Wat is centraal hypoventilatiesyndroom?
Centraal hypoventilatiesyndroom, soms ook wel Ondine’s vloek genoemd, is een onvermogen van de hersenen om veranderingen in het kooldioxidegehalte in het lichaam tijdens de slaap te detecteren. Het menselijk lichaam bepaalt de hoeveelheid zuurstof die het nodig heeft door te controleren hoeveel kooldioxide zich in het bloed bevindt. Als het lichaam te veel kooldioxide detecteert, zal het de ademhalingsfrequentie verhogen; te weinig en het zal de ademhalingsfrequentie verlagen.
Centraal hypoventilatiesyndroom voorkomt dat het lichaam een verhoogd kooldioxidegehalte detecteert, wat betekent dat het de ademhalingsfrequentie niet zal verhogen. Het gebrek aan noodzakelijke ademhaling kan resulteren in hypoxemie (een laag zuurstofgehalte in het bloed). Symptomen van hypoxemie zijn verwardheid, kortademigheid, een blauwachtige huidskleur en paars worden van de lippen.
Centraal hypoventilatiesyndroom kan worden geclassificeerd als aangeboren – of aanwezig bij de geboorte (CCHS), laat aangeboren (LO-CCHS), of verworven (ACHS). De classificatie bepaalt wanneer de aandoening voor het eerst optreedt. Naar schatting 1 op de 200.000 kinderen wordt geboren met de genetische mutatie die congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) veroorzaakt. Late-onset centraal hypoventilatiesyndroom en verworven centraal hypoventilatiesyndroom zijn veel zeldzamer.
Wat zijn de oorzaken van congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom?
Centraal hypoventilatiesyndroom wordt veroorzaakt doordat bepaalde receptoren in de hersenen veranderingen in kooldioxideniveaus tijdens de slaap niet herkennen, wat leidt tot een lage ademhalingssnelheid en een lage zuurstofconcentratie in het bloed.
Centraal hypoventilatie syndroom kan worden veroorzaakt door tal van aandoeningen. De meest voorkomende is het congenitale centrale hypoventilatiesyndroom, dat te wijten is aan een zeldzame mutatie die bekend staat als PHOX2B, die vaak spontaan optreedt en niet wordt overgeërfd. De genetische mutatie kan ook op latere leeftijd optreden, waardoor het centrale hypoventilatiesyndroom pas laat ontstaat.
Andere oorzaken van centraal hypoventilatiesyndroom zijn onder meer:
- Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD), waarbij de hypothalamus in de hersenen is aangetast
- Schirurgie van het ruggenmerg of hersenstamtumoren, wat kan resulteren in verworven centraal hypoventilatiesyndroom
Wat zijn de symptomen van centraal hypoventilatiesyndroom?
De symptomen van het centrale hypoventilatiesyndroom hebben meestal te maken met het lage zuurstofgehalte in het bloed.
Deze omvatten:
- Ondiepe ademhaling tijdens de slaap
- Blauwe huidverkleuring tijdens de slaap in de vingers en/of tenen
- Bevingen tijdens de slaap
- Afwijkingen in het hart
- Cognitieve moeilijkheden, of moeite met denken of het voltooien van basistaken
Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom in het bijzonder kan ook in verband worden gebracht met andere aandoeningen, waaronder de ziekte van Hirschsprung.
Hoe wordt het centrale hypoventilatiesyndroom gediagnosticeerd?
Bij een pasgeborene kan het congenitale centrale hypoventilatiesyndroom worden vastgesteld met een slaaponderzoek dat bekend staat als polysomnografie, waarmee een abnormaal hoog kooldioxidegehalte in het bloed tijdens de slaap kan worden geregistreerd.
Een chromosomale of genetische test kan de karakteristieke mutatie PHOX2B bevestigen om de diagnose congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom te stellen.
Imaging tests kunnen helpen bij het identificeren van zenuwbeschadigende letsels en tumoren geassocieerd met verworven centraal hypoventilatiesyndroom.
Wat is de behandeling voor congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom?
De behandeling voor congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom omvat beademingsondersteuning tijdens de slaap, vaak met behulp van een mechanische ventilator. In dezelfde gevallen kan dit type ademhalingsondersteuning ook tijdens wakkere uren noodzakelijk zijn.
Diaphragmatic pacing, waarbij een pacemakerleiding op de nervus phrenicus wordt geplaatst om de ademhaling te reguleren, kan de noodzaak van andere, meer onhandige mechanische beademing voor sommige mensen elimineren.