Psychiatric Manifestations Associated With Mega Cisterna Magna

Dandy-Walker misvorming is een zeldzame aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door een grote cyste in de fossa posterior met open communicatie tussen de vierde ventrikel, afwezig of ernstig atretisch inferior vermis, en vergroting van de fossa posterior met elevatie van de confluentie van sinussen, laterale sinussen en tentorium.1 De Dandy-Walker variant (DWV) is een term die in de klinische praktijk vaak wordt gebruikt om een mildere vorm van het Dandy-Walker complex te beschrijven, die verwijst naar een constellatie van bevindingen waaronder een fossa posterior van normale grootte, milde vermian hypoplasie, en een cystische laesie die communiceert met de vierde ventrikel.2

Er zijn zeer beperkte gegevens die de associatie beschrijven van mega cisterna magna met manie en schizofrenie. Het bewijsmateriaal is beperkt tot enkele case reports. Dit syndroom is beschreven in associatie met schizofrenie en obsessieve compulsieve stoornis (OCD),3 manische episode,4 psychose (waanvoorstellingen),5 en recidiverende catatonie.6 Er zijn geen rapporten die de associatie beschrijven van catatonische schizofrenie met mega cisterna magna. Wij presenteren hier twee gevallen van mega cisterna magna geassocieerd met manie en catatonische schizofrenie. Voor zover wij weten, is dit de eerste melding van mega cisterna magna geassocieerd met catatonische schizofrenie.

Case Reports

Case 1:

Een 26-jarige ongehuwde man van het platteland presenteerde zich met de voornaamste klachten van logorrhea, ongepaste familiariteit, grootheidswaanzin, verminderde behoefte aan slaap, verhoogde activiteit, en verhoogde consumptie van tabak en alcohol. Hij bleek ook familieleden te mishandelen met kleine provocaties en begon meer geld uit te geven. Alle symptomen begonnen acuut en waren geleidelijk progressief gedurende 2 maanden. De patiënt werd niet behandeld voor zijn ziekte toen hij zich bij ons op de polikliniek presenteerde. Er was geen voorgeschiedenis van het horen van stemmen, achterdocht over mensen, hoofdpijn, wazig zien, of braken. Er was geen voorgeschiedenis van manie, hypomanie, of enige andere psychiatrische ziekte in het verleden of in de familie.

Lichamelijk onderzoek van het gezicht toonde laag aangezette oren en een langgerekt gezicht. Het onderzoek van het zenuwstelsel toonde hypotonie, milde in-coordinatie, waargenomen bij de vinger-neus test, geen nystagmus, normale kracht, sensaties, en gang. Onderzoek van de ogen toonde een normaal hoornvlies, netvlies, en gezichtsscherpte. Onderzoek van de mentale status toonde verhoogde psychomotorische activiteit, logorrhea, verminderde reactietijd, vlucht van ideeën, verminderd oordeel, en afwezig inzicht.

De patiënt werd gediagnosticeerd als manie met psychotische symptomen op basis van de ICD 10 criteria en beoordeeld op Young Mania rating scale met de score van 37/60 bij opname. De patiënt werd gestart met lithium 800 mg/dag en risperidon 4 mg/dag. De vierde dag na de start van de medicatie werd de patiënt delirant en had urine-incontinentie op de vierde dag. De patiënt werd overgebracht naar de intensive care afdeling en er werd een arts geraadpleegd. Bloedonderzoek toonde een serum lithium van 0,9 meq/liter, een SGPT van 233U/liter en een creatinefosfokinase van 569 U/liter. De CT-scan van de hersenen toonde een reusachtige cisterna magna van 18 × 22 mm in het occipitale gebied, posterieur aan het cerebellum, communicerend met de vierde ventrikel door een spleetvormige opening. De vermis en de cerebellaire hemisferen waren normaal. Er was geen verwijding van de achterste schedelgroeve. De patiënt verbeterde in de volgende 48 uur met conservatieve behandeling.

Zaak 2:

Een 20-jarige mannelijke student van het platteland presenteerde zich met de hoofdklacht van slechte academische prestaties, zwerfgedrag, niet deelnemen aan dagelijkse activiteiten, en verminderde zelfzorg, die sluipend was in begin en geleidelijk progressief voor ongeveer 2 jaar. Zes maanden geleden was hij weggelopen zonder de familie in te lichten en werd slapend aangetroffen op het perron van een busstation; 3 maanden later werd hij opgemerkt door de lokale politie die hem slapend aantrof op dezelfde plaats gedurende ongeveer 4 dagen. Toen hij door de familieleden werd teruggebracht, was hij er slecht aan toe met vuile kleren, slechte mondhygiëne en lang haar. De details van de verschillende gebeurtenissen tijdens die periode konden niet worden verkregen. Bij herhaalde ondervraging sprak hij nu en dan met één of twee woorden in een fluisterende stem die moeilijk te verstaan was en er kon geen verstandhouding met hem tot stand worden gebracht. Er was geen voorgeschiedenis van achterdocht of het horen van stemmen, geen droefheid, desinteresse, suïcidale ideaties, en geen voorgeschiedenis van hoofdpijn, wazig zien, braken, of middelenmisbruik. Er waren geen soortgelijke klachten in het verleden; hij was premorbide goed aangepast. Er was geen voorgeschiedenis van psychose in de familie.

Lichamelijk onderzoek van het gezicht en de ledematen toonde geen afwijking. Er was geen zwelling van de schildklier. De patiënt was slecht gekapt en had een slechte mondhygiëne. Het gedetailleerd neurologisch onderzoek nadat de patiënte was opgeknapt, toonde hypotonie, normale kracht, geen nystagmus, normale sensaties en coördinatie. Bij het onderzoek van de mentale status, had de patiënt een verminderde psychomotorische activiteit. Wanneer hij moest lopen, stond hij op één plaats met zijn hoofd naar beneden gericht en zat gedurende 1-2 uur op dezelfde plaats. Hij bracht zijn handen langzaam terug naar een comfortabele rustpositie wanneer ze in een ongemakkelijke houding werden geplaatst. Hij toonde ook ambivalentie wanneer hem werd gevraagd zijn tong uit te steken. Bij herhaalde vraag sprak hij af en toe met één of twee woorden in een fluisterende stem die moeilijk te verstaan was, wat duidde op negativisme en mutisme. Hij vertoonde een bot affect zonder reactiviteit van stemming en retardatie van gedachten. De diagnose van catatonische schizofrenie werd gesteld op basis van de ICD 10 criteria. Om de ernst van de katatonie vast te stellen werd de “Bush Francis catatonia rating scale” afgenomen, die bij opname een score van 23/69 opleverde.

De patiënt werd gestart met risperidon 3 mg/dag. Binnen de volgende 6 uur ontwikkelde de patiënt een acute dystonie met draaien van de ledematen en strekken van de nek. Bloed- en urineonderzoek brachten geen afwijkingen aan het licht. Het EEG van de patiënt was normaal; MRI van de hersenen toonde een reusachtige cisterna magna van 15 × 20 mm in het occipitale gebied posterieur aan het cerebellum, communicerend met de vierde ventrikel via een spleet-achtige opening. Overigens waren de vermis en de cerebellaire hemisferen normaal. Er was geen verwijding van de achterste schedelgroeve.

Discussie

Andreasen et al7 in 2008 suggereerden dat het cerebellum verbonden is met veel regio’s van de hersenschors door een cortico-cerebellair-thalamus-corticaal circuit (CCTCC) en het cerebellum kan een cruciale rol spelen in dit gedistribueerde circuit en aspecten van corticale activiteit coördineren of moduleren. Andreasen et al8 stelden in 1999 een neo-Bleuleriaans unitair model voor en beschreven schizofrenie als een neuro-ontwikkelingsafgeleid “misconnectie syndroom,” waarbij verbindingen tussen corticale gebieden en het cerebellum via de thalamus worden bemiddeld. Elke afwijking in dit circuit leidt tot misconnecties in vele aspecten van mentale activiteit of cognitieve dysmetrie. Andreasen et al7 in 2008 stelden dat een afname in de Purkinje cel grootte en verminderde excitatoire input naar hen vanuit de granule cellen belangrijke implicaties hebben die cerebellaire en CCTCC disfunctie verklaren in schizofrenie en gerelateerde afwijkingen in symptomen en cognitie.

Lauterbach9 in 2001 suggereerde dat, hoewel de studie van het cerebellum in primaire bipolaire stoornissen nog niet tot duidelijke bevindingen heeft geleid, de studie van secundaire bipolaire stoornissen na geïsoleerde laesies enig bewijs leveren van cerebellaire betrokkenheid bij stemmingsstoornissen. Het is mogelijk dat cerebellaire-subcorticale circuits betrokken zijn bij het mediëren van stemmingsstoornissen.

De verschillende kleine lichamelijke afwijkingen die in verband worden gebracht met het syndroom van Dandy Walker omvatten hypotonie, strabisme, bijziendheid, een korte hals, microcefalie, brachycefalie, hypertelorisme, antimongoloïde helling van de palpebrale fissuren, een globulus grote neus, een grote mond met naar beneden gedraaide hoeken, slecht gelobuleerde oren, een hoog gewelfd gehemelte, een gespleten gehemelte, kleine handen en voeten, clinodactylie, en de brachymesofalangie van de kleine vingers.10 In onze casuserie had alleen het eerste geval laag aangezette oren en een langwerpig gezicht, en er werden geen kleine lichamelijke afwijkingen gezien in het tweede geval.

Brain imaging werd in beide gevallen overwogen met het oog op acute bijwerkingen, zelfs met lagere doseringen van onze medicijnen. Het kan dus raadzaam zijn om de antipsychotica in een lagere dosering te beginnen en langzaam te titreren bij patiënten met mega cistern magna, omdat zij kwetsbaarder kunnen zijn voor door drugs veroorzaakte extrapiramidale bijwerkingen.

De huidige genetische bevindingen beginnen suggestief bewijs te leveren dat er genetische loci zijn die bijdragen aan de gevoeligheid voor schizofrenie, bipolaire stoornis en schizoaffectieve stoornissen.11 Hoewel de exacte etiologie voor mega cisterna magna, manie of schizofrenie niet duidelijk is, suggereerde een studie van Langarica et al5 in 2005 dat zowel de psychotische stoornissen als de mega cisterna magna de uitdrukking zouden kunnen zijn van één onderliggende neurologische ontwikkelingsstoornis.

In onze case series zou het samen voorkomen van mega cisterna magna en psychiatrische stoornissen (manie en catatonische schizofrenie) eerder een toevallige associatie of een incidentele bevinding kunnen zijn. In zeldzame gevallen kunnen beide aandoeningen een gemeenschappelijke onderliggende etiologie hebben die kan wijzen op een oorzakelijk verband. Verdere studies zijn nodig om een causaal verband tussen de mega cisterna magna en de psychiatrische stoornissen vast te stellen.

Conclusies

Onze case series suggereren dat mega cisterna magna geassocieerd kan zijn met psychiatrische manifestaties zoals manie of catatonische schizofrenie.