APECED (distrofia auto-imune poli-endocrinopatia-candidíase-ectodérmica): Uma doença genética auto-imune com uma extraordinária variedade de características clínicas mas caracterizada na maioria das vezes por pelo menos 2 dos 3 seguintes achados: hipoparatiroidismo – em função das glândulas paratiróides que controlam o cálcio, candidíase (infecção por levedura) e insuficiência adrenal (em função da glândula adrenal). APECED foi a primeira doença auto-imune sistêmica (em todo o corpo) encontrada devido a um defeito em um único gene.
Por “auto-imune” entende-se que o sistema imunológico (que normalmente afasta os invasores estrangeiros do corpo) gira e ataca tecidos como pele, articulações, fígado, pulmões e outros órgãos) do corpo. Exemplos de doenças auto-imunes sistêmicas comuns incluem artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistêmico, diabetes mellitus, síndrome de Sjogren, esclerodermia, síndrome de Goodpasture, vitiligo, doença de Addison, tireoidite, e muitas outras.
Em 1997 foi identificado um novo gene mapeado para a região cromossômica 21q22.3. O gene foi nomeado AIRE para regulador auto-imune. Mudanças no gene AIRE são responsáveis pelo APECED.
APECED é herdado como um traço recessivo de tal forma que uma criança com a doença recebeu 2 genes AIRE alterados (mutantes), um de cada progenitor. Embora o APECED seja geralmente raro, é mais frequente em 3 populações geneticamente isoladas: os finlandeses, os judeus iranianos e os sardinianos.
A criança com APECED desenvolve problemas em numerosas glândulas (poliglandulares) incluindo hipoparatiroidismo, hipogonadismo (com falência da glândula sexual), insuficiência adrenal, diabetes tipo 1 (insulino-dependente) com produção insuficiente de insulina pela glândula pâncreas, e hipotiroidismo latente (em função da glândula tiróide). Outras características do APECED são calvície total (alopecia totalis), inflamação da córnea e brancos do olho (queratoconjuntivite), subdesenvolvimento (hipoplasia) do esmalte dos dentes, monilíase infantil (infecção por leveduras), anemia perniciosa juvenil, problemas gastrointestinais (má absorção, diarréia) e hepatite crônica ativa.
Os estudos laboratoriais no APECED atestam uma doença imunológica com um nível anormalmente baixo de anticorpos gamaglobulina no sangue (hipogamaglobulinemia) e uma relação de glóbulos brancos T4/T8 anormalmente baixa (como o inAIDS). Há evidências específicas de auto-imunidade com anticorpos dirigidos contra as glândulas adrenais e tiróides e contra os núcleos celulares (antiadrenal, antitiróide e anticorpos antinucleares).
O tratamento da APECED é dirigido ao tratamento dos problemas específicos: substituição das várias hormonas que estão em falta, administração de insulina para a diabetes, tratamento das infecções por leveduras, etc. No entanto, não há cura conhecida para APECED.
O prognóstico (perspectiva) depende se as deficiências hormonais críticas são remediadas e, especialmente, se as infecções podem ser controladas com sucesso.
APECED passa por um conjunto confuso de outros nomes, incluindo síndrome poliglandular auto-imune (APS), síndrome poliglandular auto-imune (PGA), síndrome poli-endocrinopatia auto-imune, hipoadrenocorticismo com hipoparatiroidismo e monilíase superficial, e síndrome de deficiência poliglandular.
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Síndrome, poliglandular auto-imune (APS): Uma doença genética auto-imune com uma extraordinária variedade de características clínicas mas caracterizada na maioria das vezes por pelo menos 2 dos 3 seguintes achados: hipoparatiroidismo — subfunção das glândulas paratireoidianas que controlam o cálcio, candidíase (infecção por levedura) e insuficiência adrenal (subfunção da glândula adrenal). APS foi a primeira doença auto-imune sistêmica (em todo o corpo) encontrada devido a um defeito em um único gene.
Por “auto-imune” entende-se que o sistema imunitário (que normalmente afasta os invasores estrangeiros do corpo) gira e ataca tecidos como a pele, articulações, fígado, pulmões, etc.) do corpo. Exemplos de doenças auto-imunes sistêmicas comuns incluem artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistêmico, diabetes mellitus, síndrome de Sjogren, esclerodermia, síndrome de Goodpasture, vitiligo, doença de Addison, tireoidite e muitas outras.
Em 1997 foi identificado um novo gene mapeado para a região cromossômica 21q22.3. O gene foi nomeado AIRE para regulador auto-imune. Mudanças no gene AIRE são responsáveis pelo APS.
APS é herdado como traço recessivo de tal forma que uma criança com a doença recebeu 2 genes AIRE alterados (mutantes), um de cada progenitor. Embora a APS seja geralmente rara, é mais frequente em 3 populações geneticamente isoladas: os finlandeses, os judeus iranianos e os sardinianos.
A criança com SAF desenvolve problemas em numerosas glândulas (poliglandulares) incluindo hipoparatiroidismo, hipogonadismo (com falência da glândula sexual), insuficiência adrenal, diabetes tipo 1 (insulino-dependente) com produção insuficiente de insulina pela glândula pâncreas, e hipotiroidismo latente (subfunção da glândula tiróide). Outras características da SAAF são calvície total (alopecia totalis), inflamação da córnea e brancos do olho (queratoconjuntivite), subdesenvolvimento (hipoplasia) do esmalte dos dentes, monilíase infantil (infecção por leveduras), anemia perniciosa juvenil, problemas gastrointestinais (má absorção, diarréia) e hepatite crônica ativa.
Os estudos laboratoriais atestam uma doença imunológica com um nível anormalmente baixo de anticorpos de gamaglobulina no sangue (hipogamaglobulinemia) e uma relação de glóbulos brancos T4/T8 anormalmente baixa (como o inAIDS). Há evidências específicas de auto-imunidade com anticorpos dirigidos contra as glândulas adrenais e tiróides e contra os núcleos celulares (antiadrenal, antitiróide e anticorpos antinucleares).
O tratamento da APS é dirigido ao tratamento dos problemas específicos: substituição das várias hormonas que estão em falta, administração de insulina para a diabetes, tratamento das infecções por leveduras, etc. No entanto, ainda não há cura conhecida para a APS.
O prognóstico (perspectiva) depende se as deficiências hormonais críticas são remediadas e, especialmente, se as infecções podem ser controladas com sucesso.
APS passa por um conjunto confuso de outros nomes, incluindo poliendocrinopatia-candidíase e distrofia etodérmica auto-imune (APECED), síndrome de poliendocrinopatia auto-imune poliglandular auto-imune (PGA), hipoadrenocorticismo com hipoparatiroidismo e monilíase superficial, e síndrome de deficiência poliglandular.
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