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Macular Telangiectasia ICD 9 code: 362.15
疾患
黄斑毛細血管拡張症（Mac Tel）は、外核層および楕円帯の消失を伴う窩周辺部の毛細血管の異常で、網膜全層における嚢胞性空洞様変化、または進行すると全厚の黄斑穴や網膜下血管新生を発症することがある。 1968年にGassがCoats病とは別の疾患として初めて記述した。
Mac telは通常3つのグループに大別される。
- 1型：先天性で片側性。 Coats病と類似しており、Coats病の変種と考えられている。 まれである。
- 2型：後天性で両側性。 3つの型の中で最も多い型である。 通常、中年以上の患者に見られる。 カラー眼底像のみを採点したBeaver Dam Eye Studyによると、Mac Telの有病率は0.1％で、平均年齢は63歳である。 Gassによる最初の報告ではないが、Yannuzziは58％とやや女性に多いことを見出している。 なお、一般に「Mac Tel」という用語は、Mac Tel 2型を指して使われることが多い。 本項目では、臨床的に最も関連性の高い2型に焦点を当てることにする。
Etiology
Mac Telプロジェクトでは、Mac Tel 2型では糖尿病（DM）28％、高血圧（HTN）52％という有病率が確認された。 このようにDM，高血圧の有病率が高く，発症年齢が高いことから，本症の病因として長期にわたる血管ストレスを指摘することができる。 これらの血管変化は、核外層、楕円帯の破壊を伴い、偽黄斑円孔を引き起こす。 また、RPEの過形成や網膜内層への移動も経時的に認められる。
危険因子
危険因子としては、主に中高年の患者さんに見られるように、年齢が挙げられます。 また、高血圧や糖尿病が多く、神経変性との関連も指摘されています。
一般病理
Gass は、Muller 細胞および傍小脳の神経異常または変性が、最初に影響を受ける主要部位であると仮定した。 病理組織学的には、周皮細胞の破壊、異所性血管、拡張した静脈が網膜深層に直角に飛び込み、それに沿ってRPE過形成の証拠があることが示されている。 血管閉塞、炎症性変化、その他の神経変性過程により、外核層、楕円帯が失われ、後に網膜全層を包含する嚢胞が形成されます。
病態生理
慢性神経変性過程、血管炎症、閉塞および異所性毛細血管変化により、網膜外層が失われ、網膜内層にも嚢胞または空洞を有する偽黄斑円孔が形成されます。 窩洞に近い網膜下新生血管が形成され、滲出液や出血を引き起こし、末期には円板状の瘢痕を形成することがあります。
一次予防
予防の効果は証明されていませんが、高血圧と糖尿病はMac Telでより一般的であることが示されているため、この2つの疾患があれば、ほとんどの臨床医はコントロールを勧めるでしょう。 症状や病歴が診断に役立つ。
病歴
Mac Tel 2型の患者の多くは、変視症や暗黒視を訴えることが多い。 この疾患は窩洞と窩洞周囲に影響を及ぼすため、疾患の進行に伴い、視力の低下とともに暗視が増加することが認識できる。 しかし、視力が法定失明に達することはほとんどなく、Mac Tel Projectによれば、50%が20/32以上の視力を維持しています。 黄斑円孔が生じると視力が低下することがあります。
Physical examination
Mac Tel 2型では、眼底検査では、まず眼窩内孔の減少が顕著であり、その後眼窩内または眼窩周囲の異所性血管、網膜深層に直角に潜る静脈の存在も考えられる。 側頭葉周囲が灰色に変色するのが最も早い兆候である。 網膜深層に直角に潜り込む静脈の存在を示す外斜視血管。 注意すべきは、これらの所見は通常の網膜検査では微妙な場合があることである。 滲出液や出血を伴うことがあります。 また、RPEの過形成が眼窩や眼窩周囲に見られることがあります。
画像診断
フルオレセイン血管造影では、Mac Tel 2型の側頭葉毛細血管は後期には漏出する。 また、網膜深層に直角に潜る静脈の証拠も見ることができる。 網膜下新生血管は、FAが供給動脈と排出静脈を示すことから、網膜由来であることが証明される。
光干渉断層計(OCT)では、外核層および楕円帯の消失に伴う側頭葉のピット拡大が見られ、これが網膜全層を覆う大きな嚢胞(しばしば「キャビテーション」と呼ばれる)に進展することがあります。 これらの領域には内境界膜のみが残っていることが多く、”ILM drape “と呼ばれる。 OCT上の高反射領域は、RPEの過形成および移動の領域と相関している。
眼底自発蛍光（FAF）は、眼窩のルテオピグメントの消失に伴う眼窩低蛍光の減少を示す。
鑑別診断
網膜毛細血管拡張症の鑑別診断には、網膜静脈分枝閉塞症、糖尿病網膜症、放射線網膜症などがあります。 新生血管の場合、加齢黄斑変性症を除外する必要がある。
治療
この疾患に対する無作為化臨床試験は行われていない。 新生血管のない症例では，レーザー，抗VEGF薬の硝子体内投与，ステロイドの投与が有効であることは示されていない。 新生血管症例では，抗VEGF薬の硝子体内投与が主であるが，過去に経瞳孔療法や光線力学療法が行われたこともある。 現在、神経保護剤が研究されています。 毛様体神経栄養因子（CNTF）をMac Telの眼に投与することを検討した第II相試験では、対照群と比較して楕円体部損失の減少、黄斑厚の増加、および読書速度の安定が確認されました。 現在、第III相試験が進行中である。
予後
Mac Telプロジェクトによると、2型患者の50％が視力20/32以上、平均視力は20/40とされています。
Additional Resources
- Boyd K, Vemulakonda GA. 黄斑部毛細血管拡張症。 米国眼科学会（American Academy of Ophthalmology）。 EyeSmart® Eye health. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. 2019年3月18日にアクセスしました。
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group.の調査。 黄斑毛細血管拡張症2型（MacTel Type 2）患者の医学的特徴 MacTel project report no.3. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF.（ウー・エル・エヴァンス・ティー、アレヴァロ・ジェイエフ）。 特発性黄斑毛細血管拡張症2型（Idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis type 2A, Mac Tel 2）。 Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3.Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP.を参照のこと。 黄斑毛細血管拡張症2型. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.
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