Mach die Umfrage

Was ist Aplasia cutis congenita?

Aplasia cutis congenita beschreibt das angeborene Fehlen von Haut. Die häufigste Form tritt bei der Geburt als Kopfhautdefekt auf. Aplasia cutis ist auch Bestandteil einer Reihe von genetischen Syndromen.

Aplasia cutis

Wie bekommt man Aplasia cutis und wer ist gefährdet?

Zu den Faktoren, die zur Aplasia cutis beitragen, gehören:

• Genetik: Aplasia cutis kann in Verbindung mit anderen angeborenen Hautdefekten wie organoiden oder epidermalen Naevi auftreten. Es werden familiäre Fälle mit autosomal dominantem und autosomal rezessivem Erbgang berichtet.
• Die nicht-syndromale Aplasia cutis congenita wurde mit einer heterozygoten Mutation im BMS1-Gen (611448) auf Chromosom 10q11 in Verbindung gebracht.
• Plazentare Infektionen während der Schwangerschaft, wie Varizellen (Windpocken) oder Herpes simplex
• Teratogene (Drogen oder Chemikalien, die Missbildungen bei der Geburt verursachen, wie Methimazol, Carbimazol, Misoprostol, Kokain, Marihuana und Valproinsäure)
• Defekt in der Hautentwicklung des Embryos/Fötus
• Amniotische Bänder durch frühzeitigen Riss der Amnionmembranen
• Tod eines Zwillingsfötus (papyraceous fetus).

Aplasia cutis ist selten und keine bestimmte Rasse oder kein bestimmtes Geschlecht hat ein höheres Risiko.

Welche klinischen Merkmale weist die Aplasia cutis auf?

In 70-80 % der Fälle betrifft die Aplasia cutis die Kopfhaut seitlich der Mittellinie, aber Läsionen können auch im Gesicht, am Rumpf oder an den Gliedmaßen auftreten, manchmal symmetrisch.

• Die Bereiche des Hautverlustes oder der Ulzeration variieren in der Größe von 0,5 cm bis 10 cm.
• Die Defekte sind nicht entzündlich und gut abgegrenzt.
• Ein Haarbüschel, das die Aplasia cutis umgibt, kann auf eine zugrundeliegende Fehlbildung mit Neuralrohrdefekt hinweisen.
• Superfizielle Aplasia cutis betrifft nur die Epidermis (obere Hautschichten). Oberflächliche Defekte heilen in der Regel ab, bevor das Kind geboren wird, und hinterlassen eine Narbe.
• Tiefere Defekte können sich durch die Dermis, das subkutane Gewebe und selten durch Knochenhaut, Schädel oder Dura erstrecken.
• Die Aplasia cutis kann vor der Geburt teilweise abheilen und als haarlose, atrophische, häutige, pergamentartige oder fibrotische Narbe erscheinen.
• Die häutige Aplasia cutis ist eine flache, weiße Membran, die einen Defekt im Schädel bedeckt. Verzerrter Haarwuchs, bekannt als Haarkragenzeichen, ist ein Marker für einen zugrundeliegenden Schädeldefekt wie Enzephalocoele, Meningocoele und Hirngewebe außerhalb des Schädels.
• Eine seltene bullöse Variante der Aplasia cutis congenita ist berichtet worden.
• Einige Menschen mit Aplasia cutis haben auch angeborene Fehlbildungen des Herzens, des Magen-Darm-Trakts, des Urogenitalsystems (z. B. Gastroschisis oder Omphalozele) und des zentralen Nervensystems (z. B. Meningomyelozele oder spinaler Dysraphismus).

Klassifikation der Aplasia cutis

Das Frieden-Klassifikationssystem für Aplasia cutis umfasst 9 Gruppen, die auf der Anzahl und Lage der Läsionen und der damit verbundenen Fehlbildungen basieren.

Gruppe 1

Scalp aplasia cutis congenita ohne andere Anomalien

Gruppe 2

Scalp aplasia cutis congenita mit Anomalien der Gliedmaßen: umfasst Adams-Oliver-Syndrom

Gruppe 3

Scalp aplasia cutis congenita mit solitärem epidermalem oder sebaceösem (organoidem) Naevus oder einem epidermalen Naevus-Syndrom

Gruppe 4

Aplasia cutis congenita über einer tiefen embryologischen Fehlbildung

Gruppe 5

Stellate Aplasia cutis congenita des Rumpfes oder der Gliedmaßen in Verbindung mit fetalem Papyraceen- oder Plazentainfarkt

Gruppe 6

Epidermolysis bullosa mit angeborenem Fehlen der Haut (Aplasia cutis congenita der unteren Gliedmaßen in Verbindung mit Epidermolysis bullosa (Bart-Syndrom)

Gruppe 7

Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen ohne Epidermolysis bullosa

Gruppe 8

Aplasia cutis congenita aufgrund von Teratogenen wie intrauterine Infektion mit Herpes simplex oder Varizellen oder Medikamente wie Methimazol oder Carbimazol

Gruppe 9

Aplasia cutis congenita in Verbindung mit Fehlbildungssyndromen, einschließlich Trisomie 13 mit großem Membrandefekt (Patau-Syndrom), Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4) mit Defekten der Mittellinie der Kopfhaut, Setleis-Syndrom mit bitemporaler Aplasia cutis congenita und abnormen Wimpern; Johanson-Blizzard-Syndrom mit sternförmigen Kopfhautdefekten; fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Syndrom); und andere.

Welche Komplikationen gibt es bei der Aplasia cutis?

Komplikationen der Aplasia cutis treten selten auf, können aber sein:

• Arterielle Blutungen
• Sekundäre Wundinfektion
• Sagittal-Sinusthrombose.
• Infektion des Gehirns, die zum Tod führt.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Aplasia cutis?

Kleine Bereiche der Aplasia cutis heilen in der Regel mit der Zeit spontan ab und bilden eine haarlose Narbe. Zur Vorbeugung von Infektionen können sanfte Reinigung und milde Salben verwendet werden. Wenn eine Infektion auftritt, können Antibiotika eingesetzt werden.

Größere Läsionen oder multiple Kopfhautdefekte können eine chirurgische Reparatur erfordern; manchmal kann eine Haut- oder Knochentransplantation erforderlich sein. Es können Gewebeexpander verwendet werden.