APECED (autoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie): Eine genetisch bedingte Autoimmunerkrankung mit einer außergewöhnlichen Vielfalt an klinischen Merkmalen, die jedoch am häufigsten durch mindestens zwei der folgenden drei Befunde gekennzeichnet ist: Hypoparathyreoidismus (Unterfunktion der Nebenschilddrüsen, die das Kalzium kontrollieren), Candidiasis (Hefeinfektion) und Nebenniereninsuffizienz (Unterfunktion der Nebenniere). APECED war die erste systemische (körpereigene) Autoimmunerkrankung, die auf einen Defekt in einem einzigen Gen zurückzuführen ist.
Unter „Autoimmun“ versteht man, dass das Immunsystem (das normalerweise fremde Eindringlinge im Körper abwehrt) sich gegen Gewebe wie Haut, Gelenke, Leber, Lunge und andere Organe des Körpers wendet und diese angreift. Beispiele für häufige systemische Autoimmunkrankheiten sind rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes, Diabetes mellitus, Sjögren-Syndrom, Sklerodermie, Goodpasture-Syndrom, Vitiligo, Addison-Krankheit, Schilddrüsenentzündung und viele andere.
Im Jahr 1997 wurde ein neues Gen identifiziert, das in der Chromosomenregion 21q22.3 liegt. Das Gen erhielt den Namen AIRE für Autoimmunregulator. Veränderungen im AIRE-Gen sind für APECED verantwortlich.
APECED wird rezessiv vererbt, so dass ein Kind mit der Krankheit zwei veränderte (mutierte) AIRE-Gene erhalten hat, eines von jedem Elternteil. Obwohl APECED im Allgemeinen selten ist, kommt es in drei genetisch isolierten Populationen häufiger vor: bei den Finnen, den iranischen Juden und den Sardiniern.
Das Kind mit APECED entwickelt Probleme in zahlreichen Drüsen (polyglandulär), einschließlich Hypoparathyreoidismus, Hypogonadismus (mit Versagen der Geschlechtsdrüsen), Nebenniereninsuffizienz, Typ-1-Diabetes (insulinabhängig) mit unzureichender Insulinproduktion durch die Bauchspeicheldrüse und latenter Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse). Weitere Merkmale von APECED sind totale Kahlheit (Alopecia totalis), Entzündung der Hornhaut und des Augenweißes (Keratokonjunktivitis), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Zahnschmelzes, Moniliasis (Hefepilzinfektion) im Kindesalter, perniziöse Anämie im Jugendalter, Magen-Darm-Probleme (Malabsorption, Durchfall) und chronisch aktive Hepatitis.
Die Laboruntersuchungen bei APECED belegen eine Immunerkrankung mit einem abnorm niedrigen Spiegel von Gammaglobulin-Antikörpern im Blut (Hypogammaglobulinämie) und einem abnorm niedrigen T4/T8-Verhältnis der weißen Blutkörperchen (wie beiAIDS). Es gibt spezifische Hinweise auf eine Autoimmunität mit Antikörpern, die sich gegen die Nebennieren und die Schilddrüse sowie gegen Zellkerne richten (Anti-Nebennieren-, Anti-Schilddrüsen- und Anti-Kern-Antikörper).
Die Behandlung von APECED zielt darauf ab, die spezifischen Probleme zu behandeln: Ersatz der verschiedenen Hormone, die unterversorgt sind, Gabe von Insulin gegen die Zuckerkrankheit, Behandlung der Hefeinfektionen usw. Eine Heilung von APECED ist jedoch nicht bekannt.
Die Prognose (Ausblick) hängt davon ab, ob die kritischen Hormonmängel behoben werden und vor allem, ob die Infektionen erfolgreich kontrolliert werden können.
APECED trägt eine verwirrende Reihe anderer Namen, darunter Autoimmunpolyglanduläres Syndrom (APS), Polyglanduläres Autoimmun-Syndrom (PGA), Autoimmunpolyendokrinopathie-Syndrom, Hypoadrenokortizismus mit Hypoparathyreoidismus und oberflächlicher Moniliasis und Polyglanduläres Mangelsyndrom.
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Syndrom, Autoimmunpolyglanduläres (APS): Eine genetisch bedingte Autoimmunerkrankung mit einer außergewöhnlichen Bandbreite an klinischen Merkmalen, die jedoch am häufigsten durch mindestens 2 der folgenden 3 Befunde gekennzeichnet ist: Hypoparathyreoidismus – Unterfunktion der Nebenschilddrüsen, die das Kalzium kontrollieren, Candidose (Hefepilzinfektion) und Nebenniereninsuffizienz (Unterfunktion der Nebenniere). APS war die erste systemische (den ganzen Körper betreffende) Autoimmunerkrankung, die auf einen Defekt in einem einzigen Gen zurückzuführen ist.
Unter „Autoimmun“ versteht man, dass das Immunsystem (das normalerweise fremde Eindringlinge im Körper abwehrt) sich umdreht und Gewebe wie Haut, Gelenke, Leber, Lunge usw. des Körpers angreift. Beispiele für häufige systemische Autoimmunerkrankungen sind rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes, Diabetes mellitus, Sjögren-Syndrom, Sklerodermie, Goodpasture-Syndrom, Vitiligo, Addison-Krankheit, Schilddrüsenentzündung und viele andere.
Im Jahr 1997 wurde ein neues Gen identifiziert, das in der Chromosomenregion 21q22.3 liegt. Das Gen wurde AIRE genannt, was für Autoimmunregulator steht. Veränderungen im AIRE-Gen sind für das APS verantwortlich.
APS wird rezessiv vererbt, so dass ein Kind mit der Krankheit zwei veränderte (mutierte) AIRE-Gene erhalten hat, eines von jedem Elternteil. Obwohl APS im Allgemeinen selten ist, tritt es in drei genetisch isolierten Populationen häufiger auf: bei den Finnen, den iranischen Juden und den Sarden.
Das Kind mit APS entwickelt Probleme in zahlreichen Drüsen (polyglandulär), einschließlich Hypoparathyreoidismus, Hypogonadismus (mit Versagen der Geschlechtsdrüsen), Nebenniereninsuffizienz, Typ-1-Diabetes (insulinabhängig) mit unzureichender Insulinproduktion durch die Bauchspeicheldrüse und latenter Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse). Weitere Merkmale von APS sind totale Kahlheit (Alopecia totalis), Entzündung der Hornhaut und des Augenweißes (Keratokonjunktivitis), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Zahnschmelzes, Moniliasis (Hefepilzinfektion) im Kindesalter, perniziöse Anämie im Jugendalter, Magen-Darm-Probleme (Malabsorption, Durchfall) und chronisch aktive Hepatitis.
Die Laboruntersuchungen belegen eine Immunerkrankung mit einem abnorm niedrigen Spiegel von Gammaglobulin-Antikörpern im Blut (Hypogammaglobulinämie) und einem abnorm niedrigen T4/T8-Verhältnis der weißen Blutkörperchen (wie beiAIDS). Es gibt spezifische Hinweise auf eine Autoimmunität mit Antikörpern, die sich gegen die Nebennieren und die Schilddrüse sowie gegen Zellkerne richten (antiadrenale, antithyreoide und antinukleäre Antikörper).
Die Behandlung von APS zielt darauf ab, die spezifischen Probleme zu behandeln: Ersatz der verschiedenen Hormone, die im Mangel sind, Gabe von Insulin gegen die Zuckerkrankheit, Behandlung der Hefeinfektionen usw. Eine Heilung des APS ist jedoch noch nicht bekannt.
Die Prognose (Ausblick) hängt davon ab, ob die kritischen Hormonmängel behoben werden und vor allem, ob die Infektionen erfolgreich kontrolliert werden können.
APS trägt eine verwirrende Reihe anderer Namen, darunter Autoimmunpolyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie (APECED), Autoimmunpolyendokrinopathie-Syndrom, polyglanduläres Autoimmun-Syndrom (PGA), Hypoadrenokortizismus mit Hypoparathyreoidismus und oberflächlicher Moniliasis und polyglanduläres Mangelsyndrom.
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