.
Macular telangiectasia Kod ICD 9: 362.15
Choroba
Telangiektazja plamkowa (Mac Tel) prowadzi do nieprawidłowości w obrębie naczyń włosowatych w obrębie siatkówki lub okolicy okołooczodołowej związanych z utratą zewnętrznych warstw jądrowych i strefy elipsoidalnej, które mogą postępować do torbielowatych zmian przypominających kawitację we wszystkich warstwach siatkówki lub rozwoju otworu w plamce o pełnej grubości lub neowaskularyzacji podsiatkówkowej w zaawansowanych stadiach. Po raz pierwszy opisana przez Gassa w 1968 roku jako jednostka odmienna od choroby Coatsa.
Mac tel dzieli się zwykle na 3 główne grupy:
- Typ 1: wrodzony i jednostronny. Uważany za podobny do i/lub mogący być wariantem choroby Coatsa. Niezbyt częsty.
- Typ 2: nabyty i obustronny. Najczęstsza postać spośród trzech typów. Zwykle występuje u pacjentów w średnim wieku lub starszych. Według badania Beaver Dam Eye Study, w którym oceniano tylko kolorowe obrazy dna oka, częstość występowania Mac Tel wynosi 0,1%, a średnia wieku 63 lata. Chociaż nie został on opisany przez Gassa, Yannuzzi stwierdził niewielką przewagę kobiet, wynoszącą 58%. Należy zauważyć, że w powszechnym użyciu, termin „Mac Tel” jest często używany w odniesieniu do Mac Tel typu 2. Ten wpis będzie się w dużej mierze koncentrować na typie 2, ponieważ ma on największe znaczenie kliniczne.
- Typ 3: słabo poznane, głównie okluzyjne zjawisko, które jest dość rzadkie.
Etiologia
Projekt Mac Tel znalazł częstość występowania cukrzycy (DM) 28% i nadciśnienia (HTN) 52% w Mac Tel typ 2. Tak duża częstość występowania DM, HTN oraz wiek zachorowania mogą wskazywać na długotrwały stres naczyniowy jako etiologię tej jednostki chorobowej. Te zmiany naczyniowe wiążą się z przerwaniem ciągłości zewnętrznej warstwy jądrowej, strefy elipsoidalnej i prowadzą do powstawania pseudolamelarnych otworów w plamce. Z czasem obserwuje się również hiperplazję RPE i migrację do wewnętrznych warstw siatkówki.
Faktory ryzyka
Faktory ryzyka obejmują wiek, ponieważ choroba występuje głównie u pacjentów w średnim i starszym wieku. Stwierdzono wyższą częstość występowania nadciśnienia tętniczego i cukrzycy, które mogą odgrywać rolę w powiązaniu z procesami neurodegeneracyjnymi.
Patologia ogólna
Gass postulował, że komórki Mullera i parafoveal neural abnormalities lub degeneration may be the primary sites initially affected. Histopatologia wykazała zaburzenia pericytów, ektatyczne naczynia, z poszerzonymi żyłkami biegnącymi pod kątem prostym do głębszych warstw siatkówki z dowodami hiperplazji RPE wzdłuż nich. Okluzja naczyniowa, zmiany zapalne i inne procesy neurodegeneracyjne prowadzą do utraty zewnętrznej warstwy jądrowej, strefy elipsoidalnej z późniejszym tworzeniem torbieli, które mogą obejmować wszystkie warstwy siatkówki.
Patofizjologia
Przewlekłe procesy neurodegeneracyjne, zapalenie naczyń, okluzja i ektatyczne zmiany kapilarne prowadzą do utraty zewnętrznych warstw siatkówki i powstawania pseudolamelarnych otworów w plamce z torbielami lub kawitacjami, które mogą znajdować się również w wewnętrznych warstwach siatkówki. U pacjentów może dojść do rozwoju neowaskularyzacji podsiatkówkowej doczesnej w stosunku do fovea, co może prowadzić do wysięków, krwotoków, a w późnych stadiach do powstania dyskowatej blizny.
Pierwotna profilaktyka
Nie wykazano, aby profilaktyka była korzystna, jednak większość klinicystów zaleca kontrolę nadciśnienia tętniczego i cukrzycy, jeśli występują, ponieważ wykazano, że te dwie choroby są bardziej rozpowszechnione w mac tel.
Diagnostyka
Diagnostyka mac tel jest stawiana na podstawie okulistycznego badania klinicznego i okulistycznych badań obrazowych. Objawy i wywiad mogą pomóc w rozpoznaniu. Żadne badania laboratoryjne nie są pomocne w diagnozie.
Historia
Jeśli zostaniesz zapytany, większość pacjentów z Mac Tel typ 2 będzie skarżyć się na metamorfopsję lub skotomię. Wraz z postępem choroby można zaobserwować zwiększoną skotomię i obniżoną ostrość wzroku, ponieważ jednostka ta dotyka fovea i obszar okołofovealny. Jednakże ostrość wzroku rzadko osiąga poziom ślepoty, a według danych Mac Tel Project 50% pacjentów zachowuje ostrość widzenia 20/32 lub lepszą. Widzenie może się pogorszyć, jeśli rozwinie się otwór w plamce. Widzenie może być poważnie ograniczone w Mac Tel typu 1 i 3.
Badanie fizykalne
W Mac Tel typu 2, badanie fundoskopowe jest początkowo znamienne dla zmniejszenia dołu nerwu wzrokowego, z następującymi po nim ektatycznymi naczyniami nerwu wzrokowego lub około nerwu wzrokowego, z możliwą obecnością naczyń krwionośnych biegnących pod kątem prostym do głębszych warstw siatkówki. Najwcześniej pojawia się szarawe przebarwienie skroniowej okolicy okołofałkowej. Naczynia ektatyczne z dowodami na obecność żył nurkujących pod kątem prostym do głębszych warstw siatkówki. Warto zauważyć, że w rutynowym badaniu siatkówki wyniki te mogą być subtelne. W tej chorobie można zaobserwować neowaskularyzację podsiatkówkową, która może być związana z wysiękiem lub krwotokiem. Hiperplazja RPE może być również widoczna w obrębie fovea lub czasowego perifovea. Ponadto, w późniejszych stadiach, otwory pseudolamelarne mogą przekształcić się w otwory w plamce o pełnej grubości.
Obrazowanie
Angiografia fluoresceinowa (FA) pokazuje naczynia telangiektatyczne w dołku skroniowym w Mac Tel typu 2, które przeciekają w późniejszych stadiach. Widoczne są również żyły odchodzące pod kątem prostym do głębszych warstw siatkówki. Neowaskularyzacja podsiatkówkowa jest pochodzenia siatkówkowego, ponieważ FA pokazuje tętniczkę zasilającą i drenującą żyłę.
Optical coherence tomography (OCT) shows temporal foveal pit enlargement secondary to loss of outer nuclear layer and ellipsoid zone that can progress into large cysts (often called 'cavitation’) that can encompass all retinal layers. Często nad tymi obszarami pozostaje tylko wewnętrzna błona ograniczająca, co przyczyniło się do powstania określenia „ILM drape”. Hiperrefleksyjne obszary na OCT korelują z obszarami hiperplazji i migracji RPE.
Autofluorescencja funduskularna (FAF) wykazuje zmniejszoną hipofluorescencję bruzdkową wtórną do utraty luteopigmentu bruzdkowego. Obszary hiperplazji RPE pojawiają się jako hipofluorescencyjne plamy na FAF.
Diagnoza różnicowa
Diagnozy różnicowe teleangiektazji włośniczkowej siatkówki obejmują okluzję gałęzi żył siatkówki, retinopatię cukrzycową, retinopatię popromienną. W przypadkach neowaskularyzacji należy wykluczyć zwyrodnienie plamki związane z wiekiem.
Zarządzanie
Nie przeprowadzono randomizowanych badań klinicznych dla tej jednostki. W przypadkach nienaczyniowych nie wykazano, aby laser, dożylny anty-VEGF lub steroid były skuteczne w kontrolowaniu choroby. W przypadkach neowaskularnych głównym sposobem leczenia są dożylne anty-VEGF, choć w przeszłości stosowano również terapię transpupilarną i fotodynamiczną. Obecnie prowadzone są badania nad środkami neuroprotekcyjnymi. W badaniu II fazy, w którym badano wewnątrzgałkowe podawanie rzęskowego czynnika neurotroficznego (CNTF) do oczu z Mac Tel, stwierdzono zmniejszenie utraty strefy elipsoidalnej, zwiększenie grubości plamki i stabilną szybkość czytania w porównaniu z grupą kontrolną. Badanie III fazy jest obecnie w toku. Związane z tym otwory w plamce o pełnej grubości mogą być leczone za pomocą witrektomii pars plana, złuszczania błony i tamponady gazowej, ale prawdopodobnie będą miały niższy od przeciętnego wskaźnik zamknięcia.
Prognoza
Według Mac Tel Project, 50% pacjentów z typem 2 ma ostrość wzroku 20/32 lub lepszą, ze średnią ostrością wzroku 20/40. Mac Tel może rzadko prowadzić do 20/200 lub gorszego widzenia, gdy jest związany z pełnościennym otworem w plamce lub neowaskularyzacją podsiatkówkową, która może prowadzić do powstania dyskowatej blizny w bardzo zaawansowanych stadiach.
Dodatkowe źródła
- Boyd K, Vemulakonda GA. Telangiektazja plamki żółtej. American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Dostęp 18 marca 2019 r.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group. Medical characteristics of patients with macular telangiectasia type 2 (MacTel Type 2) MacTel project report no. 3. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Idiopathic macular telangiectasia type 2 (idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis type 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. Macular telangiectasia type 2. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.
.