Tekenen en Symptomen
Deze rubriek behandelt de volgende tekenen en symptomen van metabole spierziekten:
- Cardiale zorg
- Oprikkelingsintolerantie
- Spierzwakte
- Myogloburina
- Respiratoire zorg
Cardiale zorg
Mensen met een debrancher enzymen-deficiëntie, carnitinedeficiëntie en zuur maltase-deficiëntie kunnen aanzienlijke hartproblemen ontwikkelen.
In het geval van primaire carnitinedeficiëntie kan het enige symptoom hartfalen zijn; deze aandoening reageert echter goed op carnitinesuppletie. Zie Medische behandeling.
Oefeningintolerantie
Het belangrijkste symptoom van de meeste metabole myopathieën is moeite met het uitvoeren van sommige soorten oefeningen, een situatie die bekend staat als oefening intolerantie, waarbij de persoon erg gemakkelijk moe wordt.
De mate van oefening intolerantie in de metabole myopathieën varieert sterk tussen aandoeningen en zelfs van individu tot individu binnen een aandoening. Zo kunnen sommige mensen alleen problemen krijgen bij het joggen, terwijl anderen al problemen kunnen krijgen na lichte inspanning zoals lopen over een parkeerplaats of zelfs het föhnen van hun haar.
In het algemeen hebben mensen met defecten in hun koolhydraat-verwerkende routes de neiging om erg moe te worden aan het begin van de oefening, maar kunnen na 10 of 15 minuten een “tweede wind” ervaren, of een hernieuwd gevoel van energie. Aan de andere kant kunnen mensen met carnitine palmityl transferase-deficiëntie (CPT-deficiëntie) alleen na langdurige inspanning vermoeidheid ervaren.
Een persoon met inspanningsintolerantie kan ook pijnlijke spierkrampen en/of door blessures veroorzaakte pijn ervaren tijdens of na het sporten.
De door inspanning veroorzaakte krampen (in feite scherpe samentrekkingen die de spieren tijdelijk lijken te “vergrendelen”) worden vooral opgemerkt bij veel van de stoornissen van het koolhydraatmetabolisme en, in zeldzame gevallen, bij myoadenylaat deaminase-deficiëntie. De door de blessure veroorzaakte pijn wordt veroorzaakt door acute spierafbraak, een proces dat rhabdomyolysis wordt genoemd, dat bij elke metabole spieraandoening kan optreden en vooral bij CPT-deficiëntie wordt waargenomen.
Episoden van rhabdomyolysis treden gewoonlijk op wanneer een persoon met een metabole myopathie (soms zonder het te weten) “te veel doet”. Deze episoden, vaak omschreven als “hevige spierpijn”, kunnen optreden tijdens het sporten of enkele uren erna. Bij mensen met een stoornis in de koolhydraatverwerking kan rhabdomyolyse worden uitgelokt door aërobe inspanning (zoals rennen of springen) of isometrische inspanning (zoals zware voorwerpen duwen of trekken, hurken of op de tenen staan).
Bij mensen met een CPT-deficiëntie wordt rhabdomyolyse meestal veroorzaakt door langdurige, matige inspanning, vooral als een getroffen persoon oefent zonder te eten. Rhabdomyolyse kan bij CPT-deficiëntie ook worden uitgelokt door ziekte, kou, vasten, stress of menstruatie.
Spierzwakte
Hoewel de metabole spierziekten die worden gekenmerkt door inspanningsintolerantie doorgaans geen spierzwakte met zich meebrengen, kan zich enige chronische of permanente zwakte ontwikkelen als reactie op herhaalde episoden van rhabdomyolyse en op het normale krachtsverlies dat optreedt bij het ouder worden.
De mate van spierzwakte die zich bij deze aandoeningen ontwikkelt, is uiterst variabel en kan afhangen van factoren zoals genetische achtergrond en het aantal ervaren episoden van rhabdomyolysis.
De aandoeningen met inspanningsintolerantie gaan gewoonlijk niet zo ver dat een rolstoel of andere mechanische hulp nodig is. Bij zuurmaltasedeficiëntie, carnitinedeficiëntie en debrancher-enzymdeficiëntie is echter progressieve spierzwakte, in plaats van inspanningsintolerantie, het primaire symptoom.
Mensen met deze deficiënties kunnen na verloop van tijd mobiliteitsproblemen ontwikkelen.
Myoglobinurie
Myoglobinurie verwijst naar roestkleurige urine veroorzaakt door de aanwezigheid van myoglobine (een spiereiwit). Wanneer overbelasting acute spierafbraak (rhabdomyolysis) veroorzaakt, komen spiereiwitten zoals creatinekinase en myoglobine in het bloed vrij en komen uiteindelijk in de urine terecht. Myoglobinurie kan ernstige nierschade veroorzaken indien onbehandeld.
Respiratoire zorg
Acid maltase deficiëntie en debrancher enzym deficiëntie hebben de neiging de ademhalingsspieren (die welke de longen bedienen) te verzwakken, wat betekent dat een persoon met een van deze aandoeningen op een bepaald moment extra zuurstof of mechanische ademhalingsassistentie nodig kan hebben.