48,XXYY síndrome é uma condição cromossômica que causa infertilidade, distúrbios de desenvolvimento e comportamento, e outros problemas de saúde em homens.
48,XXYY perturba o desenvolvimento sexual masculino. Adolescentes e adultos do sexo masculino com essa condição tipicamente têm pequenos testículos que não produzem testosterona suficiente, que é o hormônio que direciona o desenvolvimento sexual masculino. A falta de testosterona durante a puberdade pode levar a uma redução dos pêlos faciais e corporais, a um fraco desenvolvimento muscular, baixos níveis de energia e a um aumento do risco de aumento dos seios (ginecomastia). Como seus testículos não funcionam normalmente, os homens com síndrome de 48, XXYY têm uma incapacidade de ter filhos pais (infertilidade).
48,XXYY síndrome pode afetar outras partes do corpo também. Os homens com síndrome dos 48,XXYY são frequentemente mais altos do que outros homens de idade, com uma altura média adulta de 6 pés 4 polegadas (193 cm). Eles tendem a desenvolver um tremor que tipicamente começa na adolescência e aumenta com a idade. Problemas dentários são frequentemente vistos com essa condição; incluem o aparecimento retardado dos dentes primários (bebê) ou secundários (adulto), esmalte fino dos dentes, dentes apinhados e/ou desalinhados, e cáries múltiplas. À medida que os homens afetados envelhecem, podem desenvolver um estreitamento dos vasos sanguíneos nas pernas, chamado doença vascular periférica. A doença vascular periférica pode causar a formação de úlceras na pele. Os machos afetados também estão em risco de desenvolver um tipo de coágulo chamado trombose venosa profunda
(TVP) que ocorre nas veias profundas das pernas. Além disso, os homens com síndrome de 48,XXYY podem ter pés planos (pes planus), anormalidades no cotovelo, fusão anormal de certos ossos do antebraço (sinostose radioulnar), alergias, asma, diabetes tipo 2, convulsões e defeitos cardíacos congênitos.
A maioria dos homens com síndrome de 48,XXYY tem um QI que varia de 70-80 com algum grau de dificuldade no desenvolvimento da fala e linguagem. Dificuldades de aprendizagem, especialmente aquelas que são baseadas na linguagem, são muito comuns em homens com esta desordem. Os homens afetados parecem ter melhor desempenho em tarefas focadas em matemática, habilidades visuais-espaciais como quebra-cabeças e memorização de locais ou direções. Alguns meninos com síndrome de 48,XXYY têm atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar, o que pode levar a uma má coordenação. Os homens afetados têm taxas mais altas que a média de distúrbios comportamentais, como transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH); transtornos de humor, incluindo ansiedade e transtorno bipolar; e transtorno do espectro do autismo, que afeta a comunicação e a interação social.