familiar de doença hereditária, você pode querer considerar a possibilidade de fazer testes genéticos pré-concepcionais, também conhecidos como rastreio de portador.
Os testes genéticos pré-concepcionais dão-lhe uma visão de si e da composição genética do seu parceiro para avaliar o risco geral de ter um filho com uma doença genética. Aqui está o que você precisa saber para determinar se é correto para sua família.
Testes genéticos básicos
Optar por fazer testes genéticos antes de engravidar lhe dá a oportunidade de descobrir se você ou seu parceiro carregam algum gene recessivo para certas doenças hereditárias.
Pode ser portador de uma doença genética se você tiver apenas um gene para a doença. Como os portadores não têm realmente uma doença hereditária, normalmente não sabem que têm um gene para a doença que pode ser transmitido aos seus filhos.
Na maioria dos casos, são necessários dois genes para que uma criança tenha uma doença hereditária – um da mãe e outro do pai.
Se você e seu parceiro carregam um gene recessivo para um distúrbio específico, há uma chance em quatro de que seus filhos recebam o gene de cada um de vocês e nasçam com o distúrbio. Há uma chance em duas de que seus filhos sejam simplesmente portadores do distúrbio, assim como você e seu parceiro.
Se apenas um de vocês for portador, ainda há uma chance em duas de que seus filhos também sejam portadores do distúrbio, mas não há nenhuma chance de que eles tenham o distúrbio.
Razões primárias para considerar os testes genéticos
Os defeitos de nascença são algo comum, afetando aproximadamente 3% de todos os bebês – ou um em cada 33 recém-nascidos – nos Estados Unidos a cada ano. Embora a maioria dos bebês com defeitos de nascença nasçam de pais que não têm nenhum fator de risco conhecido, pais com certos fatores de risco conhecidos têm uma chance maior de transmitir uma desordem hereditária.
Você deve considerar testes genéticos pré-concepcionais se você ou seu parceiro tem um histórico familiar ou pessoal de doenças genéticas, porque ter um histórico conhecido é o fator de risco mais significativo.
Pode também querer considerar a realização de testes genéticos se você ou o seu parceiro pertencem a algum dos grupos étnicos que são propensos a certas doenças hereditárias. Os afro-americanos são mais propensos a carregar os genes recessivos para a anemia falciforme, por exemplo, enquanto os caucasianos de descendência do norte da Europa são mais propensos a serem portadores de fibrose cística.
Se você ou seu parceiro é de ascendência judaica da Europa Oriental de Ashkenazi, testes genéticos pré-concepção irão verificar se algum de vocês é portador de fibrose cística, doença de Tay-Sachs, síndrome de Bloom, doença de Canavan, e doença de Gaucher, entre outras.
Outras razões para considerar testes genéticos
Você e seu parceiro podem querer considerar testes genéticos antes de conceber se algum de vocês não conhece o histórico de sua família, como é freqüentemente o caso quando a adoção está envolvida. Os testes genéticos também podem ser uma valiosa ferramenta de avaliação de risco para casais que já têm um filho com um defeito de nascença ou desordem genética.
Usualmente, o parceiro que tem maior probabilidade de ser portador é testado primeiro; se os resultados forem negativos, geralmente não são necessários mais testes. Se os testes mostrarem que o primeiro parceiro é portador, o outro parceiro também é testado para revelar um perfil de risco mais completo.
Se você e o seu parceiro tiverem ambos um teste positivo para o mesmo gene recessivo, a equipa do Rodeo Drive Women’s Health Center pode acompanhá-lo nas suas escolhas.
Enquanto alguns casais escolhem engravidar e simplesmente têm testes de diagnóstico para determinar se o feto está afetado, outros optam pelo diagnóstico genético pré-implantatório, um tipo de fertilização in vitro que testa o embrião para possíveis doenças genéticas antes de ser implantado no útero.
Se você quiser saber mais sobre testes genéticos pré-implantação, estamos prontos para ajudar. Ligue para o nosso escritório de Beverly Hills hoje ou marque uma consulta online a qualquer hora.