Door Silvia German, RN, CNN, Education Manager bij het DaVita® National Clinical Education Team
Disclaimer: Dit artikel is alleen voor informatieve doeleinden en is niet bedoeld als vervanging voor medisch advies of diagnose van een arts.
Light-chain deposition disease (LCDD) is een zeldzame aandoening die zich meestal voordoet in het zesde decennium van het leven. LCDD tast altijd de nieren aan, naast andere organen.
Wat zijn lichte ketens?
Ons immuunsysteem produceert antilichamen, of immunoglobulinen, om vreemde indringers zoals bacteriën en virussen, ook antigenen genoemd, te identificeren en te elimineren. De immunoglobulinen hebben de vorm van een Y en bestaan meestal uit twee zware en twee lichte ketens. Het lichaam van de Y wordt gevormd door de twee zware ketens en de twee lichte ketens hechten links en rechts aan de armen van de Y. Samen produceren de twee paren kettingen een specifieke vorm aan elk uiteinde van de Y, die is ontworpen om een specifiek antigeen te vangen. De vorm van het antigeen past in de vorm van het antilichaam, vergelijkbaar met hoe een sleutel in een slot past.
Wat is light-chain deposition disease (LCDD)?
Plasmacellen zijn een soort witte bloedcellen die in het beenmerg worden gevonden en die lichte ketens produceren.
LCDD is een aandoening die kan optreden wanneer deze plasmacellen op een ongecontroleerde manier te veel lichte ketens beginnen te produceren. De lichte ketens circuleren in het bloed en worden vervolgens afgezet in verschillende organen. Het gaat altijd om de nieren, maar afzettingen kunnen ook voorkomen in de lever, het hart, de dunne darm, de milt, de huid, het zenuwstelsel en het beenmerg.
Wie wordt getroffen?
LCDD is een zeldzame aandoening en de werkelijke frequentie van voorkomen is niet bekend. Hoewel de leeftijd van mensen die de aandoening krijgen varieert van ongeveer 30 tot 90 jaar, komt het meestal voor na de 60e verjaardag en mannen lijken het in een hoger tempo te krijgen dan vrouwen. Ongeveer 50 tot 60 procent van degenen die LCDD ontwikkelen, hebben ook multiple myeloma, een kanker van de plasmacellen in het beenmerg. De overige mensen hebben doorgaans geen andere bloedaandoeningen, of bij hen kan monoclonale gammopathie van onbekende betekenis (MGUS) worden vastgesteld, een aandoening waarbij plasmacellen een abnormaal eiwit produceren.
Tekenen en symptomen
In de nieren veroorzaakt LCDD glomerulosclerose, een littekenvorming van de minuscule bloedvaten van de nieren. Tekenen en symptomen zijn onder meer nefrotisch syndroom met proteïnurie, lage bloedserumeiwitwaarden, hoge bloedlipidenwaarden en zwelling of oedeem. Het verlies van nierfunctie is vergelijkbaar met het verlies van nierfunctie bij diabetische nierziekte. Als het hart erbij betrokken is, kan dit leiden tot vergroting, congestief hartfalen en onregelmatige hartslag. Afzettingen in de lever veroorzaken meestal geen symptomen; leverfalen is echter in zeldzame gevallen gemeld. Perifere neuropathie met pijn, verlies van gevoel of een onvermogen om spieren onder controle te houden kan zich ontwikkelen als het zenuwstelsel betrokken is, en als lichte ketens in de huid zijn afgezet, kunnen er laesies ontstaan.
Diagnose van lichtketenafzettingsziekte (LCDD)
LCDD wordt vaak gevonden wanneer een persoon wordt geëvalueerd voor proteïnurie of nefrotisch syndroom en er een nierbiopsie wordt uitgevoerd. Het kleine stukje verwijderde nierweefsel wordt onder een elektronenmicroscoop onderzocht en de in de nier afgezette lichtketens kunnen worden gezien. Ongeveer 85 procent van de mensen met LCDD heeft ook lichte ketens in hun bloed of urine, die kunnen worden opgespoord met tests die de hoeveelheid immunoglobulinen in het bloed of de urine meten. Bij mensen zonder lichte ketens in hun bloed of urine kan het beenmerg worden afgezogen om te kijken naar abnormale aantallen plasmacellen of naar de aanwezigheid van grote hoeveelheden lichte ketens. Door het beenmerg met fluorescerende kleurstof te kleuren, kunnen de defecte plasmacellen onder een microscoop worden bekeken.
Behandeling van licht-ketenafzettingsziekte (LCDD)
Het doel van de behandeling van LCDD is het verminderen van de plasmacellen die verantwoordelijk zijn voor de overproductie van immunoglobuline lichte ketens. Dit wordt soms gedaan met behulp van chemotherapie. Een andere mogelijke optie is een stamceltransplantatie. Eerst worden iemands eigen stamcellen uit het bloed of het beenmerg verzameld en bewaard. Vervolgens krijgt de patiënt hoge doses chemotherapie om de abnormale plasmacellen te vernietigen. Daarna worden de bewaarde stamcellen in het bloed van de patiënt geïnjecteerd, waar ze naar het beenmerg migreren en gezonde plasmacellen beginnen te produceren.
Als de persoon met LCDD nierfalen krijgt, is dialyse nodig om de verloren nierfunctie te vervangen. Een transplantatie kan ook worden overwogen, maar het risico van herval van LCDD in de getransplanteerde nier is tot 80 procent. Daarom is eerst een stamceltransplantatie nodig voordat een persoon met LCDD een niertransplantatie kan krijgen.