Hämophilie ist eine vererbte Bluterkrankheit, die vor allem Männer betrifft – aber auch Frauen können Hämophilie haben. Erfahren Sie, wie Hämophilie in der Familie weitergegeben wird, und lesen Sie Shellyes inspirierende Geschichte über ihren Weg zu einer Diagnose und einem Behandlungsplan für Hämophilie.
Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine Blutungsstörung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Sie wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktorproteinen im Blut verursacht. Infolgedessen kann es bei Menschen mit Hämophilie nach Verletzungen oder Traumata zu übermäßigen und längeren Blutungen kommen, aber auch ohne Verletzung oder offensichtlichen Auslöser. Menschen mit Hämophilie können so genannte Gerinnungsfaktorkonzentrate (auch als „Faktor“ bezeichnet) verwenden, um die fehlenden Gerinnungsfaktorproteine in ihrem Blut zu ersetzen und so die Blutung zu stoppen. Dies geschieht in der Regel durch eine Injektion des Faktors in die Vene des Patienten. Die beste Wahl für eine gute, qualitativ hochwertige medizinische Versorgung von Menschen mit Hämophilie ist oft ein umfassendes Hämophilie-Behandlungszentrum (HTC). Finden Sie ein HTC in Ihrer Nähe.
Was verursacht Hämophilie?
Hämophilie wird durch eine Mutation (Veränderung) in einem der Gene verursacht, die in den Zellen die Anweisungen für die Herstellung von Gerinnungsfaktorproteinen im Blut liefern. Diese Mutation führt zu Hämophilie, indem sie verhindert, dass das Gerinnungsfaktorprotein ordnungsgemäß funktioniert, oder es fehlt gänzlich. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY), Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX). Ein Mann erbt sein X-Chromosom von seiner Mutter und sein Y-Chromosom von seinem Vater. Eine Frau erbt von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Ein Mann kann Hämophilie haben, wenn er ein betroffenes X-Chromosom (ein X-Chromosom mit einer Mutation im Gen, das Hämophilie verursacht) von seiner Mutter erbt.
Mehr als 2.700 Frauen mit Hämophilie A oder B sind im HTC Population Profile von Community Counts erfasst, einem Programm zur Überwachung des öffentlichen Gesundheitswesens, das Informationen über Menschen mit Blutungsstörungen sammelt, die in HTCs in den Vereinigten Staaten betreut werden. Diese Frauen machen etwa 11 % der gesamten Hämophiliepopulation aus, die in HTCs betreut wird. Erfahren Sie mehr über Community Counts.
Hämophilie kann auch Frauen betreffen
Frauen können ebenfalls an Hämophilie erkranken, aber es ist viel seltener. Wenn eine Frau an Hämophilie leidet, sind beide X-Chromosomen betroffen, oder eines ist betroffen und das andere fehlt oder ist funktionsunfähig. Bei diesen Frauen können die Blutungssymptome ähnlich wie bei Männern mit Hämophilie sein. Wenn eine Frau ein betroffenes X-Chromosom hat, ist sie „Trägerin“ der Hämophilie. Trägerin der Hämophilie zu sein, ist nicht dasselbe wie Hämophilie zu haben, obwohl Trägerinnen Symptome der Hämophilie aufweisen können. Eine Trägerin kann das betroffene X-Chromosom auch an ihre Kinder weitergeben.
Manchmal werden Frauen mit Blutungssymptomen nicht auf Hämophilie getestet, weil oft der Irrglaube herrscht, dass Frauen keine Hämophilie haben können, sondern nur Trägerinnen sein können. Daher wird bei Frauen mit Hämophilie möglicherweise keine genaue Diagnose gestellt. Obwohl Frauen im Vergleich zu Männern seltener an Hämophilie erkranken, können auch Frauen diese Krankheit haben. Es ist wichtig, das Bewusstsein für diese Tatsache zu schärfen, damit Frauen mit Hämophilie die Pflege und Unterstützung erhalten, die sie brauchen, um ein gesundes Leben zu führen.
Nachfolgend erzählt Shellye, eine Frau, die mit Hämophilie lebt, von den Herausforderungen, denen sie sich im Leben mit dieser Krankheit gegenübersieht.
Shellye’s Story
„Als wir aufwuchsen, dachten wir, dass Männer Hämophilie haben und Frauen „Träger“ sind. Frauen vererbten das X-chromosomale Gen, bekamen aber keine Hämophilie, weil (so glaubte man) das „gute X-Chromosom“ das X-Chromosom, das die Hämophilie trug, kompensierte. Wenn Frauen in unserer Familie mit Blutungsproblemen kämpften, wurde Hämophilie nicht einmal als mögliche Ursache in Betracht gezogen.“
Lesen Sie Shellyes vollständige Geschichte über die Herausforderungen, denen sie sich im Leben mit Hämophilie gegenübersah“
Besuchen Sie die Hämophilie-Webseite der CDC, um mehr zu erfahren.