Huid en bindweefselsEdit
Initiële gezichtsveranderingen betreffen meestal het gebied van het gezicht dat wordt bedekt door de temporale of buccinatiespieren. De ziekte breidt zich progressief uit vanaf de initiële locatie, wat leidt tot atrofie van de huid en de bijbehorende adnexa, evenals onderliggende subcutane structuren zoals bindweefsel, (vet, fascia, kraakbeen, botten) en/of spieren van één zijde van het gezicht. De mond en neus wijken meestal af naar de aangedane zijde van het gelaat.
Het proces kan zich uiteindelijk uitbreiden tot de weefsels tussen de neus en de bovenhoek van de lip, de bovenkaak, de mondhoek, het gebied rond het oog en de wenkbrauw, het oor, en/of de hals. Het syndroom begint vaak met een begrensde plek sclerodermie in het voorhoofdsgebied die gepaard gaat met haaruitval en het verschijnen van een depressief lineair litteken dat zich uitstrekt tot halverwege het gezicht aan de aangedane zijde. Dit litteken wordt een “coup de sabre” laesie genoemd omdat het lijkt op een litteken van een wond met een sabel, en is niet te onderscheiden van het litteken dat wordt waargenomen bij frontale lineaire sclerodermie.
In 20% van de gevallen kunnen het haar en de huid boven de aangetaste gebieden gehyperpigmenteerd of gehypopigmenteerd worden met patches van ongepigmenteerde huid. In maximaal 20% van de gevallen kan de ziekte de ipsilaterale (aan dezelfde kant) of contralaterale (aan de tegenovergestelde kant) hals, romp, arm of been aantasten. Het kraakbeen van de neus, het oor en het strottenhoofd kunnen aangetast zijn. In 5 tot 10% van de gevallen zijn beide kanten van het gezicht aangedaan.
Symptomen en lichamelijke bevindingen worden meestal zichtbaar in het eerste of het begin van het tweede decennium van het leven. De gemiddelde leeftijd van begin is negen jaar, en de meerderheid van de personen ervaart symptomen voor de leeftijd van 20 jaar. De ziekte kan verscheidene jaren voortschrijden alvorens uiteindelijk in remissie te gaan (abrupt ophouden).
NeurologischEdit
Neurologische afwijkingen komen vaak voor. Ruwweg 45% van de mensen met het Parry-Romberg-syndroom wordt ook getroffen door trigeminusneuralgie (ernstige pijn in de weefsels die door de ipsilaterale trigeminuszenuw worden gevoed, waaronder het voorhoofd, het oog, de wang, de neus, de mond en de kaak) en/of migraine (ernstige hoofdpijn die gepaard kan gaan met visuele afwijkingen, misselijkheid en braken).
10% van de getroffen personen ontwikkelt als onderdeel van de ziekte een epileptische aanvalstoornis. De aanvallen zijn typisch Jacksoniaans van aard (gekenmerkt door snelle spasmen van een spiergroep die zich vervolgens uitbreiden naar aangrenzende spieren) en treden op aan de zijde contralateraal aan de aangedane zijde van het gezicht. De helft van deze gevallen gaat gepaard met afwijkingen in zowel de grijze als de witte stof van de hersenen – meestal ipsilateraal maar soms contralateraal – die op magnetische resonantie beeldvorming (MRI) scan aantoonbaar zijn.
OculairEdit
Enophthalmos (terugwijking van de oogbol binnen de baan) is de meest voorkomende oogafwijking die bij het Parry-Romberg syndroom wordt waargenomen. Het wordt veroorzaakt door een verlies van subcutaan weefsel rond de oogkas. Andere veel voorkomende verschijnselen zijn hangend ooglid (ptosis), vernauwing van de pupil (miosis), roodheid van het bindvlies, en verminderd zweten (anhidrosis) van de aangedane zijde van het gezicht. Samen worden deze symptomen het syndroom van Horner genoemd. Andere oculaire afwijkingen zijn ophthalmoplegie (verlamming van een of meer van de extraoculaire spieren) en andere vormen van strabismus, uveitis, en heterochromie van de iris.
OralEdit
De weefsels van de mond, met inbegrip van de tong, gingiva, tanden en zachte gehemelte zijn vaak betrokken bij het Parry-Romberg-syndroom. 50% van de getroffen personen ontwikkelt gebitsafwijkingen zoals vertraagde eruptie, blootliggen van de tandwortel of resorptie van de tandwortels aan de aangedane zijde. 35% heeft problemen of het onvermogen om de mond normaal te openen of andere kaaksymptomen, waaronder temporomandibulaire gewrichtsstoornissen en spasmen van de kauwspieren aan de aangedane zijde. 25% heeft atrofie van één kant van de bovenlip en tong.