Wat is aplasia cutis congenita?
Aplasia cutis congenita beschrijft de aangeboren afwezigheid van huid. De meest voorkomende vorm presenteert zich als een hoofdhuid afwijking bij de geboorte. Aplasia cutis is ook een onderdeel van een aantal genetische syndromen.
Aplasia cutis
Hoe krijg je aplasia cutis en wie loopt risico?
Factoren die bijdragen aan aplasia cutis zijn onder andere:
- Genetica: aplasia cutis kan gezien worden in associatie met andere aangeboren huidafwijkingen zoals organoid of epidermale naevi. Familiaire gevallen zijn gemeld met autosomaal dominante en autosomaal recessieve overerving.
- Nonsyndromische aplasia cutis congenita is in verband gebracht met een heterozygote mutatie in het BMS1-gen (611448) op chromosoom 10q11.
- Placentale infectie tijdens de zwangerschap, zoals varicella (waterpokken) of herpes simplex
- Teratogenen (drugs of chemicaliën die misvormingen bij de geboorte veroorzaken, zoals methimazol, carbimazol, misoprostol, cocaïne, marihuana, en valproïnezuur)
- Defect in de ontwikkeling van de huid bij het embryo/de foetus
- Vruchtbanden als gevolg van het vroegtijdig breken van de vruchtvliezen
- Het overlijden van een tweeling foetus (papyraceuze foetus).
Aplasia cutis is zeldzaam en geen bepaald ras of geslacht loopt een groter risico.
Wat zijn de klinische kenmerken van aplasia cutis?
In 70-80% van de gevallen, tast aplasia cutis de hoofdhuid lateraal van de middellijn aan, maar laesies kunnen ook voorkomen op het gezicht, de romp, of ledematen, soms symmetrisch.
- De gebieden van huidverlies of ulceratie variëren in grootte van 0,5 cm tot 10 cm.
- De defecten zijn niet-inflammatoir en zijn goed afgebakend.
- Een pluk haar rondom aplasia cutis kan wijzen op een onderliggende misvorming met neurale buisdefect.
- Superficiële aplasia cutis betreft alleen de epidermis (bovenste huidlagen). Oppervlakkige defecten genezen meestal voor de geboorte van het kind en laten een litteken achter.
- Diepere defecten kunnen doorlopen tot in de lederhuid, onderhuids weefsel, en zelden tot in het periost, de schedel of de dura.
- Aplasia cutis kan gedeeltelijk genezen voor de bevalling en verschijnen als een haarloos, atrofisch, membraneus, perkamentachtig of fibrotisch litteken.
- Membraneuze aplasia cutis is een plat, wit membraan dat een defect in de schedel bedekt. Vervormde haargroei, bekend als het haarkraag teken, is een marker voor een onderliggend craniaal defect zoals encephalocoele, meningocoele, en hersenweefsel buiten de schedel.
- Er is een zeldzame bulleuze variant van aplasia cutis congenita gerapporteerd.
- Sommige mensen met aplasia cutis hebben ook aangeboren misvormingen van het hart, gastro-intestinale, genito-urinaire (zoals gastroschisis of omphalocele), en centrale zenuwstelsel (zoals meningomyelocele of spinale dysraphism).
Classificatie van aplasia cutis
Het Frieden classificatiesysteem voor aplasia cutis kent 9 groepen op basis van het aantal en de locatie van de laesies en bijbehorende misvormingen.
Groep 1
Scalp aplasia cutis congenita zonder andere anomalieën
Groep 2
Scalp aplasia cutis congenita met anomalieën van de ledematen: omvat Adams-Oliver-syndroom
Groep 3
Scalp aplasia cutis congenita met solitaire epidermale of sebaceous (organoid) naevus of een epidermale naevus syndroom
Groep 4
Aplasia cutis congenita overlying deep embryologic misvorming
Groep 5
Stellaire aplasia cutis congenita van romp of ledematen geassocieerd met foetus papyraceus of placenta infarct
Groep 6
Epidermolysis bullosa met congenitale afwezigheid van huid (aplasia cutis congenita van de onderste ledematen geassocieerd met epidermolysis bullosa (Bart syndroom)
Groep 7
Aplasia cutis congenita van ledematen zonder epidermolysis bullosa
Groep 8
Aplasia cutis congenita ten gevolge van teratogenen, zoals intra-uteriene infectie met herpes simplex of varicella of geneesmiddelen zoals methimazol of carbimazol
Groep 9
Aplasia cutis congenita geassocieerd met malformatiesyndromen waaronder trisomie 13 met groot membraaneus defect (Patau-syndroom), Wolf-Hirschhorn syndroom (deletie van de korte arm van chromosoom 4) met midline scalp defecten, Setleis syndroom met bitemporale aplasia cutis congenita en abnormale wimpers; Johanson-Blizzard-syndroom met stellaire hoofdhuidafwijkingen; focale dermale hypoplasie (Goltz-syndroom); en andere.
Wat zijn de complicaties van aplasia cutis?
Complicaties van aplasia cutis komen zelden voor, maar kunnen omvatten:
- Aderlijke bloedingen
- Secundaire wondinfectie
- Sagittale sinus trombose.
- Infectie van de hersenen leidend tot de dood.
Welke behandelingen zijn er voor aplasia cutis?
Kleine gebieden van aplasia cutis genezen meestal spontaan na verloop van tijd en vormen een haarloos litteken. Om infectie te voorkomen kunnen zachte reiniging en zachte zalven worden gebruikt. Als infectie optreedt, kunnen antibiotica worden gebruikt.
Grotere laesies of meerdere hoofdhuiddefecten kunnen chirurgische reparatie vereisen; soms kan huid- of bottransplantatie nodig zijn. Weefselexpanders kunnen worden gebruikt.