MILWAUKEE, Wis. – Het is 5 graden onder nul en een licht laagje sneeuw dwarrelt over de wegen van Vernon County. Een paar paarden en buggy’s sjokken door de kille ochtendlucht, maar Perry Hochstetler laat zijn buggy bij de familieboerderij staan en laat zich door een koetsier naar zijn doktersafspraak brengen.
De Hochstetlers zijn Amish. Zonder ziektekostenverzekering en met een bescheiden inkomen, kunnen ze zich de meeste dokters niet veroorloven.
Ze kunnen zich James DeLine veroorloven, ooit de enige dokter in het West-Wisconsin dorp La Farge. Bevolking 750.
Toen hij in 1983 de dorpsarts werd, had DeLine geen ervaring met het behandelen van de Amish en geen idee van de cruciale rol die zij in zijn werk zouden spelen. Tegenwoordig bestaat ongeveer 20% van de patiënten van de dokter uit Amish of Mennonieten van de Oude Orde, die deel uitmaken van een christelijke bevolkingsgroep die ‘Plain People’ wordt genoemd. Ze staan bekend om hun afscheiding van de moderne wereld en hun eenvoudige levensstijl en onopgesmukte kleding.
DeLine, 65 jaar oud, is een kleine man met een bespectacled gezicht en een walrussnor, een arts die een bruine dokterstas meeneemt op huisbezoeken. Jarenlang droeg hij zijn uitrusting in een visgerei doos.
Hij kent de families op elke boerderij en hun medische geschiedenis. Hij weet wie er geboren is, en bezoekt de moeders en baby’s om zeker te zijn dat ze gezond zijn. Hij weet wie stervende is, en bezoekt hen in hun laatste dagen, zit aan hun bed, praat met zachte stem, zorgt ervoor dat ze hebben wat ze nodig hebben voor de pijn.
Als jonge arts had DeLine zich nooit kunnen voorstellen dat hij op een dag met zijn ene voet stevig in het verleden van de geneeskunde zou staan en met zijn andere voet in de toekomst.
De dokter die huisbezoeken aflegt, werkt ook samen met Engelse en Amerikaanse genetici die enkele van de zeldzaamste ziekten op aarde bestuderen. Sommige komen op veel grotere schaal voor bij de Amish, Mennonieten en andere gesloten gemeenschappen die geen huwelijken met buitenstaanders toestaan. Dit verbod verhoogt de kans dat wanneer een zeldzame, ziekteveroorzakende mutatie in de gemeenschap opduikt, deze wortel zal schieten en van generatie op generatie zal overgaan.
Het heeft DeLine en zijn medewerkers jaren gekost om het vertrouwen te winnen van de gewone mensen, van wie sommigen wantrouwig staan tegenover geneeskunde en technologie. Vaak vrezen ze dat naar een ziekenhuis of kliniek gaan betekent dat ze de besluitvorming overgeven aan artsen die hun overtuigingen niet respecteren en hun financiële beperkingen niet begrijpen.
DeLine, zelf geen religieus man, komt tegemoet aan de overtuigingen van patiënten en ouders; hij heeft hen altijd beschouwd als de uiteindelijke beslissers.
Op het eerste gezicht lijkt Hochstetler een onwaarschijnlijke kandidaat voor een zeldzame ziekte of een gezondheidsprobleem van welke aard dan ook. Door zijn werk in de plaatselijke houtzagerij en op de boerderij van zijn familie heeft de 26-jarige vader van twee kinderen een mager gespierd postuur. Onder zijn huid schuilt een ander verhaal.
“Hij heeft het bloedvatenstelsel van een 80-jarige roker,” zegt DeLine.
Hij erfde de genetische mutatie die een ziekte veroorzaakt waar de meeste mensen nog nooit van gehoord hebben: sitosterolemia. Er zijn slechts 100 gevallen beschreven in de medische literatuur, maar DeLine heeft 13 patiënten met de aandoening, waaronder vier van Hochstetler’s 10 broers en zussen en hun vader.
De ziekte voorkomt dat het lichaam zich ontdoet van lipiden uit plantaardige oliën en noten, waardoor ze zich ophopen en de slagaders verstoppen.
Sinds de diagnose van de ziekte heeft DeLine Hochstetler behandeld met een cholesterolverlagend medicijn genaamd Zetia.
Zonder diagnose en behandeling had Hochstetler nu een hartaanval kunnen krijgen, een trauma dat Zetia zou moeten uitstellen, hoewel onzeker is voor hoe lang. Er is geen genezing voor sitosterolemie.
“Ik ben niet bang,” zegt hij. “Als ik jong sterf, denk ik dat ik jong ga sterven. Ik kan er niet veel aan doen. Ik kan niet zeggen dat ik ooit depressief word en er de blues over heb.”
Reddende genade: Het verhaal van een Amish-gemeenschap en de strijd voor het leven van hun kinderen
De weg om plattelandsdokter te worden
Een sneeuwstorm hield de dokter en het dorp bijna van hun afspraak af.
Het was februari 1983. DeLine reed met zijn gezin over heuvelachtige landwegen, staarde uit de voorruit in de sneeuw en was bang dat hun auto het niet zou halen tot La Farge.
DeLine had net zijn assistentschap in het Wausau Hospital Center voltooid. Nu was een 10-koppig comité van plaatselijke bewoners hem aan het werven om La Farge’s vacature voor een dokter in te vullen. Het dorp zat al een paar jaar zonder.
De arts hield van de vriendelijke dorpelingen, een welkome afwisseling van de pak-en-das types waarmee hij op andere plaatsen had geïnterviewd.
Hij was 28 jaar oud met een slechte auto, een groeiend gezin en $ 30.000 in onbetaalde studieleningen. Het gemiddelde salaris voor een huisarts in Amerika was toen ongeveer $ 80.000, genoeg om zich te vestigen en te beginnen met het afbetalen van zijn schuld.
Maar de mensen van La Farge wilden DeLine – hadden hem nodig. Hun aanbod: $20,000.
Dat moest DeLine’s jaarsalaris dekken, het salaris van een assistent om de telefoon te beantwoorden en de rekeningen te verwerken, plus alle kliniekapparatuur en -uitgaven. .
DeLine nam het aanbod aan.
Medische school was ‘meant to be’
DeLine groeide op in New Lenox, Illinois, een boerengemeenschap buiten Joliet.
Het dorp van 1.750 inwoners bestond voornamelijk uit maïsvelden. DeLine herinnert zich het als het soort plaats waar kinderen opgroeiden met het bouwen van forten overdag en het kijken naar vreugdevuren ’s nachts. DeLine had tweelingzussen die vijf jaar jonger waren dan hij. Hun vader had een restaurant.
Maar van jongs af aan, “leek het erop dat ik medicijnen zou gaan studeren. Het moest zo zijn.”
DeLine herinnert zich nachten waarin hij zijn moeder kon horen worstelen met ademhalen. Hij kon ook zijn vader horen, die haar probeerde over te halen om naar het ziekenhuis te gaan.
Ze had een reumatische hartziekte en nam bloedverdunners vanaf haar dertigste. Ze grapte soms dat ze een “klepoperatie” nodig had.
DeLine was 17 toen zijn moeder voor de ingreep ging.
Een week na haar dood wilde James DeLine arts worden en vertrok hij naar de universiteit van Illinois in Urbana-Champaign.
Een veeleisend schema
Het leven op de universiteit was zwaar. DeLine bleef zo in rouw gedompeld dat hij bij het eten vreselijke buikpijn had en op zijn buik moest gaan liggen om verlichting te krijgen.
Toch nam hij een veeleisend programma op zich. Gedreven studenten gingen meestal naar het meer gevorderde honors programma in chemie of biologie. DeLine, een fysiologie student, schreef zich in voor beide.
Hij betaalde zijn studie met restaurantbaantjes en financiële steun.
Hij ging medicijnen studeren, eerst in Champaign, daarna aan de campus van de Universiteit van Illinois in Chicago. Hij woonde in de wijk Little Italy aan de westkant van de stad. Daar ontmoette hij zijn toekomstige vrouw, Ann Doherty, die in een drukkerij werkte.
DeLine studeerde op 7 juni 1980 af aan de medische faculteit. De volgende dag trouwden hij en Ann.
Een week later begon hij aan zijn coschap in Wausau.
Hij werkte een 24-uurs dienst, nam 24 uur vrij en ging dan terug voor nog eens 24 uur in het ziekenhuis. “Tegen de tijd dat ik naar huis strompelde om uit te rusten,” zegt hij, “had ik slaaptekort, honger en hoofdpijn.”
Het schema zat zijn vrouw dwars. Ze miste hem. In zijn volgende baan zou ze hem nog minder zien.
24 uur per dag oproepbaar
In La Farge werkte DeLine harder dan hij in zijn assistentschap had gedaan.
Hij was 24 uur per dag, zeven dagen per week oproepbaar. Om de eindjes aan elkaar te knopen, zowel voor zijn gezin als voor de kliniek, werkte DeLine vijf diensten per maand op de spoedeisende hulp van het Vernon Memorial Hospital in Viroqua.
Sommige dagen werkte hij van 9.00 tot 17.00 uur in de kliniek, reed dan naar het ziekenhuis en werkte van 18.00 tot 08.00 uur op de spoedeisende hulp. Hij zou net op tijd terugkeren naar het huis van de familie om te douchen en om om 9 uur in de kliniek te zijn.
“Er waren tijden dat hij moe was, maar het vertraagde hem niet,” zegt Marcia Bader, zijn nu gepensioneerde kantoormanager. “Het was die diepgewortelde zorgzaamheid die hem op de been hield.”
Het was zijn vrouw, Ann DeLine, ook.
De vrouw die ervan droomde moeder te worden, deed alles voor de vier kinderen van het stel, die allemaal binnen een tijdsbestek van vijf jaar werden geboren. Ze waste stoffen luiers en hing ze te drogen. Ze kookte, maakte schoon, ging wandelen met de kinderen, hielp met school en spelen, en aanvaardde met gratie alle keren dat haar man werd weggeroepen voor vakanties en verjaardagsfeestjes.
“De vakantiekalender is niet van toepassing,” zegt ze. “Hij helpt mensen wanneer ze hem nodig hebben – zoals de vrijwillige brandweerman uitrukt wanneer het alarm klinkt; zoals de boer plant en oogst wanneer de grond en het weer er klaar voor zijn.”
“Het leven wordt geleefd door behoeften, niet door kalenders en tijdslots.”
Een vaste waarde in de gemeenschap
Dorpsbewoners omarmden hun arts. Patiënten zeiden dat ze gewend waren aan artsen die de meeste tijd tegen hen praatten; DeLine luisterde.
De kliniek had het financieel moeilijk in de beginjaren. “Niet iedereen betaalde zijn rekeningen,” herinnert Bader zich. “Maar de dokter was niet van plan om ze naar incassobureaus te sturen, en hij was niet van plan om te stoppen met de zorg voor hen.”
De dokter en zijn vrouw werden vaste waarden in het gemeenschapsleven. Ze gingen naar de cross country wedstrijden van hun kinderen en andere schoolevenementen. Ze woonden het jaarlijkse Kickapoo Valley Reserve Winter Festival bij.
“Bij mijn vader werd in 1994 darmkanker geconstateerd. Wat me altijd is bijgebleven, is dat Dr. DeLine op een avond na een basketbalwedstrijd bij mijn vader en moeder langsging”, herinnert zich Bonnie Howell-Sherman, redacteur en uitgever van het weekblad Epitaph-News in het nabijgelegen Viola.
“Dat was gewoon ongehoord. … Mijn moeder is nu aan het dementeren en van alle mensen die ze heeft ontmoet sinds ze hier is, is hij degene die ze zich herinnert.”
De beurt van de dokter voor ziekte
De dorpelingen hielden niet alleen van DeLine. Ze waren van hem afhankelijk.
Ze maakten zich ook zorgen om hem.
“Er waren twee dingen over Dr. DeLine waar de hele gemeenschap zich zorgen over maakte,” zei Steinmetz. “Het ene was, hoe houden we hem? Het andere was dat hij gezond zou blijven.”
Van tijd tot tijd deden geruchten de ronde dat de dokter ziek was, zelfs stervende.
In 2007, had DeLine een probleem opgemerkt. Hij plaste, om korte tijd later te ontdekken dat hij weer moest plassen.
Het was prostaatkanker.
Hij voelde zich, zoals hij het uitdrukte, “nadenkend, misschien ook angstig”, en DeLine benaderde de redacteur van Epitaph-News. Hij vroeg of hij een reeks columns voor de krant kon schrijven over zijn ziekte en behandeling. Hij zou de geruchten bestrijden met openheid. Hij noemde de column: “Van de andere kant.”
“Ik besloot al vroeg dat ik het prettig vond om mijn ervaring met onze gemeenschap te delen,” schreef hij in de eerste column. “Velen van jullie hebben immers bijna 25 jaar lang jullie zorgen, angsten en symptomen met mij gedeeld. … Ieder van ons weet dat onze beurt moet komen voor ziekte en uiteindelijk de dood.”
Hij besprak zijn angsten voor een operatie om zijn prostaat te verwijderen – “Zou ik weer kunnen joggen?” Hij deelde zelfs de frustratie van het bellen voor een doktersafspraak en het doorlopen van eindeloze computer prompts voordat hij een levende menselijke stem bereikte.
Zijn columns namen lezers mee door zijn operatie, herstel en terugkeer naar huis.
De manier waarop het hele dorp de ziekte en behandeling van de dokter deelde, “dat hoort bij het leven in een kleine stad,” verklaart Howell-Sherman, de redacteur van de krant.
Het is nu 12 jaar geleden sinds DeLine’s operatie. De kanker is niet teruggekeerd.
Het vertrouwen van de Amish verdienen
Van alle relaties die de arts in La Farge opbouwde, had de meest uitdagende betrekking op zijn Amish patiënten.
DeLine ontdekte dat zijn medische werk werd beïnvloed door een diepgeworteld principe onder de Amish, uitgedrukt in het Duitse woord gelassenheit, wat betekent dat men zich overgeeft aan een hogere autoriteit. Bij de Amish omvat dit woord een kalmte en geduld, evenals de overtuiging dat individualisme op de achtergrond moet blijven ten gunste van het welzijn van de gemeenschap en de wil van God.
Terwijl sommige Amish ziekenhuizen bezoeken en moderne medische technieken accepteren, geven anderen de voorkeur aan natuurlijke methoden en traditionele behandelingen: kruiden, vitamines, supplementen en huismiddeltjes. In het La Farge-gebied is het niet ongebruikelijk dat een Amish-familie eerst deze methoden gebruikt voordat ze besluit naar DeLine te gaan.
Zo was het geval met Abie en Edna Yoder toen hun 8-jarige dochter, Barbara, in het voorjaar van 2015 voor het eerst ziek werd.
Het meisje had weinig eetlust en leed aan vreselijke buikpijn en bloederige diarree. Barbara woog 38 pond – 19 pond onder het gemiddelde voor een 8-jarige.
De Yoders brachten haar naar een zogenaamde “niet-traditionele arts” die door sommige van de Amish wordt gebruikt; dit zijn meestal kruidendokters, specialisten in natuurgeneeskunde en anderen, die allemaal geen medische diploma’s hebben. Hij bekeek haar bloed onder een microscoop en vertelde de familie dat ze misschien darmkanker had.
De ouders maakten zich vreselijke zorgen over de overlevingskansen van hun dochter, maar maakten zich ook zorgen over het feit dat zij haar in handen van een traditionele arts moesten geven. Het scenario dat hen achtervolgde was gebeurd met een 3-jarige Amish jongen met leukemie. De jongen kreeg chemotherapie, zeggen ze, ondanks de ondraaglijke pijn en de uiteindelijke mislukking van de behandeling.
“Hij smeekte om vrijgelaten te worden om naar Jezus te gaan,” herinnert Edna Yoder zich.
De Yoders benaderden een vroedvrouw, die haar man stuurde om met DeLine te spreken. De man legde de dokter de omstandigheden en de aarzeling van de familie uit. Toen brachten de Yoders hun dochter.
“Dr. DeLine maakte heel duidelijk dat hij onze wensen zou respecteren,” herinnert Edna Yoder zich.
Hun dochter werd opgenomen in het American Family Children’s Hospital in Madison. DeLine raadpleegde een kindercardioloog met wie hij had samengewerkt aan de UW, Amy Peterson.
“Het was Dr. DeLine opgevallen dat ze interessant uitziende bulten op haar armen en benen had,” herinnert Peterson zich. “Het waren afzettingen van cholesterol. Dr. DeLine en ik begonnen al snel in dezelfde richting te denken.”
Genetische testen bevestigden hun voorgevoel. Het meisje had extreem zeldzame sitosterolemia, dezelfde ziekte die later bij Perry Hochstetler zou worden vastgesteld.
Behandeling verlaagde het sitosterolgehalte van het meisje en hielp haar aan te komen.
DeLine en Peterson hebben sindsdien onder de plaatselijke Amish een dozijn andere gevallen gevonden – de op een na grootste cluster van de ziekte in de wereld.
Ontmoeting met de wreedste ziektes van de natuur
Bijna 200 ziektes komen in veel hogere proporties voor onder de gewone mensen. Wetenschappers hebben een speciale genetische Amish-test ontwikkeld die het bloed op meer dan 120 van deze ziekten onderzoekt.
DeLine heeft patiënten gezien met meer dan 30 van de ziekten uit de test en heeft tenminste twee patiënten met ziekten die nooit in de geneeskunde zijn beschreven.
Over de hele wereld zijn er slechts 20 tot 30 gevallen bekend van een ziekte die BRAT1 heet; DeLine heeft er zes gezien. Baby’s met deze ziekte worden stijf geboren en krijgen vaak toevallen.
“Als de baby wordt geboren, kun je hem niet rechtop zetten,” zegt DeLine. “De ogen schokken, het gezicht trilt. Sommige moeders zeggen dat ze dingen hebben gevoeld die suggereren dat de baby’s een toeval hebben gehad in de baarmoeder.”
Er is geen genezing voor BRAT1. Getroffen baby’s sterven binnen enkele maanden. “Maar als we het kunnen identificeren,” zegt DeLine, “kan de familie de baby mee naar huis nemen en ze zorgen goed voor de baby totdat de baby overlijdt, en ze geven geen vijf boerderijen aan geld uit.”
Hulp van genetici uit Engeland
Op een andere lentemorgen komen 50 Amish en Mennonieten bijeen in de La Farge Community Temple, een voormalige Vrijmetselaars-tempel op een paar straten afstand van de kliniek.
DeLine en zijn staf hebben gezinnen met vergelijkbare ziekten bijeengebracht om te luisteren naar twee van de wetenschappelijke medewerkers van de kliniek die deze aandoeningen bestuderen: Emma Baple en Andrew Crosby, beide genetici van de Universiteit van Exeter in Engeland.
Tot nu toe hebben Baple en Crosby 75 aandoeningen geïdentificeerd die nieuw waren voor de medische wetenschap, waarvan er 30 in hogere mate voorkomen in Amish-gemeenschappen. In een paar gevallen heeft het onderzoek naar deze zeldzame ziekten het punt bereikt waarop wetenschappers potentiële therapieën beschrijven.
“Onze rol is om hem te steunen en antwoorden te krijgen voor die families,” zegt Baple. “Onze grote hoop is dat we iets kunnen vinden om de aandoening te herstellen of te verbeteren.”
Hoewel er geen genezing bestaat voor de ziekten die op de bijeenkomst zijn besproken, zeggen Amish-families blij te zijn met een diagnose in plaats van een mysterie.
“We wisten niet wat onze kinderen hadden totdat we ze meenamen naar La Farge,” zegt John Yoder, een boer (niet verwant aan Abie en Edna Yoder) die naar de bijeenkomst kwam vanuit Fairchild, een dorp van 550 mensen meer dan 90 mijl naar het noorden. “We liepen gewoon tegen een muur op.”
Yoders zoon, Simon, een van de 10 kinderen in het gezin, is kleurenblind en ervaart tunnelvisie. De Yoders probeerden hem een bril aan te meten, maar het zicht van het kind bleef verslechteren.
DeLine en zijn medewerkers namen drie jaar geleden bloedmonsters toen Simon 14 was. Binnen een paar weken werd de jongen gediagnosticeerd met het Jalili syndroom. Zijn jongere broer Moses heeft de ziekte ook. DeLine en zijn collega’s hebben vier anderen gevonden die de ziekte hebben, de eerste cluster van Jalili patiënten ooit ontdekt in de Verenigde Staten.
John Yoder vond het nieuws dat Simon en Moses de ziekte hadden geërfd verontrustend.
“Het veranderde een beetje mijn mening over te dicht op elkaar trouwen,” zegt hij. “Ik en mijn vrouw zijn eigenlijk familie van elkaar. We zijn achterneven. Dat gebeurt veel bij de Amish.”
Lessen van de Amish
In de loop der jaren hebben DeLine en zijn medewerkers geleerd dat de Amish-families die zij behandelen geboorte en dood op een andere manier bekijken dan een groot deel van de bevolking.
Amanda DeVoogdt, een vroedvrouw in St. Paul, Minnesota voordat ze in de La Farge-kliniek kwam werken, zegt dat haar eerste Amish-bevalling vier jaar geleden opvallend anders was dan elke bevalling die ze in de stad had gezien.
“Ik ben gewend om tijdens de bevalling veel verbale en emotionele steun te geven, te praten, te masseren,” zegt ze. “Ik was een beetje hetzelfde aan het doen, en de Amish vrouw keek naar me op en zei zachtjes: ‘Shhh.’ Het is een stuk stiller. … Ze zijn zo zelfvoorzienend in hun leven, en dat draagt over op de arbeid.”
Er zijn geen felle lampen in de kraamkamer. De vrouwen vragen niet om epidurals om het gevoel onder het middel te dempen.
“De moeders zijn in een staat van diepe rust,” zegt DeLine. “Het is iets prachtigs om te zien. Het is heel belangrijk om vrouwen te helpen om op die plaats te komen.”
De dokter zegt dat hetzelfde gevoel van sereniteit vorm geeft aan de manier waarop Amish slecht nieuws accepteren, zelfs de dood.
Maanden geleden riep hij een oudere man op die stervende was aan een longaandoening. DeLine zat aan zijn bed en vroeg of de man naar het ziekenhuis wilde gaan.
“Ik denk dat ik liever naar de hemel ga,” zei hij.
Vier uur later overleed de man.
“Wij – de Amish en ik – benaderen het vanuit verschillende inzichten,” zegt hij, “maar het eindresultaat is hetzelfde. We moeten in elke situatie ons best doen, maar we kunnen niet verwachten dat alle dingen zullen gaan zoals we zouden willen. Dus moeten we tot acceptatie komen.”
Volg Mark Johnson op Twitter: @majohnso