A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário que afeta principalmente os homens – mas as mulheres também podem ter hemofilia. Aprenda como a hemofilia é transmitida nas famílias, e leia a história inspiradora de Shellye sobre sua jornada em direção a um diagnóstico e plano de tratamento para hemofilia.
O que é hemofilia?
A hemofilia é uma desordem hemorrágica na qual o sangue não coagula adequadamente. É causada pela falta de proteínas do fator de coagulação no sangue. Como resultado, pessoas com hemofilia podem apresentar sangramento excessivo e mais longo que o normal após lesão física ou trauma, mas também podem apresentar sangramento sem lesão ou qualquer gatilho óbvio. Pessoas com hemofilia podem usar tratamentos chamados concentrados de fator de coagulação (também conhecido como “fator”) para substituir as proteínas de fator de coagulação em falta em seu sangue para parar o sangramento. Isto é normalmente feito através da injeção de fator na veia de uma pessoa. Muitas vezes, a melhor escolha para um bom tratamento médico de qualidade para pessoas com hemofilia é de um abrangente centro de tratamento de hemofilia (HTC). Encontre um HTC perto de você.
O que causa a hemofilia?
A hemofilia é causada por uma mutação (mudança) em um dos genes que fornece instruções dentro das células para fazer proteínas de fator de coagulação no sangue. Esta mutação resulta em hemofilia, impedindo que a proteína do fator de coagulação funcione adequadamente ou causando a sua total ausência. Estes genes estão localizados no cromossomo X. Os homens têm um cromossomo X e um Y (XY) e as mulheres têm dois cromossomos X (XX). Um macho herda seu cromossomo X de sua mãe e seu cromossomo Y de seu pai. Uma fêmea herda um cromossomo X de cada um dos pais. Um macho pode ter hemofilia se herdar um cromossomo X afetado (um cromossomo X com uma mutação no gene que causa hemofilia) de sua mãe.
Mais de 2.700 mulheres com hemofilia A ou B são incluídas no Community Counts’ HTC Population Profile, um programa de monitoramento de saúde pública que reúne informações sobre pessoas com distúrbios hemorrágicos que são cuidadas em HTCs nos Estados Unidos. Estas mulheres representam aproximadamente 11% do total da população hemofílica que recebe cuidados nos HTCs. Saiba mais sobre Community Counts.
A hemofilia também pode afetar as mulheres
As mulheres também podem ter hemofilia, mas é muito mais rara. Quando uma mulher tem hemofilia, ambos cromossomos X são afetados ou um é afetado e o outro está faltando ou não está funcionando. Nestas fêmeas, os sintomas de sangramento podem ser similares aos dos machos com hemofilia. Quando uma fêmea tem um cromossomo X afetado, ela é uma “portadora” de hemofilia. Ser uma mulher portadora de hemofilia não é o mesmo que ter hemofilia, embora as mulheres portadoras possam apresentar sintomas de hemofilia. Uma mulher portadora também pode passar o cromossomo X afetado para seus filhos.
Por vezes as mulheres com sintomas de sangramento não são testadas para hemofilia, porque freqüentemente há uma descrença de que as mulheres não podem ter hemofilia, mas só podem ser portadoras. Assim, as mulheres com hemofilia podem não obter um diagnóstico preciso. Embora seja mais raro para as mulheres terem hemofilia quando comparadas aos homens, as mulheres também podem ter a condição. É importante aumentar a consciência sobre este fato para ajudar as mulheres com hemofilia a receberem os cuidados e apoio necessários para viverem vidas saudáveis.
Below, Shellye, uma mulher vivendo com hemofilia, compartilha sua história sobre os desafios que ela enfrentou ao viver com esta condição.
Estória de Shellye
“Crescendo, entendemos que os homens tinham hemofilia e as mulheres eram “portadoras”. As mulheres passaram ao longo do gene ligado ao X, mas na verdade não tiveram hemofilia porque (acreditava-se) que o “bom cromossomo X” compensava o cromossomo X que carregava hemofilia. Quando as mulheres em nossa família lutavam com problemas de hemorragia, a hemofilia não estava nem mesmo no radar como possível contribuinte ou causa”.
Ler a história completa de Shellye sobre os desafios que ela enfrentou ao viver com hemofilia “
Visitar a página web do CDC sobre hemofilia para saber mais.