APECED (auto-immuun polyendocrinopathie-kandidiasis-ectodermale dystrofie): Een genetische auto-immuunziekte met een buitengewoon scala aan klinische kenmerken, maar meestal gekenmerkt door ten minste 2 van de volgende 3 bevindingen: hypoparathyreoïdie – onderfunctie van de bijschildklieren die calcium regelen, candidiasis (gistinfectie), en bijnierinsufficiëntie (onderfunctie van de bijnier). APECED was de eerste systemische (lichaamsbrede) auto-immuunziekte die werd gevonden als gevolg van een defect in één enkel gen.
Met “auto-immuun” wordt bedoeld dat het immuunsysteem (dat normaal vreemde indringers van het lichaam afweert) zich keert en weefsels zoals huid, gewrichten, lever, longen, en andere organen) van het lichaam aanvalt. Voorbeelden van veel voorkomende systemische auto-immuunziekten zijn reumatoïde artritis, systemische lupus erythematosus, diabetes mellitus, syndroom van Sjogren, sclerodermie, syndroom van Goodpasture, vitiligo, ziekte van Addison, thyreoïditis, en vele andere.
In 1997 werd een nieuw gen geïdentificeerd dat zich op chromosoomgebied 21q22.3 bevindt. Het gen kreeg de naam AIRE voor auto-immuun regulator. Veranderingen in het AIRE-gen zijn verantwoordelijk voor APECED.
APECED wordt als een recessieve eigenschap overgeërfd, zodat een kind met de ziekte 2 veranderde (gemuteerde) AIRE-genen heeft gekregen, één van elke ouder. Hoewel APECED in het algemeen zeldzaam is, komt het vaker voor bij 3 genetisch geïsoleerde populaties: de Finnen, de Iraanse Joden en de Sardijnen.
Het kind met APECED ontwikkelt problemen in talrijke klieren (polyglandulair), waaronder hypoparathyreoïdie, hypogonadisme (met uitval van de geslachtsklieren), bijnierinsufficiëntie, diabetes type 1 (insuline-afhankelijk) met onvoldoende insulineproductie door de alvleesklier, en latente hypothyreoïdie (onvoldoende functie van de schildklier). Andere kenmerken van APECED zijn totale kaalheid (alopecia totalis), ontsteking van het hoornvlies en het oogwit (keratoconjunctivitis), onderontwikkeling (hypoplasie) van het tandglazuur, moniliasis (gistinfectie) op jonge leeftijd, pernicieuze anemie op jonge leeftijd, maag-darmproblemen (malabsorptie, diarree), en chronische actieve hepatitis.
De laboratoriumonderzoeken bij APECED wijzen op een immuunziekte met een abnormaal laag peil van gammaglobuline-antilichamen in het bloed (hypogammaglobulinemie) en een abnormaal lage T4/T8 verhouding van witte bloedcellen (zoals bij AIDS). Er zijn specifieke aanwijzingen voor auto-immuniteit met antilichamen tegen de bijnieren en de schildklier en tegen celkernen (antiadrenale, antithyroïde en antinucleaire antilichamen).
De behandeling van APECED is gericht op het behandelen van de specifieke problemen: het vervangen van de verschillende hormonen die tekorten vertonen, het geven van insuline voor de diabetes, het behandelen van de schimmelinfecties, enz. Er is echter geen genezing voor APECED bekend.
De prognose (vooruitzichten) hangt af van de vraag of de kritieke hormoontekorten worden verholpen en vooral of de infecties met succes onder controle kunnen worden gebracht.
APECED gaat door een verwarrende reeks van andere namen met inbegrip van auto-immune polyglandular syndroom (APS), polyglandular auto-immune syndrome (PGA), auto-immune polyendocrinopathy syndrome, hypoadrenocorticism met hypoparathyroidism en oppervlakkige moniliasis, en polyglandular deficiency syndrome.
———
Syndroom, auto-immune polyglandular (APS): Een genetische auto-immuunziekte met een buitengewoon scala aan klinische kenmerken, maar meestal gekenmerkt door ten minste 2 van de volgende 3 bevindingen: hypoparathyreoïdie – onderfunctie van de bijschildklieren die calcium regelen, candidiasis (gistinfectie), en bijnierinsufficiëntie (onderfunctie van de bijnier). APS was de eerste systemische (lichaamsbrede) auto-immuunziekte die werd gevonden als gevolg van een defect in één enkel gen.
Met “auto-immuun” wordt bedoeld dat het immuunsysteem (dat normaal vreemde indringers van het lichaam afweert) zich keert en weefsels zoals huid, gewrichten, lever, longen, enz.) van het lichaam aanvalt. Voorbeelden van veel voorkomende systemische auto-immuunziekten zijn reumatoïde artritis, systemische lupus erythematosus, diabetes mellitus, syndroom van Sjogren, sclerodermie, syndroom van Goodpasture, vitiligo, ziekte van Addison, schildklierontsteking, en vele andere.
In 1997 werd een nieuw gen geïdentificeerd dat zich op chromosoomgebied 21q22.3 bevindt. Het gen kreeg de naam AIRE voor auto-immuun regulator. Veranderingen in het AIRE gen zijn verantwoordelijk voor APS.
APS wordt als een recessieve eigenschap overgeërfd, zodat een kind met de ziekte 2 veranderde (gemuteerde) AIRE genen heeft gekregen, één van elke ouder. Hoewel APS in het algemeen zeldzaam is, komt het vaker voor bij 3 genetisch geïsoleerde bevolkingsgroepen: de Finnen, de Iraanse Joden en de Sardijnen.
Het kind met APS ontwikkelt problemen in talrijke klieren (polyglandulair) waaronder hypoparathyreoïdie, hypogonadisme (met uitval van de geslachtsklieren), bijnierinsufficiëntie, diabetes type 1 (insuline-afhankelijk) met onvoldoende insulineproductie door de pancreasklier, en latente hypothyreoïdie (onderfunctie van de schildklier). Andere kenmerken van APS zijn totale kaalheid (alopecia totalis), ontsteking van het hoornvlies en het oogwit (keratoconjunctivitis), onderontwikkeling (hypoplasie) van het tandglazuur, moniliasis (gistinfectie) bij kinderen, pernicieuze anemie bij jongeren, maag-darmproblemen (malabsorptie, diarree), en chronische actieve hepatitis.
De laboratoriumonderzoeken wijzen op een immuunziekte met een abnormaal laag peil van gammaglobuline-antilichamen in het bloed (hypogammaglobulinemie) en een abnormaal lage T4/T8 verhouding van witte bloedcellen (zoals bij AIDS). Er zijn specifieke aanwijzingen voor auto-immuniteit met antistoffen gericht tegen de bijnieren en de schildklier en tegen celkernen (antiadrenale, antithyroïde en antinucleaire antistoffen).
De behandeling van APS is gericht op het behandelen van de specifieke problemen: het vervangen van de verschillende hormonen die tekorten vertonen, het geven van insuline voor de suikerziekte, het behandelen van de schimmelinfecties, enz. Er is echter nog geen genezing voor APS bekend.
De prognose (vooruitzichten) hangt af van de vraag of de kritieke hormoontekorten worden verholpen en vooral of de infecties met succes onder controle kunnen worden gebracht.
APS gaat door een verwarrende reeks andere namen met inbegrip van auto-immune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED), auto-immune polyendocrinopathy syndrome polyglandular auto-immune syndrome (PGA), hypoadrenocorticism met hypoparathyroidism en oppervlakkige moniliasis, en polyglandular deficiency syndrome.
SLIDESHOW
Hartziekte: Oorzaken van een hartaanval Zie diashow