O que é a síndrome de hipoventilação central?
Síndrome de Hipoventilação Central, por vezes referida como maldição de Ondine, é uma incapacidade do cérebro para detectar alterações nos níveis de dióxido de carbono no corpo durante o sono. O corpo humano determina a quantidade de oxigénio de que necessita ao monitorizar a quantidade de dióxido de carbono no sangue. Se o corpo detecta demasiado dióxido de carbono, aumentará a taxa de respiração; demasiado pouco e reduzirá a taxa de respiração.
Síndrome de hipoventilação central impede o corpo de detectar o aumento dos níveis de dióxido de carbono, o que significa que não irá aumentar a taxa de respiração. A falta da respiração necessária pode resultar em hipoxemia (um baixo nível de oxigénio no sangue). Os sintomas de hipoxemia podem incluir confusão, falta de ar, tom de pele azulado e arroxeamento dos lábios.
Síndrome de hipoventilação central pode ser classificada como congénita – ou presente ao nascimento (CCHS), congénita tardia (LO-CCHS), ou adquirida (ACHS). A classificação determina quando a condição aparece pela primeira vez. Estima-se que 1 em cada 200.000 bebés nascem com a mutação genética que causa a síndrome de hipoventilação central congénita (HCHS). A síndrome de hipoventilação central tardia e a síndrome de hipoventilação central adquirida são muito mais raras.
Quais são as causas da síndrome de hipoventilação central congênita?
Síndrome de hipoventilação central é causada por certos receptores no cérebro que não reconhecem alterações nos níveis de dióxido de carbono durante o sono, levando a uma baixa taxa de respiração e baixa concentração de oxigênio no sangue.
Síndrome de hipoventilação central pode ser causada por numerosas condições. A mais comum delas é a síndrome de hipoventilação central congênita, que se deve a uma mutação rara conhecida como PHOX2B, que muitas vezes ocorre espontaneamente e não é herdada. A mutação genética também pode ocorrer mais tarde na vida, causando a síndrome de hipoventilação central tardia.
Outras causas da síndrome de hipoventilação central incluem:
- Obesidade rápida com disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonômica (ROHHAD), que afeta o hipotálamo no cérebro
- Cirurgia da medula espinhal ou tumores do tronco cerebral, que pode resultar na síndrome de hipoventilação central adquirida
Quais são os sintomas da síndrome de hipoventilação central?
Síndrome de hipoventilação central, os sintomas estão principalmente relacionados com os baixos níveis de oxigénio no sangue.
Estes incluem:
- Spiração fraca durante o sono
- Descoloração da pele durante o sono nos dedos e/ou dedos dos pés
- Perturbações durante o sono
- Anormalidades do coração
- Dificuldades cognitivas, ou dificuldade em pensar ou completar tarefas básicas
Síndrome de hipoventilação central congénita em particular também pode ser associada a outras doenças, incluindo a doença de Hirschsprung.
Como é diagnosticada a síndrome de hipoventilação central?
Em um recém-nascido, a síndrome de hipoventilação central congénita pode ser identificada com um estudo do sono conhecido como polissonografia, que pode registar um nível anormalmente elevado de dióxido de carbono no sangue durante o sono.
Um teste cromossômico ou genético pode confirmar a mutação característica PHOX2B para fazer um diagnóstico de síndrome de hipoventilação central congênita.
Os testes de imageamento podem ajudar a identificar lesões e tumores que causam danos aos nervos associados à síndrome de hipoventilação central adquirida.
Qual o tratamento para a síndrome de hipoventilação central congênita?
O tratamento para a síndrome de hipoventilação central congênita envolve o suporte bélico durante o sono, muitas vezes através da assistência de um ventilador mecânico. Nos mesmos casos, este tipo de suporte respiratório também pode ser necessário durante as horas de vigília.
A estimulação diafragmática, que envolve a colocação de um eletrodo de marcapasso no nervo frênico para regular a respiração, pode eliminar a necessidade de outra ventilação mecânica mais inconveniente para algumas pessoas.