Description
Een Iraanse jongen van 15 jaar presenteerde zich met een abnormaal looppatroon van enkele dagen en plotselinge repetitieve schokkerige bewegingen van de ledematen. De voorgeschiedenis was onopvallend. Hij was volledig bij bewustzijn. Onderzoek toonde ataxie van houding en gang en gegeneraliseerde myoclonische schokken. Oculair onderzoek toonde opsoclonus (video 1). Routine bloedonderzoek en MRI van de hersenen met gadolinium waren normaal. De vader van de jongen verklaarde dat hij van plan was terug te gaan naar Iran en daar voor zijn zoon te zorgen. In Iran waren de MRI van de hersenen, de CT-scan van de borstkas/abdomenopelvisch, het panel van paraneoplastische auto-antilichamen en de CSF-analyse onopvallend. De jongen werd gediagnosticeerd met idiopathische opsoclonus; gedeeltelijk verbeterd met intraveneuze immunoglobuline.
De patiënt werd gevraagd naar voren te kijken. Let op de repetitieve, onwillekeurige, hoogamplitude, chaotische en multidirectionele geconjugeerde oogbewegingen; deze vertegenwoordigen opsoclonus (dansende ogen; saccadomanie). Opsoclonus is aanwezig tijdens fixatie, achtervolgingsbewegingen en convergentie. Bovendien duurt het voort tijdens de slaap of het sluiten van de oogleden. Vaak komen ook ledematen- en truncale myoclonus en ataxie van houding en gang samen voor; daarom werd de term opsoclonus-myoclonus-ataxie bedacht. Ook de term dansende ogen-dansende voeten wordt soms gebruikt.
Opsoclonus is een oculaire dyskinesie. Er is sprake van plotselinge, onwillekeurige, chaotische, aritmische en multidirectionele (opwaarts, neerwaarts en torsioneel) geconjugeerde saccadische oculaire bewegingen. De resulterende symptomen van oscillopsie en visusvervaging worden toegeschreven aan hun grote amplitude en hoge frequentie. Opsoclonus moet worden onderscheiden van nystagmus (snelle schokken gevolgd door een trage corrigerende saccade) en oculaire flutter (horizontale back-to-back saccades). Vaak komen gegeneraliseerde myoclonus en ataxie naast elkaar voor; vandaar de term opsoclonus-myoclonus-ataxie.
Paraneoplastische (neuroblastoom bij kinderen; kleincellige longkanker bij volwassenen), parainfectieuze, metabole en toxische etiologieën kunnen worden geïdentificeerd; het kan echter ook idiopathisch zijn. De cel-gemedieerde en humorale immuniteiten dragen bij tot de pathogenese van de paraneoplastische en idiopathische varianten. Hoewel de ziekte in verband is gebracht met verschillende auto-antilichamen, zijn verschillende patiënten seronegatief. De behandeling is gericht op de onderliggende oorzaak; tumorchirurgie, chemotherapie en immuunsuppressieve therapie, waaronder intraveneuze immunoglobuline. Clonazepam kan een nuttige symptomatische behandeling zijn bij degenen die niet reageerden op immuunsuppressiva.1-3
Leerpunten
-
Vaak wordt opsoclonus gezien met ataxie van houding en gang, alsmede schokken van ledematen en truncal myoclonus.
Opsoclonus moet worden gedifferentieerd van nystagmus en oculaire flutter.
Opsoclonus kan geassocieerd zijn met neuroblastoom bij kinderen en kleincellige longkanker bij volwassenen, als een paraneoplastische manifestatie.