Anzeichen und Symptome
Dieser Abschnitt behandelt die folgenden Anzeichen und Symptome von metabolischen Muskelkrankheiten:
- Herzversorgung
- Bewegungsunverträglichkeit
- Muskelschwäche
- Myogloburina
- Atemversorgung
Herzversorgung
Personen mit Debrancher-Enzymmangel, Carnitinmangel und Säure-Maltase-Mangel können erhebliche Herzprobleme entwickeln.
Bei primärem Carnitinmangel kann das einzige Symptom eine Herzinsuffizienz sein; diese Störung spricht jedoch gut auf eine Carnitin-Supplementierung an. Siehe Medizinisches Management.
Bewegungsintoleranz
Das Hauptsymptom der meisten metabolischen Myopathien ist die Schwierigkeit, bestimmte Arten von Bewegung auszuführen, eine Situation, die als Bewegungsintoleranz bekannt ist, bei der die Person sehr schnell müde wird.
Der Grad der Bewegungsintoleranz bei den metabolischen Myopathien variiert stark zwischen den einzelnen Störungen und sogar von einer Person zur nächsten innerhalb einer Störung. Manche Menschen haben zum Beispiel nur beim Joggen Probleme, während andere schon nach einer leichten Anstrengung wie dem Gehen über einen Parkplatz oder sogar dem Föhnen ihrer Haare Probleme haben.
Im Allgemeinen neigen Menschen mit Defekten in ihren Kohlenhydratverarbeitungswegen dazu, zu Beginn der Übung sehr müde zu werden, können aber nach 10 oder 15 Minuten einen „zweiten Wind“ oder ein neues Gefühl von Energie verspüren. Bei Personen mit Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel (CPT-Mangel) hingegen tritt die Müdigkeit erst nach längerer Belastung auf.
Bei Personen mit Belastungsintoleranz können auch schmerzhafte Muskelkrämpfe und/oder verletzungsbedingte Schmerzen während oder nach dem Sport auftreten.
Die belastungsinduzierten Krämpfe (eigentlich scharfe Kontraktionen, die die Muskeln vorübergehend zu „blockieren“ scheinen) treten vor allem bei vielen Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und selten bei Myoadenylatdeaminase-Mangel auf. Die verletzungsbedingten Schmerzen werden durch einen akuten Muskelabbau verursacht, einen Prozess, der als Rhabdomyolyse bezeichnet wird und bei jeder metabolischen Muskelerkrankung auftreten kann, besonders aber bei CPT-Mangel.
Episoden von Rhabdomyolyse treten in der Regel auf, wenn eine Person mit einer metabolischen Myopathie (manchmal unbewusst) „übertreibt“. Diese Episoden, die oft als „starke Muskelschmerzen“ beschrieben werden, können während oder mehrere Stunden nach dem Sport auftreten. Bei Menschen mit Kohlenhydratverarbeitungsstörungen kann die Rhabdomyolyse durch aerobe (z. B. Laufen oder Springen) oder isometrische Übungen (z. B. Schieben oder Ziehen schwerer Gegenstände, Hocken oder Stehen auf den Zehenspitzen) ausgelöst werden.
Bei Menschen mit CPT-Mangel wird die Rhabdomyolyse in der Regel durch längere, mäßige körperliche Betätigung ausgelöst, vor allem, wenn die Betroffenen trainieren, ohne zu essen. Eine Rhabdomyolyse kann bei CPT-Mangel auch durch Krankheit, Erkältung, Fasten, Stress oder Menstruation ausgelöst werden.
Muskelschwäche
Obwohl die metabolischen Muskelkrankheiten, die durch Belastungsintoleranz gekennzeichnet sind, typischerweise keine Muskelschwäche mit sich bringen, kann sich als Reaktion auf wiederholte Episoden von Rhabdomyolyse und auf den normalen Kraftverlust, der mit dem Altern auftritt, eine chronische oder dauerhafte Schwäche entwickeln.
Der Grad der Muskelschwäche, der sich bei diesen Erkrankungen entwickelt, ist äußerst variabel und kann von Faktoren wie dem genetischen Hintergrund und der Anzahl der erlebten Rhabdomyolyse-Episoden abhängen.
Die Erkrankungen, die mit einer Bewegungsunverträglichkeit einhergehen, schreiten in der Regel nicht so weit fort, dass ein Rollstuhl oder eine andere mechanische Hilfe benötigt wird. Bei saurem Maltasemangel, Carnitinmangel und Debrancher-Enzymmangel ist jedoch eine fortschreitende Muskelschwäche und nicht die Belastungsintoleranz das Hauptsymptom.
Personen mit diesen Defiziten können im Laufe der Zeit Mobilitätsprobleme entwickeln.
Myoglobinurie
Myoglobinurie bezieht sich auf rostfarbenen Urin, der durch das Vorhandensein von Myoglobin (ein Muskelprotein) verursacht wird. Wenn eine Überanstrengung einen akuten Muskelabbau (Rhabdomyolyse) auslöst, werden Muskelproteine wie Kreatinkinase und Myoglobin in das Blut freigesetzt und erscheinen schließlich im Urin. Myoglobinurie kann zu schweren Nierenschäden führen, wenn sie unbehandelt bleibt.
Atemwegsversorgung
Säuremaltasemangel und Debrancher-Enzymmangel neigen dazu, die Atemmuskulatur zu schwächen (die Muskeln, die die Lunge betreiben), was bedeutet, dass eine Person mit einer dieser Störungen irgendwann zusätzlichen Sauerstoff oder mechanische Atemhilfe benötigt.