De ziekte van Best is een genetische aandoening waarmee u wordt geboren, hoewel uw gezichtsvermogen meestal pas op latere leeftijd wordt aangetast.
De ziekte van Best tast de macula aan, een deel van het netvlies aan de achterkant van uw oog dat u gebruikt bij het lezen, schrijven of tv-kijken. Er is momenteel geen behandeling voor de ziekte van Best, hoewel er onderzoek wordt gedaan op het gebied van gentherapie, wat in de toekomst tot een behandeling kan leiden.
Op deze pagina vindt u een samenvatting van onze informatie over de ziekte van Best. Download onze factsheet om de volledige informatie te lezen:
Download onze factsheet over de ziekte van Best in Word
Snelkoppelingen
– Wat is de ziekte van Best?
– Waardoor wordt de ziekte van Best veroorzaakt?
– Wat is de invloed van de ziekte van Best op het oog?
– Bestaat er een behandeling voor de ziekte van Best?
– Zorg voor uw gezichtsvermogen
– Omgaan met de ziekte
Wat is de ziekte van Best?
De ziekte van Best is een oogaandoening die een klein deel van het netvlies aan de achterkant van uw oog, de macula genaamd, aantast. De ziekte van Best veroorzaakt problemen met uw centrale gezichtsvermogen, maar leidt niet tot volledig verlies van gezichtsvermogen en is niet pijnlijk. De ziekte van Best tast het gezichtsvermogen aan dat u gebruikt wanneer u rechtstreeks naar iets kijkt, bijvoorbeeld wanneer u leest, foto’s bekijkt of televisie kijkt. Door de ziekte van Best kan dit centrale gezichtsvermogen vervormd of wazig worden en na verloop van tijd kan er een lege plek in het midden van uw gezichtsvermogen ontstaan. De ziekte van Best heeft meestal geen invloed op uw perifere (zijdelingse) gezichtsvermogen.
De ziekte van Best is een vorm van maculaire dystrofie en wordt ook wel “Best vitelliform maculaire dystrofie” genoemd. Maculaire dystrofieën zijn erfelijke oogaandoeningen, wat betekent dat ze worden veroorzaakt door een fout in een gen.
De ziekte van Best kan zowel mannen als vrouwen treffen. De ziekte komt meestal in beide ogen voor, maar het is mogelijk dat het gezichtsvermogen niet in beide ogen in dezelfde mate wordt aangetast. Soms treft het slechts één oog. De ziekte van Best kan veranderingen in de macula beginnen te veroorzaken tussen de leeftijd van drie tot 15 jaar, hoewel het gezichtsvermogen gewoonlijk pas op latere leeftijd wordt aangetast. Het verlies van gezichtsvermogen door de ziekte van Best kan vele jaren duren en sommige mensen met de ziekte van Best kunnen tot in hun veertigste, vijftigste of veel verder blijven lezen.
Terug naar het begin
Waardoor wordt de ziekte van Best veroorzaakt?
De ziekte van Best is een genetische aandoening. Dit betekent dat de ziekte wordt veroorzaakt door een “defect” gen dat van een ouder kan worden geërfd of dat als een nieuwe fout in het gen kan optreden.
De ziekte van Best kan worden veroorzaakt door een fout in een gen dat bekend staat als BEST1 (ook bekend als VMD2).
Onderzoekers hebben honderden verschillende fouten in dit ene gen geïdentificeerd die kunnen leiden tot verschillende maculaire dystrofieën, gezamenlijk bekend als bestrophinopathieën. Deze omvatten:
- Best vitelliforme maculaire dystrofie (ziekte van Best)
- Adult-onset vitelliforme maculaire dystrofie
- Autosomaal recessieve bestrophinopathie
- Autosomaal dominante vitreoretinochoroidopathie
- Retinitis pigmentosa (RP)
Hoe worden genen overgeërfd?
Alle genen komen in paren. U erft één kopie van het gen van elk van uw ouders om een paar te maken. Uw genen geven de cellen in uw lichaam de instructies die ze nodig hebben om goed te werken en gezond te blijven. Wanneer een gen defect is, geven de genen hun instructies niet correct aan de cellen en de cellen ontwikkelen zich dan niet of werken niet zoals ze zouden moeten.
Er zijn verschillende manieren waarop een defect gen kan worden doorgegeven van de ouders. Deze “manieren” worden ook wel overervingspatronen genoemd.
Autosomaal dominante overerving
De meeste ziekte wordt overgeërfd in een dominant patroon.
Dominante overerving betekent dat een ziekte van slechts één van je ouders wordt geërfd. Wanneer het “defecte” gen een paar vormt met het normale gen van je andere ouder, is het het dominante gen en “schakelt” het de eigenschap of aandoening in. Het is “dominant” over het andere “normale” gen dat van de andere ouder wordt geërfd.
Dit betekent dat, als een persoon één defecte kopie en één gezonde kopie van het gen heeft, hij zelf de ziekte van Best zal hebben en 50% kans heeft om het defecte gen door te geven aan elk kind dat hij krijgt. Als een kind het defecte gen voor de ziekte van Best niet erft, kan het het ook niet aan zijn kinderen doorgeven.
Autosomaal recessieve overerving
Meer recent hebben onderzoekers ontdekt dat sommige fouten in het BEST1-gen in een recessief patroon kunnen worden overgeërfd. Dit betekent dat u twee exemplaren van het defecte gen moet erven (één van elk van uw ouders) om door de aandoening te worden getroffen. Dit is een zeldzamer type maculaire dystrofie, bekend als autosomaal recessieve bestrophinopathie.
Volwassene vitelliforme maculaire dystrofie
In de meeste gevallen van de volwassene vorm van vitelliforme maculaire dystrofie, is de oorzaak onbekend. In sommige gevallen kunnen echter fouten worden gevonden in BEST1 of in andere geïdentificeerde genen, waaronder PRPH2, IMPG1 of IMPG2. Bij veel mensen met vitelliforme maculaire dystrofie op volwassen leeftijd is er geen fout in een van deze genen en blijft de oorzaak onbekend.
Het overervingspatroon van vitelliforme maculaire dystrofie op volwassen leeftijd is nog niet duidelijk. Niet iedereen die de aandoening heeft, heeft een familiegeschiedenis en niet iedereen die een defect gen erft, ontwikkelt symptomen. Als iemand symptomen ontwikkelt, beginnen deze meestal tussen de leeftijd van 30 – 50 jaar met wazig of vervormd centraal zicht. De aandoening ontwikkelt zich zeer langzaam, en veel mensen kunnen tot op latere leeftijd goed blijven zien.
Genetisch onderzoek en counseling
Als de ziekte van Best in uw familie voorkomt, kan het nuttig zijn om te spreken met een genetisch consulent, een consultant-geneticus of een oogarts (oogarts in het ziekenhuis) met een gespecialiseerde interesse in genetica.
Genetisch onderzoek kan helpen om te bevestigen welk gen verantwoordelijk is voor de ziekte van Best en hoe het is overgeërfd. Genetisch advies kan u helpen te begrijpen hoe de ziekte van Best in uw familie is doorgegeven en hoe groot de kans is dat u de ziekte aan toekomstige kinderen doorgeeft.
Genetisch advies is een gratis NHS-dienst. U kunt uw huisarts of oogarts vragen u door te verwijzen naar de genetische dienst bij u in de buurt.
Terug naar boven
Hoe tast de ziekte van Best het oog aan?
De eerste verschijnselen van de ziekte van Best ontstaan meestal tussen de leeftijd van drie en vijftien jaar. In deze vroege stadia heeft de ziekte van Best niet altijd veel invloed op het gezichtsvermogen, zodat een kind een probleem met het gezichtsvermogen misschien niet opmerkt. Soms wordt de ziekte ontdekt tijdens een oogonderzoek, waarbij een optometrist veranderingen in de macula kan zien voordat het gezichtsvermogen wordt aangetast.
Soms merkt iemand een verandering in zijn gezichtsvermogen op en een oogonderzoek bevestigt dan dat hij veranderingen in de macula heeft, wat op de ziekte van Best kan wijzen. Hoewel iemand al op jonge leeftijd veranderingen aan zijn macula kan hebben als gevolg van de ziekte van Best, kan het zijn dat hij pas veel later in zijn leven problemen met zijn gezichtsvermogen krijgt – vaak boven de 40 jaar.
De vijf stadia van de ziekte van Best
Er zijn vijf stadia van de ziekte van Best die door de optometrist of oogarts kunnen worden gezien wanneer zij naar de macula kijken. Geen van deze stadia veroorzaakt oogpijn.
Stadium 1: In dit stadium ziet uw macula er gezond uit en is er geen verandering te zien. Er kunnen subtiele veranderingen zijn in een laag onder de macula, maar over het algemeen is er geen effect op het gezichtsvermogen.
Stadium 2: Dit stadium wordt het vitelliforme stadium genoemd. In dit stadium zit er een blaasje op uw macula dat lijkt op een eierdooier. Hoewel de optometrist of oogarts deze veranderingen kan zien, is er in deze fase vaak geen of slechts zeer geringe invloed op het gezichtsvermogen. Gewoonlijk komt dit stadium voor tussen de leeftijd van drie en 15 jaar
Fase 3: Dit stadium wordt het pseudohypopynon stadium genoemd. In dit stadium kan een deel van de gele stof, die de eigeelachtige blaar veroorzaakt, een laag onder het netvlies doorbreken. Dit leidt tot de vorming van een cyste onder het netvlies. Ook hier kan er weinig verandering in het gezichtsvermogen optreden. Dit stadium komt meestal voor in de tienerjaren.
Fase 4: Dit stadium wordt het vitelliruptieve stadium genoemd. In dit stadium begint de laesie uiteen te vallen en kan schade veroorzaken aan sommige cellen in de lagen van uw netvlies. Op dit punt kunt u veranderingen in uw gezichtsvermogen gaan ervaren. U kunt merken dat rechte lijnen golvend lijken of problemen hebben met het lezen van kleine lettertjes.
Stadium 5: Dit stadium is het laatste stadium van de ziekte van Best. Het wordt het atrofische stadium genoemd. Het gele materiaal dat de laesies veroorzaakte, begint zich terug te trekken en te verdwijnen. Het laat echter littekenweefsel en beschadigde cellen op uw netvlies achter. In dit stadium is uw zicht ernstiger aangetast en kunt u moeite hebben met lezen.
Dit zijn de klassieke stadia van de ziekte van Best, maar sommige mensen ontwikkelen een ander stadium, dat choroïdale neovascularisatie (CNV) wordt genoemd. Dit stadium ontwikkelt zich tijdens het atrofische stadium, wanneer het oog begint te proberen de schade aan de macula te herstellen door nieuwe bloedvaten aan te maken. Helaas zijn deze nieuwe bloedvaten erg lek waardoor ze gaan bloeden en dit kan uiteindelijk leiden tot de vorming van littekenweefsel en een verdere verslechtering van het gezichtsvermogen. CNV treedt echter in de meeste gevallen niet op.
U kunt de ziekte van Best lange tijd hebben zonder problemen met het gezichtsvermogen te hebben. Uw gezichtsvermogen wordt normaal gesproken pas in stadium 4 of 5 aangetast, wat zich pas boven de 40 jaar kan ontwikkelen, hoewel het ook eerder kan optreden als iemand eind twintig of begin dertig is. Het is niet mogelijk precies te weten wanneer of hoeveel uw gezichtsvermogen zal worden aangetast, aangezien dit van persoon tot persoon kan verschillen.
Terug naar boven
Bestaat er een behandeling voor de ziekte van Best?
Er bestaat op dit moment helaas geen behandeling voor de ziekte van Best. Hoewel er veel vooruitgang wordt geboekt bij het identificeren van genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte van Best, heeft dit nog niet geleid tot een behandeling.
Een kleine minderheid van mensen met de ziekte van Best kan nieuwe bloedvaten op of onder hun macula ontwikkelen, medisch choroïdale neovascularisatie (CNV) genoemd.
Het risico op het ontwikkelen van CNV wordt mogelijk verhoogd door hoofdletsel. Daarom is het zinvol om extra voorzorgsmaatregelen te nemen in situaties waarin u een klap op het hoofd kunt krijgen, bijvoorbeeld het vermijden van contactsporten of het dragen van een fietshelm bij het fietsen.
Nieuwe bloedvaatjes kunnen worden behandeld met laser en eventueel met een injectie met anti-VEGF-medicijnen. Hoewel de behandeling van nieuwe bloedvaten niet tot een grote verbetering van het gezichtsvermogen leidt, helpt het vaak om verdere schade aan de macula en aan het gezichtsvermogen te voorkomen.
Antivasculaire endotheliale groeifactor medicijnen (anti-VEGF’s) zijn een categorie medicijnen die de groei van nieuwe bloedvaten stoppen of verminderen. Hierdoor kan het lekken ervan worden vertraagd en het verlies van het gezichtsvermogen worden vertraagd. Anti-VEGF’s zijn nog niet automatisch beschikbaar op de NHS voor mensen met vitelliforme maculaire dystrofie gerelateerde CNV, maar uw oogarts is het best geplaatst om te beslissen welke behandeling in uw geval nodig is.
Gentherapie wordt momenteel onderzocht als een mogelijke behandeling voor verschillende soorten erfelijke maculaire dystrofieën. Gentherapie is erop gericht het defecte gen te vervangen door een nieuw gen dat wel goed werkt. De normale genen worden in het netvlies geïnjecteerd met behulp van een onschadelijk virus dat het genetisch materiaal draagt. De hoop is dat de aangetaste netvliescellen dan goed beginnen te werken en de schade wordt gestopt of teruggedrongen. Veel van dit onderzoek bevindt zich nog in een vroeg stadium en het kan nog vele jaren duren voordat het mogelijk een gevestigde behandeling wordt, hoewel dit soort onderzoek een positieve stap voorwaarts is.
Er is nog geen specifiek onderzoek dat aantoont dat voeding kan helpen om de voortgang van de ziekte van Best te vertragen. Een goed dieet met veel verse groenten en fruit kan echter helpen bij de gezondheid van de ogen in het algemeen. Het is bekend dat roken andere vormen van maculaire aandoeningen versnelt, dus het is verstandig om te stoppen met roken omdat dit mogelijk ook de progressie van de ziekte van Best kan helpen vertragen.
Terug naar het begin
Zorg voor uw gezichtsvermogen
Ondanks dat er momenteel geen behandeling voor de ziekte van Best bestaat, is het van groot belang dat u langdurige nazorg krijgt om uw aandoening en de progressie ervan te controleren. Het is ook heel belangrijk dat u regelmatig door het ziekenhuis of de optometrist wordt gecontroleerd om ervoor te zorgen dat de ontwikkeling van CNV zo vroeg mogelijk kan worden ontdekt en zo nodig kan worden behandeld.
Als bij u de ziekte van Best is vastgesteld en u een plotselinge verandering in het gezichtsvermogen van een van uw ogen opmerkt, moet u meteen naar uw optometrist of oogkliniek gaan. Dit is omdat sommige mensen CNV kunnen ontwikkelen en als dit gebeurt kan een gezichtsreddende behandeling mogelijk zijn.
Als u lichte veranderingen in uw gezichtsvermogen heeft, moet u een oogonderzoek laten doen door uw optometrist. Zij zijn opgeleid om eventuele oogproblemen op te sporen en kunnen u zo nodig doorverwijzen naar een oogarts in het ziekenhuis.
Mensen met de ziekte van Best hebben een veel grotere kans om verziend te zijn. Verziendheid betekent dat uw ogen moeite hebben om dichtbij scherp te stellen. Verziendheid kan gemakkelijk worden gecorrigeerd met een bril.
Hoewel een bril of contactlenzen de zichtproblemen veroorzaakt door de ziekte van Best niet kunnen corrigeren, kan uw optometrist uw verziendheid of bijziendheid misschien verbeteren met een bril om u het best mogelijke zicht te helpen geven. Uw optometrist kan uw brilrecept controleren tijdens uw oogonderzoeken om er zeker van te zijn dat uw bril, indien nodig, de juiste sterkte voor u heeft.
Het is belangrijk te onthouden dat veel jonge mensen met de ziekte van Best lange tijd goed kunnen blijven zien en alleen hulp nodig hebben als hun ziekte van Best in een later stadium komt.
Terug naar boven
Omgaan met de ziekte
De diagnose oogaandoening kan erg verontrustend zijn. Misschien maakt u zich zorgen over de toekomst en hoe u met de verandering van uw gezichtsvermogen moet omgaan. Wij zijn er om u te helpen bij elke stap die u zet en om al uw vragen te beantwoorden – neem contact op met onze Sight Loss Advice Service.
De Macular Society heeft plaatselijke groepen die in het hele land bijeenkomen en die ook een telefonische adviesdienst bieden. Soms kan het helpen om over uw gevoelens te praten of te praten met mensen die soortgelijke ervaringen hebben gehad.
Hulp om dingen beter te zien
Ziekte van Best kan problemen veroorzaken met uw centrale gezichtsvermogen. De meeste mensen met de ziekte van Best hebben echter een gezichtsvermogen dat ze elke dag kunnen gebruiken en het gebruik van uw gezichtsvermogen zal de ziekte niet verergeren.
Er zijn veel dingen die u kunt doen om het beste te maken van het gezichtsvermogen dat u hebt. Dit kan betekenen dat u dingen groter moet maken, helderder licht moet gebruiken of kleuren moet gebruiken om ze beter te kunnen zien. Vraag uw oogarts, opticien of huisarts om u door te verwijzen naar uw plaatselijke low vision-dienst, die u kan voorzien van loepen om u te helpen bij het lezen, advies over verlichting en tips over hoe u uw perifere gezichtsveld optimaal kunt benutten voor alledaagse taken, zodat u uw zicht optimaal kunt benutten.
Lokale sociale diensten zouden u ook informatie moeten kunnen geven over veilig thuis blijven en veilig op pad gaan. Zij kunnen u ook praktische mobiliteitstraining aanbieden om u meer zelfvertrouwen te geven wanneer u buiten bent.
Onze adviesdienst voor gezichtsverlies kan u ook praktisch advies geven over leven met gezichtsverlies, en onze Online Shop heeft producten die alledaagse taken gemakkelijker kunnen maken.
Andere bronnen van hulp
1. Beat the Best – een in de VS gevestigde online non-profit bewustwordings- en ondersteuningsgroep voor mensen met de ziekte van Best op Facebook.
2. Hoewel er in het Verenigd Koninkrijk geen specifieke groep is voor mensen en gezinnen die getroffen zijn door de ziekte van Best, is de Macular Society de nationale liefdadigheidsinstelling voor iedereen die getroffen is door centraal gezichtsverlies.
3. Genetic Alliance UK is de nationale liefdadigheidsinstelling die zich inzet voor de verbetering van het leven van patiënten en families die worden getroffen door alle soorten genetische aandoeningen.
Terug naar boven
U bent misschien ook geïnteresseerd in…
- Hoe het oog werkt
- Tips voor het omgaan met lichtgevoeligheid
- Gelijkheid, rechten en werkgelegenheid voor mensen met gezichtsverlies