Als u hebt besloten een gezin te stichten, denkt u waarschijnlijk al na over manieren waarop u uw welzijn kunt verbeteren om uw kansen op een normale zwangerschap en een gezonde pasgeborene te vergroten.
Dit kan inhouden dat u uw levensstijl verandert of dat u voor de conceptie een gezonder lichaamsgewicht krijgt. Het kan ook inhouden dat u op de hoogte bent van uw vaccinaties, prenatale vitamines neemt of alle medicijnen herziet die u neemt om ervoor te zorgen dat ze uw vermogen om zwanger te worden niet beïnvloeden of onbedoeld geboorteafwijkingen veroorzaken.
U kunt zich ook zorgen maken over de mogelijkheid van het doorgeven van genetische geboorteafwijkingen. Als u of uw partner een genetische aandoening heeft of een familiegeschiedenis van erfelijke ziekten, kunt u overwegen een preconceptie genetische test te ondergaan, ook wel dragerschapsscreening genoemd.
Preconceptie genetische tests geven u een kijkje in de genetische samenstelling van u en uw partner om uw algemene risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening te beoordelen. Hier is wat u moet weten om te bepalen of het geschikt is voor uw familie.
Genetische test basics
Door te kiezen voor genetische tests voordat u zwanger wordt, krijgt u de kans om erachter te komen of u of uw partner drager zijn van recessieve genen voor bepaalde erfelijke aandoeningen.
U kunt drager zijn van een genetische ziekte als u slechts één gen voor de aandoening hebt. Omdat dragers niet daadwerkelijk een erfelijke ziekte hebben, weten ze meestal niet dat ze een gen voor de aandoening hebben dat aan hun kinderen kan worden doorgegeven.
In de meeste gevallen zijn er twee genen nodig voor een kind om een erfelijke aandoening te krijgen – een van de moeder en een van de vader.
Als jij en je partner allebei drager zijn van een recessief gen voor een specifieke aandoening, is er een kans van één op vier dat jullie kinderen het gen van elk van jullie krijgen en met de aandoening worden geboren. Er is een kans van één op twee dat uw kinderen gewoon dragers van de aandoening zullen zijn, net als u en uw partner.
Als slechts één van u drager is, is er nog steeds een kans van één op twee dat uw kinderen ook drager zullen zijn, maar er is geen kans dat zij de aandoening zullen hebben.
Voornaamste redenen om genetische tests te overwegen
Geboorteafwijkingen komen vrij vaak voor, bij ongeveer 3% van alle baby’s – of één op de 33 pasgeborenen – in de Verenigde Staten per jaar. Hoewel de meeste baby’s met geboorteafwijkingen worden geboren uit ouders die geen bekende risicofactoren hebben, hebben ouders met bepaalde bekende risicofactoren wel een verhoogde kans op het doorgeven van een erfelijke aandoening.
U zou preconceptionele genetische tests moeten overwegen als u of uw partner een familie- of persoonlijke medische geschiedenis van genetische aandoeningen heeft, omdat het hebben van een bekende geschiedenis de belangrijkste risicofactor is.
U kunt ook overwegen om gerichte tests te laten doen als u of uw partner behoort tot een van de etnische groepen die vatbaar zijn voor bepaalde erfelijke ziekten. Afro-Amerikanen dragen bijvoorbeeld vaker de recessieve genen voor sikkelcelanemie, terwijl Kaukasische mensen van Noord-Europese afkomst vaker drager zijn van cystic fibrosis.
Als u of uw partner van Asjkenazische Oost-Europese joodse afkomst is, kan met genetische preconceptie-tests worden nagegaan of een van u drager is van cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs, het Bloom-syndroom, de ziekte van Canavan en de ziekte van Gaucher, onder andere.
Andere redenen om genetische tests te overwegen
U en uw partner kunnen genetische tests overwegen voordat u zwanger wordt als een van u beiden uw familiegeschiedenis niet kent, zoals vaak het geval is als het om adoptie gaat. Genetische tests kunnen ook een waardevol risicobeoordelingsinstrument zijn voor paren die al een kind met een geboorteafwijking of genetische aandoening hebben.
Normaal gesproken wordt de partner die het meest waarschijnlijk drager is als eerste getest; als de resultaten negatief zijn, zijn verdere tests meestal niet nodig. Als uit de tests blijkt dat de eerste partner drager is, wordt de andere partner ook getest om een vollediger risicoprofiel te krijgen.
Als u en uw partner allebei positief testen op hetzelfde recessieve gen, kan het team van Rodeo Drive Women’s Health Center u helpen bij uw keuzes.
Terwijl sommige paren ervoor kiezen om zwanger te worden en alleen diagnostische tests te ondergaan om te bepalen of hun foetus is aangetast, kiezen anderen voor pre-implantatie genetische diagnose, een vorm van in-vitrofertilisatie waarbij het embryo wordt getest op mogelijke genetische afwijkingen voordat het in de baarmoeder wordt geïmplanteerd.
Als u meer wilt weten over genetische tests vóór de conceptie, staan wij klaar om u te helpen. Bel vandaag nog met ons kantoor in Beverly Hills of maak online een afspraak.