.
Macularis telangiectasia ICD 9 kód: 362.15
Betegség
A makuláris telangiektázia (Mac Tel) a fovea vagy a perifoveális régió kapillárisainak rendellenességéhez vezet, amely a külső nukleáris rétegek és az ellipszoid zóna elvesztésével jár együtt, és amely az összes retinarétegben cisztás, üregszerű elváltozásig, vagy előrehaladott stádiumban teljes vastagságú makuláris lyuk vagy szubretinális neovaszkularizáció kialakulásáig terjedhet. Először Gass írta le 1968-ban a Coats-kórtól eltérő entitásként.
A mac tel-t általában 3 fő csoportra osztják:
- 1. típus: veleszületett és egyoldali. Úgy gondolják, hogy hasonló és/vagy valószínűleg a Coats-kór egyik változata. Nem gyakori.
- 2. típus: szerzett és kétoldali. A három típus közül a leggyakoribb forma. Általában középkorú vagy idősebb betegeknél fordul elő. A Beaver Dam Eye Study szerint, amely csak színes szemfenékképeket osztályozott, a Mac Tel előfordulási gyakorisága 0,1%, az átlagéletkor 63 év. Bár eredetileg nem Gass írta le, Yannuzzi enyhe, 58%-os női túlsúlyt talált. Megjegyzendő, hogy az általános használatban a “Mac Tel” kifejezést gyakran a Mac Tel 2. típusára használják. Ez a bejegyzés nagyrészt a 2. típusra összpontosít, mivel ennek van a legnagyobb klinikai jelentősége.
- 3. típus: egy kevéssé ismert, elsősorban okkluzív jelenség, amely meglehetősen ritka.
Etiológia
A Mac Tel Projekt a Mac Tel 2. típusban 28%-os diabetes mellitus (DM) és 52%-os hipertónia (HTN) prevalenciát talált. A DM és a HTN ilyen magas prevalenciája, valamint a betegség kialakulásának életkora arra utalhat, hogy az entitás etiológiája hosszú távú érrendszeri stressz. Ezek az érrendszeri elváltozások a külső magréteg, az ellipszoid zóna felbomlásával járnak, és pszeudolamelláris makuláris lyukakhoz vezetnek. Idővel RPE-hiperplázia és migráció a retina belső rétegeibe is megfigyelhető.
Rizikófaktorok
A kockázati tényezők közé tartozik az életkor, mivel elsősorban középkorú és idősebb betegeknél fordul elő. A magas vérnyomás és a cukorbetegség nagyobb gyakoriságát találták, és ezek szerepet játszhatnak a neurodegeneratív folyamatokkal való társulásban.
Általános patológia
Gass azt posztulálta, hogy a Muller-sejtek és a parafovealis idegi eltérések vagy degeneráció lehetnek a kezdetben érintett elsődleges helyek. A hisztopatológia a periciták megszakadását, ektatikus ereket, derékszögben a retina mélyebb rétegeibe merülő tágult vénákat mutatott ki, amelyek mentén RPE-hyperpláziára utaló jeleket találtak. Az érelzáródás, a gyulladásos elváltozások és más neurodegeneratív folyamatok a külső magréteg, az ellipszoid zóna elvesztéséhez vezetnek, később ciszták kialakulásával, amelyek az összes retinaréteget átfoghatják.
Patofiziológia
Krónikus neurodegeneratív folyamatok, érgyulladás, elzáródás és ektatikus kapilláris változások a retina külső rétegeinek elvesztéséhez és pseudolamelláris makula lyukak kialakulásához vezetnek cisztákkal vagy üregekkel, amelyek a retina belső rétegeit is érinthetik. A betegeknél a fovea temporális részén szubretinalis neovaszkularizáció alakulhat ki, ami exsudátumokhoz, vérzésekhez és késői stádiumban diszkoszform heghez vezethet.
Primer prevenció
Nem bizonyult előnyösnek a megelőzés, azonban a legtöbb klinikus a magas vérnyomás és a diabetes mellitus ellenőrzését javasolja, ha jelen van, mivel ez a két betegség bizonyítottan gyakrabban fordul elő mac tel-ben.
Diagnózis
A mac tel diagnózisát szemészeti klinikai vizsgálattal és szemészeti képalkotó eljárással állítják fel. A tünetek és a kórtörténet segíthet a diagnózis felállításában. Laboratóriumi vizsgálat nem segít a diagnózis felállításában.
A történet
Ha megkérdezik, a legtöbb Mac Tel 2. típusú beteg metamorfopsziáról vagy szkotómáról panaszkodik. A betegség előrehaladtával fokozott szkotóma észlelhető csökkent látásélességgel, mivel ez az entitás a foveát és a perifoveális területet érinti. A látásélesség azonban ritkán éri el a törvényes vakságot, a Mac Tel Project szerint 50%-uk 20/32-es vagy jobb látást tart fenn. A látás csökkenhet, ha makuláris lyuk alakul ki. A látás súlyosan csökkenhet a Mac Tel 1. és 3. típusában.
Fizikai vizsgálat
A Mac Tel 2. típusában a fundoszkópos vizsgálat kezdetben a fovealis gödör csökkenését mutatja, majd a fovealis vagy perifovealis ektatikus ereket, esetleg derékszögben a retina mélyebb rétegeibe merülő vénák jelenlétével. A temporális perifovealis terület szürkés elszíneződése a legkorábban jelentkező jel. Ektatikus erek, a vénák bizonyítékával, amelyek derékszögben merülnek a retina mélyebb rétegeibe. Megjegyzendő, hogy ezek a leletek a rutin retinavizsgálat során észrevétlenek lehetnek. A foveától temporálisan elhelyezkedő szubretinalis neovaszkularizáció látható ebben a betegségben, és exsudátummal vagy vérzéssel társulhat. RPE-hyperplázia is látható a foveában vagy a temporális perifoveában. Emellett a későbbi stádiumokban a pseudolamelláris lyukak teljes vastagságú makula lyukakká fejlődhetnek.
Képalkotás
A fluoreszcein angiográfia (FA) a Mac Tel 2. típusú betegségben temporális fovealis telangiektatikus ereket mutat, amelyek a későbbi stádiumokban szivárognak. A mélyebb retinarétegekbe derékszögben merülő vénák bizonyítékai is láthatók. A szubretinalis neovaszkularizáció bizonyítottan retinális eredetű, mivel az FA egy tápláló arteriolát és egy lefolyó vénát mutat.
Az optikai koherencia tomográfia (OCT) a külső magréteg és az ellipszoid zóna elvesztése következtében kialakuló temporális fovealis gödör megnagyobbodását mutatja, amely nagyméretű cisztákká (gyakran “kavitációnak” nevezik) fejlődhet, amelyek az összes retinaréteget átfoghatják. Gyakran csak a belső határhártya marad meg ezeken a területeken, ami az “ILM-drapéria” kifejezést kölcsönzi. Az OCT-n a hiperreflektív területek az RPE hiperplázia és migráció területeivel korrelálnak.
A Fundus autofluoreszcencia (FAF) a foveális luteopigment elvesztésének következtében csökkent foveális hipofluoreszcenciát mutat. Az RPE-hyperplázia területei hipofluoreszcens foltokként jelennek meg a FAF-on.
Differenciáldiagnózis
A retinális kapilláris telangiectasia differenciáldiagnózisai közé tartozik az ági retinavéna elzáródás, a diabéteszes retinopátia, a sugárzás okozta retinopátia. Neovaszkularizáció esetén ki kell zárni az életkorral összefüggő makuladegenerációt.
Kezelés
Egyetlen randomizált klinikai vizsgálat sem készült erre az entitásra. Nem neovaszkuláris esetekben a lézer, az intravitreális anti-VEGF vagy szteroid nem bizonyult hatékonynak a betegség ellenőrzésében. Neovaszkuláris esetekben az intravitreális anti-VEGF a kezelés fő támasza, bár korábban alkalmaztak transzpupilláris terápiát és fotodinamikus terápiát is. Jelenleg neuroprotektív szereket vizsgálnak. Egy II. fázisú vizsgálat, amely a ciliáris neurotrofikus faktor (CNTF) intraokuláris adagolását vizsgálta Mac Tel-ben szenvedő szemekben, csökkent ellipszis zóna veszteséget, megnövekedett makula vastagságot és stabil olvasási sebességet talált a kontrollcsoporttal összehasonlítva. A III. fázisú vizsgálat jelenleg folyamatban van. A társuló teljes vastagságú makulalyukak pars plana vitrectomiás műtéttel, membránhámlasztással és gáztamponáddal kezelhetők, de valószínűleg az átlagosnál alacsonyabb a záródási arányuk.
Prognózis
A Mac Tel projekt szerint a 2-es típusú betegek 50%-ának 20/32-es vagy jobb látásélességgel, 20/40-es átlagos látásélességgel. A Mac Tel ritkán vezethet 20/200-as vagy rosszabb látáshoz, ha teljes vastagságú makula lyukkal vagy szubretinalis neaovaszkularizációval társul, amely nagyon előrehaladott stádiumban diszkosz alakú heghez vezethet.
Kiegészítő források
- Boyd K, Vemulakonda GA. Makuláris telangiectasia. Amerikai Szemészeti Akadémia. EyeSmart® szemegészségügy. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Hozzáférés: 2019. március 18.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group. A 2-es típusú makuláris telangiectasiában (MacTel Type 2) szenvedő betegek orvosi jellemzői MacTel projekt 3. sz. jelentése. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Idiopátiás makula telangiectasia 2. típus (idiopathic juxtafoveolar retinalis telangiectasis type 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. A 2-es típusú makuláris telangiectasia. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.
.