A kutatás egyik legfontosabb területe a rák diagnosztizálásának és stádiumbeosztásának, valamint a prognózis előrejelzésének jobb módjait kutatja. A prognózis az orvos legjobb becslése arról, hogy a rák hogyan fog hatni valakire, és hogyan fog reagálni a kezelésre. Az orvosok és a rákos betegek a rák diagnosztizálására és a prognózis előrejelzésére használt tesztekből nyert információkra támaszkodnak a kezelési és gondozási döntések meghozatalában.
A kutatók számos olyan tesztet és eszközt tanulmányoznak, amelyek segítenek a rák különböző típusainak diagnosztizálásában, stádiumában és a prognózis előrejelzésében.
Tumormarker-tesztek
A biomarkerek a szervezetben jelen lévő molekulák, amelyek mérhetők a sejtekben, szövetekben vagy folyadékokban. A gének, a kromoszómák és a fehérjék mind biomarkerek. A kutatók különböző biomarkereket vizsgálnak, hogy megpróbálják kideríteni, melyek azok, amelyek hasznosak a rák kimutatásában vagy a prognózis és a kezelésre adott válasz előrejelzésében. Egyes biomarkerek abnormális mennyiségben fordulnak elő a rákos emberekben. Például egy fehérje a normálisnál nagyobb mennyiségben található, egy kromoszóma, amelynek ott kellene lennie, hiányzik, vagy egy kromoszóma részei egy másik kromoszómára kerültek át (úgynevezett transzlokáció). Amikor a biomarkereket arra használják, hogy többet megtudjanak vagy megértsenek a rákról, tumormarkereknek is nevezik őket.
Néhány tumormarker csak egy ráktípusra jellemző, míg mások egynél több ráktípushoz kapcsolódnak. Jelenleg több mint 20 tumormarkert használnak a rák kezelésére vonatkozó döntések meghozatalához. Nem mindenkinél, aki egy bizonyos típusú rákban szenved, magas az adott daganathoz kapcsolódó tumormarker szintje. Egyes ráktípusoknak még nincsenek ismert tumormarkerei. A kutatók a rákos daganatokból származó szövetmintákat gyűjtenek és tárolnak, hogy többet tudjanak meg a ráktípusokról. Ezt nevezik tumorbankolásnak vagy biobankolásnak. Ez lehetővé teszi a kutatók számára a daganatok tanulmányozását, hogy olyan géneket, fehérjéket és egyéb jellemzőket keressenek, amelyek potenciálisan tumormarkerekként használhatók.
Az új tumormarker-tesztek kifejlesztése segíthet az orvosoknak a rák korábbi felismerésében, a diagnózis javításában és a prognózis előrejelzésében. A tumormarker-tesztek lehetővé teszik az orvosok számára, hogy jobban megértsék a rákot, például azt, hogy nagyobb vagy kisebb valószínűséggel fog-e terjedni, vagy hogyan fog reagálni a kezelésre. A tumormarker-tesztek a célzott terápiás gyógyszerek célpontjainak azonosításával segítik az orvosokat a kezelés kiválasztásában. A tumormarkereket figyelemmel kísérhetik annak megállapítására is, hogy a kezelés mennyire hat. A tumormarkerek és a tumormarker-tesztek a személyre szabott orvoslás egyre növekvő területének részét képezik.
Génalapú diagnosztikai tesztek
A génalapú tesztek különbséget találnak a normál gének és a rákos sejtekben megváltozott (mutálódott) gének között. A gének olyan DNS-darabok, amelyek a szervezet minden egyes sejtjének megmondják, hogy mit tegyen. Az orvosok néha a DNS-t, egy teljes gént vagy sok gént együttesen vizsgálnak, hogy megállapítsák, vannak-e változások. Az orvosok a megváltozott vagy mutálódott géneket tumormarkerekként használhatják. A kutatók már kapcsolatba hoztak néhány genetikai változást vagy mutációt a rák kialakulásával, de még csak most kezdjük feltárni a teljes képet arról, hogy mely géneknek van vagy nincs közük hozzá. Például a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi kapcsolatban állnak az emlőrákkal, az EGFR gén mutációi pedig egyes nem kissejtes tüdőrákkal.
A mikroarray-elemzés egyfajta génalapú vizsgálat, amely lehetővé teszi a kutatók számára, hogy sok kifejeződő gént együttesen vizsgáljanak meg. Ez a teszt megtalálhatja azokat a géneket, amelyek génmutációk vagy más genetikai változások miatt be- vagy kikapcsoltak, és amelyek kapcsolatban állhatnak egy bizonyos ráktípussal. Sok gén egyidejű elemzését, hogy megnézzék, melyek vannak bekapcsolva és melyek vannak kikapcsolva, génexpressziós profilalkotásnak nevezik. Az új technológia, az úgynevezett újgenerációs szekvenálás (NGS) egyre inkább a több gén egyidejű mutációinak kimutatására szolgáló preferált módszerré válik. Az NGS képes kimutatni a fuzionált géneket, amelyek akkor keletkeznek, ha a gének egyes részeinek rendellenes áthelyezése történt. Az összeolvadt gének egy kóros fehérje ellenőrizetlen termeléséhez vezethetnek, ami a rákot agresszívabbá teszi. Ezek a rendellenességek az új terápiák (célzott terápiák) potenciális célpontjai.
A kutatók végül azt remélik, hogy egyre több génalapú diagnosztikai teszt segít majd az orvosoknak azonosítani az egyes rákbetegségek legjobb kezeléseit, és hogy egyre több kezelést lehet majd személyre szabottan az egyes rákbetegségekre szabni.
Liquid biopsy
A folyadékbiopszia a hagyományos biopszia izgalmas alternatívája.
A folyadékbiopszia a vért vagy más testnedvet vizsgál rákra. Rákos sejteket, daganatos DNS-darabokat (úgynevezett keringő tumor-DNS-t) és más, a daganat által kibocsátott anyagokat keres. A vizsgálatot egy vérvizsgálat során levett vérmintán lehet elvégezni.
A hagyományos biopszia során az orvos szövetet vesz ki a testből egy olyan eljárással, amely általában tűbiopsziát tartalmaz, de műtéttel is járhat. Az orvosok ezután kezelést javasolnak annak alapján, hogy ez a szövetminta mit árul el a rákról, mennyire agresszív, és mely gének mutálódtak.
A kutatók azt szeretnék kideríteni, hogy a folyékony biopszia alkalmazásával ugyanolyan jól megtalálják-e a rákot, mint a hagyományos biopsziával. Még ha sikerül is, a legtöbb ember esetében valószínűleg továbbra is a hagyományos biopsziát fogják használni, mert az orvosok így sok hasznos információt kapnak a rákról.
A folyékony biopszia jó lehetőség lehet annak, aki nem elég jól van ahhoz, hogy standard biopsziát végezzen. A folyékony biopszia akkor is alkalmazható, ha nincs elég szövet az eltávolításhoz és a vizsgálathoz, vagy ha a daganat olyan helyen van, amely megnehezíti a hagyományos biopszia elvégzését. A folyékony biopszia lehetséges előnye lehet, hogy olyan információkat szolgáltathat a daganatról, amelyeket a standard biopszia nem tud. A standard biopszia során a daganatnak csak egy kis darabját távolítják el és vizsgálják meg, így előfordulhat, hogy az nem reprezentálja a rákban jelen lévő összes rendellenességet. A rákos sejtek, a tumor DNS-e és a daganat által kibocsátott egyéb, a vérben keringő és kimutatható anyagok olyan extra információkat tartalmazhatnak, amelyek a szövetmintából nem nyerhetők ki. Ezek az információk segíthetnek a génmutációk megtalálásában, a prognózis előrejelzésében és a jobb kezelés megtervezésében.
A daganatok növekedése és terjedése során új genetikai változások és mutációk alakulhatnak ki. A folyékony biopszia egyre hasznosabbá válik az új mutációk kimutatásában, amelyek azoknál az embereknél jelentkeznek, akik már nem reagálnak az eredetileg adott célzott terápiára. Ezek kiküszöbölik az újabb, invazívabb eljárásokkal, például műtéttel végzett szöveti biopszia szükségességét. Ezeknek a változásoknak az ismeretében jobban megérthetővé válhat, hogy miért nem működik már a kezelés, vagy jobban megismerhetők azok az új mutációk, amelyeket egy másik kezeléssel meg lehet célozni.
A folyékony biopszia a leghasznosabb lehet a kezelés befejezése utáni utókezelés részeként kiújult rák után kutatva. Mivel előfordulhat, hogy a tumor DNS-e nem található meg a vérben közvetlenül a kezelés után, a legjobb, ha a kezelés befejezése után egy idővel (például néhány hónappal) tesztelik a tumor DNS-ét.
Robotbiopszia
A robotbiopszia során sejteket vagy szövetet távolítanak el, hogy mikroszkóp alatt vizsgálják meg. A robotbiopszia robotsebészetet alkalmaz, amelyet gyakran laparoszkópiával végeznek 5-6 kis sebészeti vágáson (metszésen) keresztül. A robotsebészet során az orvos a műtőasztalhoz közeli vezérlőállomáson ül, egy élő videót tartalmazó monitort néz, és kezelőszervek segítségével mozgat 2 vagy 3 robotkart, amelyek a szöveteket eltávolító sebészeti eszközökhöz kapcsolódnak.
Képalkotó technikák és eszközök
A képalkotó vizsgálatok, például a röntgen-, MRI-, ultrahang- és CT-vizsgálatok számos betegség, köztük a rák kizárásának vagy megerősítésének gyakori módszere. A képalkotó vizsgálatok speciális gépek és technikák segítségével képeket készítenek a test belsejéről, hogy lássák, hogy az normális-e és mennyire jól működik. A képalkotó eljárások segítségével az orvosok meg tudják találni a rák pontos helyét, és ellenőrizni tudják, hogy a rák nem terjedt-e már el. A képalkotó vizsgálatokból származó információkat a rák stádiumának megállapítására és a kezelés megtervezéséhez használják.
A kutatók új képalkotó vizsgálatokat fejlesztenek ki, és folytatják a jelenlegi képalkotó vizsgálatok tanulmányozását, hogy kiderítsék, találnak-e jobb módszereket a rák diagnosztizálására, a prognózis előrejelzésére és a kezelés megtervezésére.
Virtuális endoszkópia
A virtuális endoszkópia olyan képalkotó vizsgálat, amely CT-vizsgálat segítségével képeket készít egy üreges szerv, például a bél belsejéről. A számítógép több képből 3D-s képet készít a szervről. Az orvosok ezt a 3D-s képet arra használhatják, hogy megnézzék a szerv bélését, hasonlóan egy hagyományos endoszkópos eljáráshoz, de anélkül, hogy endoszkópot kellene behelyezniük. A kutatók a virtuális endoszkópiát a vastagbél- és tüdőrák diagnosztizálásának és stádiumának módjaként vizsgálják.
A mell tomoszintézis
A mell tomoszintézis a mammográfiához hasonló képalkotó vizsgálat. Egy röntgengépet használ, amely körbejárja az emlőt és felvételeket készít. A képek egymásra helyezve 3D-s képet alkotnak az emlőről, hogy az orvosok könnyebben megtalálják az emlőrákot. A kutatók azt próbálják kideríteni, hogy az emlő tomoszintézis jobban felismeri-e az emlőrákot, mint a mammográfia.
A nukleáris medicina és más, jelenleg használt képalkotó eljárások fejlesztése
A kutatók azt vizsgálják, hogyan lehetne a jelenlegi képalkotó vizsgálatokat jobbá tenni. Próbálják például gyorsabbá tenni a spirális (többszeletes) CT-berendezéseket, és javítani a képek minőségét, hogy azok részletesebbek legyenek.
A nukleáris medicina képalkotó vizsgálatai a testben lévő molekulák változásait vizsgálják, hogy segítsenek a rák diagnosztizálásában. Ez az orvosi képalkotás egy olyan típusa, amely radiofarmakonokat használ a szervek és szövetek vizsgálatára, és annak megállapítására, hogy azok mennyire jól működnek. A nukleáris medicina képalkotó vizsgálatai közé tartozik a pozitronemissziós tomográfia (PET) és az egyfoton-emissziós komputertomográfia (SPECT). Mindkettő radiofarmakonokat és egy letapogató gépet használ, hogy információt gyűjtsön a szervezetben lévő molekulákról. Egy számítógép ezeket az információkat használja fel képek készítéséhez.
A PET-vizsgálatok segítenek a rák megtalálásában azáltal, hogy mérik, mennyi cukrot (amely egy radiofarmakonhoz kapcsolódik) szívnak fel a sejtek. A rákos sejtek több cukormolekulát szívnak fel, mint a normál sejtek, és ezt gyorsabban teszik, mint a normál sejtek. A kutatások révén a PET-vizsgálatok egyre jobban megtalálják a kisebb és lassabban növekvő rákos megbetegedéseket.
A PET-vizsgálat egy olyan képalkotó vizsgálat, amelyet leggyakrabban a vér áramlásának megfigyelésére használnak, különösen a szívben és az agyban. A kutatók azt vizsgálják, hogy a SPECT hogyan lehet hasznos bizonyos ráktípusok kimutatásában. Az SPECT során olyan antitesteket fecskendeznek be, nyelnek le vagy lélegeznek be (egy radiofarmakonhoz kapcsolódóan), amelyek megtalálják a rákos sejteket és megtapadnak rajtuk. Ezután SPECT-vizsgálat végezhető, amely kimutatja a radioaktív anyagot, és megmutatja, hogy hol van a daganat.
Kisebb sugárdózis
Sok képalkotó vizsgálat, például a CT-vizsgálatok és a röntgensugarak sugárzást alkalmaznak. A nagy dózisú sugárzást alkalmazó képalkotó gépeket, például a CT és a nukleáris medicina képalkotó vizsgálatokat a korábbinál gyakrabban használják. Ezért a kutatók megpróbálnak jobb irányelveket kidolgozni az emberek orvosi sugárzástól való védelme érdekében, mint például:
- ezeket a vizsgálatokat csak akkor használják, ha feltétlenül szükségesek
- lehetőség szerint más, sugárzást nem kibocsátó vizsgálatokat (például ultrahangot) használnak
- a sugárzási dózisokat az egyes személyek méretéhez igazítják, hogy a lehető legkevesebb sugárzást alkalmazzák (ez különösen fontos a gyermekek esetében)
- annak nyomon követése, hogy Ön mennyi orvosi sugárzásnak van kitéve élete során
- annak jobb nyomon követése, hogy a gépek mennyi sugárzást bocsátanak ki
.
A kutatók szerint ezek az irányelvek segítenek abban, hogy Ön akkor részesüljön az orvosi sugárzást alkalmazó vizsgálatok előnyeiből, amikor arra szüksége van, de a lehető legkisebb kockázattal.