Wat zijn de oorzaken?
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C) wordt veroorzaakt door afwijkingen aan structuren die de hartspiercellen met elkaar verbinden. Deze structuren staan bekend als desmosomen.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt de hartspier, vooral aan de rechterkant van het hart, vervangen door vetweefsel. Dit staat bekend als “dysplasie”, wat gevaarlijke hartritmes kan veroorzaken, en in sommige gevallen leidt tot hartspierzwakte (“cardiomyopathie”). Het is een genetische ziekte die in families voorkomt. De genmutatie die de aandoening veroorzaakt kan in ongeveer de helft van de gevallen worden geïdentificeerd.
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) of cardiomyopathie (ARVC) wordt veroorzaakt door verschillende genetische defecten, die de desmosomen aantasten, dat zijn eiwitten op het oppervlak van hartspiercellen die deze cellen met elkaar verbinden. Deze genetische defecten leiden tot afwijkingen in de onderste hartkamers, de ventrikels. Wat normaal spierweefsel is, wordt na verloop van tijd vervangen door littekenweefsel, bekend als “vezelvervanging”.
Meestal is de rechter hartkamer aangetast, maar de linker hartkamer kan ook worden aangetast, vooral in een verder gevorderd stadium van de ziekte. Als gevolg hiervan kan de elektrische activiteit in de ventrikels onstabiel worden, wat leidt tot reentrerende ventriculaire tachycardie (VT). Vooral bij gevorderde ziekte kan de pompfunctie van de rechter en/of linker ventrikels verzwakken als gevolg van de littekenvorming.