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Telangiectasia maculare codice ICD 9: 362.15
Malattia
La telangiectasia maculare (Mac Tel) porta ad anomalie dei capillari della fovea o della regione perifoveale associate alla perdita degli strati nucleari esterni e della zona ellissoidale che possono progredire fino a cambiamenti cistici simili a cavitazione in tutti gli strati retinici, o allo sviluppo di un foro maculare a tutto spessore o neovascolarizzazione sottoretinica negli stadi avanzati. Descritto per la prima volta da Gass nel 1968 come entità diversa dalla malattia di Coats.
Il Mac tel è solitamente diviso in 3 gruppi principali:
- Tipo 1: congenita e unilaterale. Si pensa che sia simile e/o forse una variante della malattia di Coats. Non comune.
- Tipo 2: acquisito e bilaterale. La forma più comune dei tre tipi. Di solito si trova in pazienti di mezza età o più anziani. Secondo il Beaver Dam Eye Study che ha classificato solo le immagini del fundus a colori, il Mac Tel ha una prevalenza dello 0,1% con un’età media di 63 anni. Anche se non descritto inizialmente da Gass, Yannuzzi ha trovato una leggera preponderanza femminile del 58%. Da notare che, nell’uso comune, il termine ‘Mac Tel’ è spesso usato per riferirsi al Mac Tel di tipo 2. Questa voce si concentrerà in gran parte sul tipo 2 in quanto ha la maggiore rilevanza clinica.
- Tipo 3: un fenomeno occlusivo poco compreso e piuttosto raro.
Eziologia
Il Progetto Mac Tel ha trovato una prevalenza di diabete mellito (DM) del 28% e di ipertensione (HTN) del 52% nel Mac Tel tipo 2. Una così alta prevalenza di DM, HTN e l’età di insorgenza della malattia possono indicare uno stress vascolare a lungo termine come eziologia di questa entità. Questi cambiamenti vascolari sono associati alla distruzione dello strato nucleare esterno, della zona ellissoide e portano a fori maculari pseudolamellari. L’iperplasia del RPE e la migrazione negli strati retinici interni sono anche visti con il tempo.
Fattori di rischio
I fattori di rischio includono l’età in quanto si riscontra principalmente in pazienti di mezza età e più anziani. È stata trovata una maggiore prevalenza di ipertensione e diabete mellito che potrebbero giocare un ruolo nell’associazione con i processi neurodegenerativi.
Patologia generale
Gass ha postulato che le cellule di Muller e le anomalie neurali parafoveali o la degenerazione possono essere i siti principali inizialmente interessati. L’istopatologia ha mostrato la rottura dei periciti, vasi ectatici, con venule dilatate che si immergono ad angolo retto negli strati retinici più profondi con evidenza di iperplasia del RPE lungo di essi. L’occlusione vascolare, i cambiamenti infiammatori e altri processi neurodegenerativi portano alla perdita dello strato nucleare esterno, della zona ellissoide con successiva formazione di cisti che possono inglobare tutti gli strati retinici.
Patofisiologia
Processi neurodegenerativi cronici, infiammazione vascolare, occlusione e cambiamenti capillari ectatici portano alla perdita degli strati retinici esterni e alla formazione di fori maculari pseudolamellari con cisti o cavitazioni che possono essere anche negli strati retinici interni. I pazienti possono sviluppare una neovascolarizzazione sottoretinica temporale alla fovea e può portare a essudati, emorragie e negli ultimi stadi una cicatrice disciforme.
Prevenzione primaria
Nessuna prevenzione ha dimostrato di essere benefica, tuttavia la maggior parte dei clinici raccomanderebbe il controllo dell’ipertensione e del diabete mellito se presenti, poiché queste due malattie hanno dimostrato di essere più prevalenti nel mac tel.
Diagnosi
La diagnosi del mac tel è fatta tramite esame clinico oftalmico e imaging oftalmico. I sintomi e l’anamnesi possono aiutare nella diagnosi. Nessun test di laboratorio è utile nella diagnosi.
Storia
Se richiesto, la maggior parte dei pazienti con Mac Tel tipo 2 si lamenterà di metamorfopsia o scotoma. Con la progressione della malattia, un aumento dello scotoma può essere percepito con una diminuzione dell’acuità visiva poiché questa entità colpisce la fovea e l’area perifoveale. Tuttavia l’acuità visiva raramente raggiunge la cecità legale, con il 50% che mantiene una visione di 20/32 o migliore secondo il Mac Tel Project. La visione può diminuire se si sviluppa un foro maculare. La visione può essere gravemente diminuita nel Mac Tel tipo 1 e 3.
Esame fisico
Nel Mac Tel tipo 2, l’esame fundoscopico è inizialmente significativo per una diminuzione della fossa foveale, con successivi vasi ectasici foveali o perifoveali con possibile presenza di venule che si immergono ad angolo retto negli strati retinici più profondi. Lo scolorimento grigiastro dell’area perifoveale temporale è il primo segno presente. Vasi ectatici con evidenza di venule che si immergono ad angolo retto in strati retinici più profondi. Da notare che questi risultati possono essere impercettibili all’esame retinico di routine. La neovascolarizzazione sottoretinica temporale alla fovea può essere vista in questa malattia e può essere associata a essudati o emorragie. L’iperplasia del RPE può anche essere vista alla fovea o alla perifovea temporale. Inoltre, nelle fasi successive, i fori pseudolamellari possono svilupparsi in fori maculari a tutto spessore.
Imaging
L’angiografia alla fluorescina (FA) mostra vasi telangiectatici foveali temporali nel Mac Tel tipo 2 che perdono nelle fasi successive. Si può anche vedere l’evidenza di venule che si tuffano ad angolo retto negli strati retinici più profondi. La neovascolarizzazione sottoretinica è dimostrata essere di origine retinica in quanto la FA mostra un’arteriola di alimentazione e una venula drenante.
La tomografia a coerenza ottica (OCT) mostra un allargamento temporale della fossa foveale secondario alla perdita dello strato nucleare esterno e della zona ellissoidale che può progredire in grandi cisti (spesso chiamate “cavitazione”) che possono inglobare tutti gli strati retinici. Spesso solo la membrana limitante interna è lasciata al suo posto su queste aree, prestando al termine di un “drappo ILM”. Le aree iperriflettenti sull’OCT sono correlate alle aree di iperplasia e migrazione del RPE.
L’autofluorescenza di Fundus (FAF) mostra una diminuzione dell’ipofluorescenza foveale secondaria alla perdita di luteopigmento foveale. Le aree di iperplasia del RPE appariranno come macchie ipofluorescenti sulla FAF.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale della teleangectasia capillare retinica include l’occlusione della vena retinica ramificata, la retinopatia diabetica, la retinopatia da radiazioni. Nei casi di neovascolarizzazione, la degenerazione maculare legata all’età deve essere esclusa.
Gestione
Non esiste uno studio clinico randomizzato per questa entità. Nei casi non neovascolari, il laser, l’anti-VEGF intravitreale o lo steroide non hanno dimostrato di essere efficaci nel controllo della malattia. Per i casi neovascolari, gli anti-VEGF intravitreali sono il pilastro del trattamento, anche se la terapia transpupillare e la terapia fotodinamica sono state utilizzate in passato. Attualmente si stanno studiando agenti neuroprotettivi. Un trial di fase II che studia la somministrazione intraoculare del fattore neurotrofico ciliare (CNTF) in occhi con Mac Tel ha trovato una diminuzione della perdita della zona ellissoidale, un aumento dello spessore maculare e una velocità di lettura stabile rispetto ai controlli. La sperimentazione di fase III è attualmente in corso. I fori maculari associati a tutto spessore possono essere trattati con un intervento di vitrectomia pars plana, peeling della membrana e tamponamento con gas, ma è probabile che abbiano un tasso di chiusura inferiore alla media.
Prognosi
Secondo il Mac Tel Project, il 50% dei pazienti con tipo 2 hanno un’acuità visiva di 20/32 o superiore, con un’acuità visiva media di 20/40. Il Mac Tel può raramente portare ad una visione di 20/200 o peggiore quando è associato ad un foro maculare a tutto spessore o ad una neovascolarizzazione sottoretinica che può portare ad una cicatrice disciforme nelle fasi molto avanzate.
Risorse aggiuntive
- Boyd K, Vemulakonda GA. Telangiectasia maculare. Accademia Americana di Oftalmologia. EyeSmart® Salute degli occhi. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Accessed March 18, 2019.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group. Caratteristiche mediche dei pazienti con telangiectasia maculare di tipo 2 (MacTel Type 2) MacTel project report no. 3. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
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