feiten over Truncus Arteriosus

Truncus arteriosus uitgesproken als TRUNG-kus ahr-teer-e-O-sus), ook bekend als gewone truncus, is een zeldzame afwijking van het hart waarbij één gemeenschappelijk bloedvat uit het hart komt, in plaats van de gebruikelijke twee vaten (de hoofdslagader van de longen en de aorta).

Wat is Truncus Arteriosus

Truncus arteriosus is een aangeboren afwijking van het hart. Het ontstaat wanneer het bloedvat dat bij de zich ontwikkelende baby uit het hart komt, tijdens de ontwikkeling niet volledig scheidt, waardoor er een verbinding tussen de aorta en de longslagader blijft bestaan. Er zijn verschillende soorten truncus, afhankelijk van hoe de slagaders met elkaar verbonden blijven. Meestal is er ook een gat tussen de onderste twee kamers van het hart (ventrikels), een ventrikelseptumdefect genoemd. Omdat een baby met deze afwijking snel na de geboorte een operatie of andere ingrepen nodig kan hebben, wordt de truncus arteriosus beschouwd als een kritieke aangeboren hartafwijking (CCHD). Aangeboren betekent bij de geboorte aanwezig.

Bij een baby zonder aangeboren hartafwijking pompt de rechterkant van het hart zuurstofarm bloed via de longslagader naar de longen. De linkerkant van het hart pompt zuurstofrijk bloed via de aorta naar de rest van het lichaam.

Bij baby’s met een truncus arteriosus worden zuurstofarm bloed en zuurstofrijk bloed vermengd als het bloed naar de longen en de rest van het lichaam stroomt. Daardoor gaat er te veel bloed naar de longen en moet het hart harder werken om het bloed naar de rest van het lichaam te pompen. In plaats van een aortaklep en een pulmonale klep, hebben baby’s met truncus arteriosus één gemeenschappelijke klep (truncale klep) die de bloedstroom uit het hart regelt. De truncale klep is vaak abnormaal. De klep kan verdikt en vernauwd zijn, waardoor het bloed geblokkeerd wordt wanneer het het hart verlaat. De klep kan ook lekken, waardoor bloed dat het hart verlaat via de klep terug het hart in lekt.

Lees meer over de werking van het hart”

Voorkomen

Truncus arteriosus komt bij minder dan één op de 10.000 levendgeborenen voor. Het kan op zichzelf voorkomen of als onderdeel van bepaalde genetische aandoeningen. Er zijn ongeveer 250 gevallen van truncus arteriosus per jaar in de Verenigde Staten.1

Oorzaken en risicofactoren

De oorzaken van hartafwijkingen, zoals truncus arteriosus, bij de meeste baby’s zijn onbekend. Sommige baby’s hebben aangeboren hartafwijkingen als gevolg van veranderingen in hun genen of chromosomen. Men denkt ook dat aangeboren hartafwijkingen worden veroorzaakt door de combinatie van genen en andere risicofactoren, zoals dingen waarmee de moeder in contact komt in haar omgeving, of wat de moeder eet of drinkt, of bepaalde medicijnen die ze gebruikt.

Lees meer over CDC’s werk aan oorzaken en risicofactoren”

Diagnose

Truncus arteriosus kan worden gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap of kort nadat de baby is geboren.

Tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap zijn er screeningstests (ook wel prenatale tests genoemd) om te controleren op geboorteafwijkingen en andere aandoeningen. Sommige hartafwijkingen kunnen worden gezien tijdens een echografie (waarbij foto’s van het lichaam worden gemaakt). Als een zorgverlener vermoedt dat een baby mogelijk truncus arteriosus heeft, kan de zorgverlener een foetaal echocardiogram aanvragen om de diagnose te bevestigen. Een foetaal echocardiogram is een meer gedetailleerde echografie van het hart van de baby. Deze test kan problemen met de structuur van het hart aantonen, zoals een enkel groot bloedvat dat uit het hart komt, en hoe het hart werkt met dit defect.

Na de geboorte

Zuigelingen met truncus arteriosus zijn meestal in nood in de eerste dagen van het leven vanwege de grote hoeveelheid bloed die naar de longen gaat, waardoor het hart harder moet werken. Zuigelingen met truncus arteriosus kunnen een blauwachtige huidskleur hebben, cyanose genoemd, omdat hun bloed niet genoeg zuurstof vervoert. Zuigelingen met truncus arteriosus of andere aandoeningen die cyanose veroorzaken, kunnen symptomen hebben zoals:

• Problemen met ademhalen
• Bonzend hart
• zwakke pols
• Een schrale of blauwachtige huidskleur
• Slechte voeding
• Extreme slaperigheid

Als een zorgverlener vermoedt dat een baby mogelijk truncus arteriosus heeft, kan de zorgverlener een echocardiogram aanvragen om de diagnose te bevestigen. Een echocardiogram is een echografie van het hart die problemen met de structuur van het hart kan aantonen, zoals een enkel groot bloedvat dat uit het hart komt of een misvormde truncus arteriosus-klep. Het kan ook laten zien hoe het hart werkt (of niet) met deze afwijking, bijvoorbeeld of het bloed teruglekt in het hart of dat het door een gat tussen de hartkamers stroomt. Echocardiogrammen zijn ook nuttig om de arts te helpen de gezondheid van het kind in de loop van de tijd te volgen.

Truncus arteriosus is een kritieke aangeboren hartafwijking (CCHD) die kan worden opgespoord met pulse-oximetrische screening bij pasgeborenen (ook bekend als pulse-ox). Pulsoximetrie is een eenvoudige test aan het bed om de hoeveelheid zuurstof in het bloed van een baby te bepalen. Een laag zuurstofgehalte in het bloed kan een teken zijn van CCHD. Screening bij pasgeborenen met behulp van pulsoximetrie kan sommige baby’s met een CCHD, zoals truncus arteriosus, identificeren voordat ze symptomen vertonen.

Behandeling

Medicijnen

Sommige baby’s met truncus arteriosus hebben ook medicijnen nodig om de hartspier te helpen versterken, hun bloeddruk te verlagen en hun lichaam te helpen extra vocht kwijt te raken.

Voeding

Sommige baby’s met truncus arteriosus kunnen moe worden tijdens het voeden en mogelijk niet genoeg eten om aan te komen. Om ervoor te zorgen dat baby’s een gezonde gewichtstoename hebben, kan een speciale calorierijke voeding worden voorgeschreven. Sommige baby’s worden extreem moe tijdens het voeden en moeten misschien via een voedingssonde worden gevoed.

Chirurgie

Een operatie is nodig om het hart en de bloedvaten te herstellen. Dit wordt meestal in de eerste levensmaanden gedaan. De opties voor reparatie hangen af van hoe ziek het kind is en de specifieke structuur van het defect. Het doel van de operatie om truncus arteriosus te repareren is om een aparte stroom van zuurstofarm bloed naar de longen en zuurstofrijk bloed naar het lichaam te creëren. Gewoonlijk omvat de operatie om dit defect te herstellen de volgende stappen:

• Het gat tussen de onderste kamers van het hart (ventrikelseptumdefect) sluiten, gewoonlijk met een pleister.
• Het oorspronkelijke enkele bloedvat gebruiken om een nieuwe aorta te maken om zuurstofrijk bloed van de linkerkamer naar het lichaam te transporteren.
• Een kunstmatige buis (conduit) met een kunstklep gebruiken om de rechterkamer te verbinden met de slagaders die naar de longen gaan om zuurstofarm bloed naar de longen te transporteren.

De meeste baby’s met truncus arteriosus overleven de chirurgische reparatie, maar kunnen meer operaties of andere procedures nodig hebben als ze ouder worden. De kunstmatige buis groeit bijvoorbeeld niet, dus moet deze worden vervangen als het kind groeit. Er kunnen ook blokkades in de bloedstroom zijn die moeten worden verholpen, of problemen met de truncale klep. Iemand die met een truncus arteriosus wordt geboren, moet dus regelmatig een cardioloog (een hartarts) bezoeken om de voortgang te controleren en complicaties of andere gezondheidsproblemen te voorkomen.

Referentie

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. BDR okt 2019.